164 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
本研究は、血漿タンパク質量形質遺伝子座（pQTL）と脳タンパク質 pQTL の間に有意な不一致が存在することを明らかにし、循環 pQTL は全身性および免疫経路を効果的に捉える一方で、脳関連タンパク質の関連性を正確に解釈し、治療標的を優先順位付けるためには組織特異的データが不可欠であることを示している。
本論文は、親と子からなるトリオにおけるメンデル遺伝パターンを利用してコピー数変異の呼出し品質を評価・最適化するための標準化され再現性のある指標であるメンデル精度を計算するRパッケージMCNV2を導入する。
本論文は、既存の手法と比較して疾患関連遺伝子の優先順位付けの精度、解釈可能性、および汎用性を大幅に向上させるために、実験データと文献由来および構造化された生物医学的知識を統合する新たなパラダイムである知識包含型機械学習（KIML）を導入する。
本研究は、多年にわたる微細スケールの遺伝子サンプリングを統合することが、幼魚の南部ヒラメの時間的に変化する個体群構造を正確に特徴づけるために不可欠であることを示しており、単一年次または広域規模の調査では見逃され得る地域内の不整合な遺伝的分化を浮き彫りにしつつ、湾と大西洋の明確な集団を明らかにしている。
最大445,773人のUKバイオバンク参加者の食事摂取データに複数のX染色体全体にわたる関連研究モデルを適用した結果、研究者らは18の新たな遺伝子座を同定し、多様な解析手法を用いてX染色体を組み込むことが、従来の手法では見逃されがちな摂食行動に対する重要な遺伝的影響を明らかにすることを示した。
この論文は、老化に伴う出芽酵母の寿命のばらつきについて、従来のERC（染色体外rDNA環）だけでなく、複製状態の異なるリピート間での組換え（CICR）によって生じる、解消不能な染色体XIIの構造異常が壊滅的なrDNA不安定性を引き起こすことを明らかにしています。
この論文は、CYP3A4 遺伝子の 1,214 個の変異をネイティブプロモーターと共に評価する改良型マスively並列レポーターアッセイ（MPRA）を開発し、薬物応答やがん重症度に関連する重要な調節変異を同定するとともに、エンハンサーとプロモーターの相互作用を研究するための汎用的な戦略を確立したことを報告しています。
PIGA-CDG の新たな治療法として、ドパミンシグナル伝達の調節やシクロオキシゲナーゼ阻害が、果実の眼サイズ縮小モデルおよびてんかんや運動障害などの神経症状を改善する可能性を示す薬剤再活用スクリーニング研究が行われました。
この論文は、遺伝的変異データにおける長距離依存性を捉えつつ、計算の扱いやすさとプライバシー保護を両立させる新しい深層生成モデル「GPC（遺伝的確率回路）」を提案し、人工ゲノム生成や遺伝子型補完の精度向上を実現したことを報告しています。
この論文は、家畜の遺伝的多様性保全における低温保存バンクの最適化戦略を検討し、選抜集団には新鮮な資材が、保存集団には古い資材が有効であることを示し、両方のニーズに応えるためには継続的な収集とOCS（最適化交配戦略）の活用が重要であると結論付けています。