138 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
この研究は、単細胞長鎖 RNA シーケンシングを用いて作成されたヒト肺のアイソフォームレベルの細胞アトラスが、遺伝子発現レベルを超えた細胞特異的なスプライシング調節を解明し、肺機能やがんに関連する未解明の GWAS 座標のメカニズムを明らかにする新たな知見を提供することを示しています。
この論文は、出芽酵母を用いた研究により、休眠状態の細胞において Ppn1 因子が転写終結を制御することでコヒーシンの排出を防ぎ、細胞周期への復帰時のゲノム安定性と分裂忠実性を維持する能動的なメカニズムを明らかにし、休眠の限界が転写ストレスによる染色質構造の侵食によって決定されることを示したものである。
この研究は、非喫煙の韓国女性 129 名から作成した単細胞肺 eQTL データセットを用いて、肺がん（特に肺腺がん）の感受性遺伝子の多くが肺胞細胞に由来し、東アジア人特有の遺伝的変異や細胞状態に応じた調節機構が関与していることを実証的に明らかにしました。
この論文は、単一マーカーに依存する従来の GWAS ではなく、連鎖不平衡に基づくハプロタイプブロック内のマーカー効果を統合した「局所ゲノミック推定育種値（localGEBV）」手法を用いることで、QTL 発見と表現型予測の精度を向上させることを実証したものである。
本研究は、線虫 C. elegans において SET-19 が体細胞特異的な H3K23 メチル化酵素として機能し、ヘテロクロマチン領域での遺伝子発現抑制や発育遅延に関与することを明らかにした。
本論文は、前頭側頭型認知症の原因遺伝子であるGRN の欠乏がリソソーム内のTMEM106B C 末端断片の蓄積を誘導し、これがTMEM106B のリスクアレルと相互作用して疾患リスクを高める一方、保護型アレルはタンパク質の安定化を通じて断片形成を抑制することで疾患に対する耐性を付与するという新たな分子メカニズムを解明したものである。
コロンビア東部アンデス高地における古代 DNA 解析により、先住民集団の遺伝的交代はトウモロコシの摂取という食生活の変化に先行して生じたのではなく、約 2800 年前に食生活が変化した後も遺伝的連続性が維持された後、約 2200 年前にエラ文化の出現と同時期に外部からの集団移動によって急激な人口交代が起きたことが明らかになった。
本論文は、多様な子宮疾患に共通する遺伝的基盤を解明し、複数の疾患リスクを同時に高める変異が近年の人類進化において拮抗的な選択圧を受けた可能性を示唆する多角的なゲノム解析研究である。
本研究は、バイオインフォマティクス解析を用いて、女性における骨粗鬆症の新たな診断バイオマーカーとして PCSK5、ZNF225、H1FX の 3 遺伝子を同定し、単核球との関連や上流転写因子を明らかにした。
この論文は、プエルトリコおよび周辺諸島の 19 種の熱帯樹木を対象に、SLAF-seq 法を用いて高密度な SNP データを生成し、生活史特性や気候関連の分布モデルデータと統合した包括的な比較遺伝子データセットを構築したことを報告しています。