164 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
2016 年から 2024 年までの英国における Shiga 毒素産生大腸菌（STEC）のゲノム監視データ分析により、重症化リスクの高い stx2a 型毒素を保有する菌株の割合が 31.9% に達し、O157 型から非 O157 型（特に O26:H11 や O145:H28）へのシフトが進行していることが明らかになり、これが新たな公衆衛生上のリスクを示唆している。
本論文は、全身性硬化症のモデルであるブレオマイシンが活性セントロメアに DNA 二本鎖切断を引き起こし、不完全な修復を経てセントロメア染色質の細胞質への誤局在や MHC Ⅱ類分子との共局在を招くことを示し、このメカニズムが全身性硬化症の病態解明に重要であることを明らかにしたものである。
本研究は、Streptococcus 属細菌の感染性心内膜炎における細菌の適応に必要な 146 個の遺伝子を同定し、これらが保存された代謝・細胞包膜・輸送・調節経路に集約されることを明らかにすることで、新規抗菌薬開発の潜在的な標的と多標的治療戦略の基盤を確立しました。
ヒトの遺伝的変異解析により、造血幹細胞の自己複製を調節し、HOXA 遺伝子発現を制御することで急性骨髄性白血病の発生に関与する新たなホメオティック長鎖非コード RNA「HOTSCRAMBL」の機能が明らかにされました。
この論文は、マラリア原虫の集団構造が伝播強度だけでなく、既存の遺伝的多様性との相互作用によっても形成されることを示し、特に低～中程度の伝播域において、感染率、多重感染、交配の機会、そして最終的な組換え産物の生成が非線形的かつ段階的に変化することを、確率的エージェントベースモデルを用いて明らかにしたものである。
ヒトの凝縮複合体を酵母で発現させたところ、酵母の凝縮複合体と混在してハイブリッド複合体を形成し、機能不全を引き起こすドミナントネガティブな表現型を示すことが明らかになった。
この論文は、古代 DNA を参照として用いた祖先再結合グラフ（ARG）の分岐木構造をグラフ・トランスフォーマーで学習する「ARGMix」という深層学習モデルを提案し、従来の手法では困難だった遠い過去の混血イベントにおける局所祖先推定の精度向上と、オッツィ・アイスマンと現代の近隣住民との連続性の発見を実証しています。
本論文は、構造的特徴と進化解析に基づき、従来のグリコペプチド抗生物質を「ダルラバクチン」と「ムロバクチン」の 2 つのサブクラスに再分類し、これらを総称して「キシロペプチド」と呼ぶ新たな枠組みを提唱しています。
この論文は、混合感染の存在下でも Pfhrp2/3 欠損を持つマラリア原虫の集団レベルでの頻度を正確に推定するための、新しい統計モデルと R 言語による実装手法を提案し、インドでの実データを用いてその有効性を示したものである。
Shenhar ら（2026 年）が Scandinavian の双子データを用いて推定した 50% という「内在的」寿命の遺伝率は、遺伝的かつ死亡率に関連する「外的」脆弱性の欠落により、モデルの誤設定が内在的脆弱性の分散パラメータに吸収され、結果として約 9 ポイントの上昇バイアスを含んでいることが示されました。