164 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
線虫を用いた研究により、成虫期におけるインスリン/IGF-1 シグナルの抑制が健康寿命の延伸と疾病の圧縮をもたらす一方で、高齢期での抑制は老化を加速し、早期成虫期での一時的な抑制が生涯にわたる寿命延長の記憶効果を持つことが示された。
ヒトのクロト（Klotho）遺伝子の FC および VS ハプロタイプをマウスに導入した研究により、これらの変異が 12 ヶ月齢マウスの脳においてミトコンドリアやシナプス機能関連遺伝子を含む広範な転写変化を引き起こし、アルツハイマー病の病態に関与する可能性が示されました。
本研究は、異なるリピート拡張疾患モデルにおいて PMS2 が組織依存的に拡張を促進または抑制する複雑な役割を果たすことを示すことで、複数の疾患に共通するリピート拡張メカニズムの存在を支持するものです。
大規模バイオバンクデータを用いた稀なコーディング変異の多面性（pleiotropy）を解明するため、共分散を考慮しつつ連続形質間での遺伝子レベルの稀な変異効果の比例性または異質性を検出する新しい統計手法「ALLSPICE」を開発し、英国バイオバンクの解析を通じて多数の異質的な遺伝子 - 形質関連を同定した。
本論文は、プロピオン酸血症の原因であるプロピオニル CoA カルボキシラーゼ欠損が、肝細胞においてミトコンドリアのピルビン酸カルボキシレーションおよび脂肪酸酸化を抑制し、グルコース酸化を亢進させることで代謝を再編成し、糖新生や脂質合成能力を低下させるメカニズムを、安定同位体を用いた代謝フラックス解析により解明したものである。
本研究は、環境中に存在する濃度のビスフェノール A（BPA）に長期間曝露された細胞を用いたゲノムワイド CRISPR スクリーニングにより、DNA 修復や R ループ抑制が BPA への感受性を調節し、BPA が DNA 損傷を引き起こして発がんに関与する可能性を明らかにしたものである。
線虫（C. elegans）におけるオートファジー経路遺伝子のノックダウンが寿命に及ぼす影響は、温度や薬剤、変異体の種類などの実験条件に強く依存し、寿命を延長、短縮、あるいは変化させないなど多様な結果を示すため、オートファジーが長寿表現型に必須であるという見解には慎重な検討が必要である。
本論文は、スジエビの海産種と淡水種を交配した F2 世代において、骨板の内部微細構造を制御する染色体 4 上の Eda 領域と、ヒトのページェット病に類似した「象牙椎」という異常な脊椎骨の形成に関与する染色体 17 上の Tnfrsf1b 遺伝子領域を特定し、進化的および病理学的な骨生物学のモデルとしてスジエビの有用性を示したものである。
本論文は、リンゴ斑点病に対する抵抗性が「Jackii」由来の個体群において複数の遺伝子座（QTL）によって制御される多遺伝子形質であることを、人工接種と QTL 解析を通じて明らかにしたものである。
この論文は、ヒトのゲノムにおいて CpG サイトの突然変異率がメチル化状態、隣接塩基配列、およびそれらの相互作用によって決定され、これらの配列依存性はチンパンジーやマカクなどの近縁種と共有される一方で、メチル化サイトにおける種間差は DNA 脱メチル化や修復プロセスに関わるタンパク質の進化的変化を反映していることを明らかにしたものです。