genetics 件の論文 | Gist.Science

遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。

これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。

以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。

本論文は、出芽酵母のミトコンドリア Por1 チャネルが静止期において Snf1/AMP 活性化キナーゼシグナルを抑制し、アミノ酸の利用可能性を制限することで、L-A マイコウイルスの複製を抑制する新たな抗ウイルス機構を明らかにしたものである。

この論文は、体細胞変異の解析を通じて、子宮内膜症の病変が正常な子宮内膜に由来する多クローン性の構造であり、異なる部位の病変はそれぞれ異なるクローン集団から構成されていることを明らかにしました。

本論文は、家畜のゲノム予測において加法的効果だけでなく優性効果も統合的にモデル化し、特にホルスタインの繁殖形質や生存率の予測精度向上と遺伝的変異の正確な分解を実現する新たなベイズ混合モデル「BayesR3AD」を提案・検証したものである。

本論文は、小児肝疾患の原因となる KIF12 変異が、胆管上皮細胞におけるミトコンドリア、リソソーム、一次繊毛の局在異常を引き起こすことを、iPS 細胞由来の胆管様細胞モデルを用いて初めて解明し、この疾患の病態機序と遺伝子治療の基盤を確立したものである。

北イタリアにおける皮膚レishmania症の再興に伴い、多遺伝子マイクロサテライト型解析により、Leishmania infantum 寄生体が高度な遺伝的多様性を示し、特に内臓型レishmania症や犬由来株とは異なる独自の遺伝集団が存在することが明らかになった。

本研究は、クリスパー・キャス9 法を用いて複数のチョウ・ガ類で ABCG 輸送体を破壊した結果、これらが幼虫・蛹の外皮および成虫の眼の色素沈着に種特異的な役割を果たし、オムクロームと尿酸の相互作用が多彩な体色を生み出す一方で、遺伝子によって生存率への影響が異なることを明らかにした。

本研究は、進化実験の時間系列データを用いた多遺伝子適応の検出において、従来の統計手法と機械学習を組み合わせることで、特に適応の「後期動的段階」において真陽性率を高め誤検出を最小化する「OCSVM-FET」という統合アプローチの有効性を示しました。

ACTH(4-7)PGP という合成ペプチドの鼻腔内投与が、ムコ多糖症 III 型のマウスモデルおよび患者由来細胞において神経炎症を抑制し、シナプス形成や軸索脱髄の改善を通じて神経症状の進行を遅らせ、寿命を延伸させることを示した本研究は、臨床応用の可能性を強く示唆しています。

本研究は、T2T パンゲノムと AI 解析を統合することで、イネの 3.3kb 構造変異が転写因子の再編成を通じてデノボで NLR 免疫受容体を生み出し、RBSDV 耐性をもたらす分子メカニズムを解明し、ウイルス耐性品種の精密育種への新たな道筋を示した。

この論文は、C. elegans において、高濃度の亜鉛がセンサー HIZR-1 を活性化し、それがリソソームのマスター調節因子 HLH-30/TFEB の発現を誘導することで、リソソーム関連オルガネラの数と容量を増加させ、亜鉛の解毒と恒常性維持を実現する遺伝的経路を明らかにしたものである。