Genome-scale mapping of variant, enhancer and gene function in primary human CD4+ T cells
この研究は、一次ヒト CD4+ T 細胞において 410 万個の細胞を用いた大規模な Perturb-seq 解析を実施し、免疫疾患に関連する非コード変異からエンハンサー、標的遺伝子、そして疾患特異的な遺伝子ネットワークに至るまでの因果関係を包括的に解明したものである。
🧬 Category
genetics
138 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
The prevalence of protein misfolding as a mechanism for hereditary deafness
この論文は、難聴に関連する遺伝子変異の多くがタンパク質の誤フォールディングによるものであるという仮説を検証し、生物物理学的な安定性評価を統合したベイズモデルを開発することで、多数の意義不明変異（VUS）を病原因と再分類し、12 人の患者の遺伝的診断を向上させたことを報告しています。
Phenome-wide genetic framework to identify mechanisms of social effects
この論文は、社会的な影響のメカニズムを解明するための新しい遺伝的枠組みを提案し、マウスを用いた大規模解析により、行動形質ではなく免疫・代謝・成長形質が社会的遺伝効果の媒介要因として重要であることを示しました。
Mettl5 coordinates protein production and degradation of PERIOD to regulate sleep in Drosophila
本論文は、ショウジョウバエにおいてメチル化酵素 Mettl5 が rRNA 修飾を介して PERIOD タンパク質の合成と分解を調節し、睡眠を制御するメカニズムを解明し、知的障害に伴う睡眠障害の理解に新たな知見を提供した。
Downregulation is the dominant effect of new regulatory mutations in a fungal pathogen
この研究は、主要な小麦病原菌である Zymoseptoria tritici のゲノム解析を通じて、新規な遺伝子発現調節変異が主に遺伝子発現の低下を引き起こし、特にコーディング領域に近い変異でその傾向が強く、集団内で高頻度に存在することから自然選択が関与している可能性を示唆している。
Loss-of-function phenomics, ncORFs, and ambiguity of mutant phenotypes in Medicago truncatula
この研究は、シロハギ（Medicago truncatula）におけるほぼ網羅的な欠損表現型データセットを新規に構築し、非古典的オープンリーディングフレーム（ncORFs）の存在が既知の遺伝子変異表現型の解釈にどのような曖昧さをもたらすかを包括的に分析した画期的な論文である。
A mouse model of autosomal dominant spastic ataxia and myopathy caused by a mutation in Tuba4a
本研究は、Tuba4a 遺伝子の変異により、脊髄小脳変性症（SPAX11）と筋症（CMYO26）の両方の主要な特徴を示すが運動ニューロン変性を伴わない、新たな優性遺伝性痙攣性小脳失調および筋症の小鼠モデルを確立し、TUBA4A 変異の細胞タイプ選択的な影響を解明するための有用なツールを提供したことを報告している。
Promoter mutagenesis and a massively parallel reporter screen of the MAPT locus identifies cis-regulatory elements and genetic variation effects
本論文は、MAPT 遺伝子座の 3Mb 領域を対象とした大規模なレポータースクリーニングとプロモーター変異解析を通じて、アルツハイマー病などのタウオパチーに関連する新規 cis 調節要素を同定し、遺伝的変異がこれらの調節機能に及ぼす影響を解明したものである。
Uncovering genetic mechanisms underlying trait variation in switchgrass using explainable artificial intelligence
この論文は、説明可能な人工知能（XAI）を用いてスイッチグラスのゲノムデータと転写データを統合解析することで、開花時間やバイオマス生産といった量的形質の遺伝的基盤と環境応答性を解明し、候補遺伝子や遺伝子間相互作用の特定を通じて品種改良を促進する手法を提案しています。
Circadian Dysregulation in Aging Alters Senescence and Inflammatory Pathways in a Sex- and Time-of-Day Dependent Manner
この研究は、加齢に伴う概日リズムの乱れが、腎臓や線維芽細胞において性差や一日の時間帯に依存して動的に変化する細胞老化や炎症経路に影響を与え、老化研究において時間的コンテキストの統合と、概日遺伝子関係に基づく新しい老化細胞検出フレームワークの必要性を明らかにしたものである。