(Epi-)Genomic Data in the German TwinLife Study: TwinSNPs and TECS Cohort Profiles
ドイツの双子研究「TwinLife」の衛星プロジェクトである TwinSNPs と TECS において、唾液サンプルから得られた分子遺伝的・エピゲノムデータ（ポリジニックスコアやエピジェネティッククロックなど）のキュレーションと初期分析が実施され、教育達成度の遺伝的傾向が研究への継続参加と関連していることなどが報告されています。
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genetics
274 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
TRU-PE: A Universal, Trackable Prime Editor Toolkit for Robust Single- and Multi-Locus Genome Engineering
本論文は、大規模なペイロードや非効率なデリバリーという課題を克服し、単一および多遺伝子座のゲノム編集を可能にする、分割ベクター構造と蛍光ガイドによる富化を組み合わせた汎用性の高い「TRU-PE」ツールキットを開発し、GATA2 欠乏症のモデル構築など機能ゲノミクスおよび治療開発の加速に貢献したことを報告しています。
Introgression from the wild relative Manihot glaziovii on cassava (M. esculenta) chromosome 1 exhibits segregation distortion and no direct effect on dry matter
本研究は、過去に乾物収量向上に関連すると考えられていた野生種*Manihot glaziovii*由来のカッサバ染色体 1 領域が、実際には乾物収量に影響を与えず、むしろ有害な対立遺伝子の偏在や分離歪みを引き起こしていることを示し、育種におけるこの領域の除去の必要性を提言した。
Landrace and bred accessions of allotetraploid sour cherry (Prunus cerasus L.) reveal variation in subgenome dosage and subgenome expression bias
本論文は、サワーチェリー（Prunus cerasus）の 4 つの在来品種と 2 つの栽培品種を対象とした研究において、モンモレンシーを基準としたホメオログ交換や完全置換の証拠、果実発育段階やアクセス間における A 型サブゲノムを優位とする発現バイアス、および果実軟化に関連する遺伝子のドージング変動を明らかにし、アロポリプロイドにおけるサブゲノム優位性が本作物の育種に重要な形質に与える影響を解明したものである。
Exploring the genetic architecture underlying dietary fiber content in Colombian Andean blueberry (Vaccinium meridionale Swartz)
コロンビア産の野生ブルーベリー（Vaccinium meridionale）において、果実の食物繊維含有量と組成を決定する遺伝的基盤を解明するため、詳細な表現型解析とゲノムワイド関連解析（GWAS）を統合し、特定の酵素遺伝子と関連する 24 個の QTL を同定することで、栄養価や食感の向上に向けた育種ターゲットを特定しました。
Causal variant capture in genotype discovery approaches drives polygenic prediction performance across traits and populations
全ゲノムシーケンシングに基づくポリジニックスコアは、一般的にアレイデータよりも優れた予測性能を示しますが、その優位性は形質や集団、手法に依存し、予測精度を決定づける主要因は技術が因果変異を捉える能力にあることが示されました。
Phage display-mediated immuno-PCR to detect low-abundance secreted proteins in Drosophila
本研究は、ハエの血リンパ中に存在する微量の分泌タンパク質を検出するために、ファージディスプレイ技術を用いた高感度なイムノ PCR（PD-iPCR）法を開発し、飢餓や腫瘍形成といった生理的変化に伴う ImpL2 ホルモンの変動を成功裡に定量できることを示しました。
The impact of serial translocations on the genetic diversity of Anegada iguanas (Cyclura pinguis) in the British Virgin Islands
この論文は、英領ヴァージン諸島の絶滅危惧種であるアニガダイグアナの個体群移植が、個体数の回復というデモグラフィックな成功を収めた一方で、創始者効果や近交弱勢により遺伝的多様性の低下や遺伝的侵食を招き、長期的な生存能力に潜在的な脅威をもたらしていることを示している。
Genetic Architecture of Addiction-Relevant Behaviors in Outbred Sprague-Dawley Rats Reveals Loci for Anxiety-Like and Nociceptive Traits
本論文は、アウトブリードのラットを用いたゲノムワイド関連解析により、不安様行動や痛覚感受性に関連する新たな遺伝子座を同定し、これらが選択交配ラットで見つかった遺伝子座とは異なることを示すことで、物質使用の個人差を解明する際にアウトブリードと選択交配ラットの両方を用いることの重要性を浮き彫りにした。
Altering dosage of meiotic crossover-associated RING finger proteins affects crossover number and interference in Drosophila
この論文は、ショウジョウバエの減数分裂において、Vilya、Narya、Nenya という 3 種の RING 指タンパク質（COR）の発現量を変化させることで交差数と干渉が影響を受けることを示し、交差の指定がシナプトネマ複合体内での COR タンパク質の「粗大化（coarsening）」という物理的過程を通じて行われるというモデルを支持するものである。