A genome-wide in vivo screen reveals fitness pathways required for streptococcal infective endocarditis
本研究は、Streptococcus 属細菌の感染性心内膜炎における細菌の適応に必要な 146 個の遺伝子を同定し、これらが保存された代謝・細胞包膜・輸送・調節経路に集約されることを明らかにすることで、新規抗菌薬開発の潜在的な標的と多標的治療戦略の基盤を確立しました。
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genetics
273 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
The Genomic Legacy of the Norman Conquest in Rural England
古代 DNA 解析により、1066 年のノルマン征服という政治的転換期を境にイングランド南部の農村コミュニティにおいて人口の急激な交代は起こらず、スカンジナビア系やサクソン系の遺伝的連続性が維持されていたことが示されました。
Deep coalescent history of the hominin lineage
高品質なテロメア・ツー・テロメアゲノム配列を用いたコアレスセント解析により、人類・チンパンジー・ボンボの共通祖先において約 300〜600 万年前に生じた集団サイズ増大の痕跡が確認され、これは単なるモデルの誤差ではなく、ホモ属とパン属の完全な分岐前に複雑な種分化過程が存在した可能性を示唆している。
Genetic variation reveals a homeotic long noncoding RNA that modulates human hematopoietic stem cells
ヒトの遺伝的変異解析により、造血幹細胞の自己複製を調節し、HOXA 遺伝子発現を制御することで急性骨髄性白血病の発生に関与する新たなホメオティック長鎖非コード RNA「HOTSCRAMBL」の機能が明らかにされました。
Cell-specific variant-to-gene mapping identifies conserved neural and glial regulators of sleep
この論文は、クロマチンベースのバリアントから遺伝子へのマッピング手法を用いて過剰な日中の眠気に関連する遺伝子を特定し、ショウジョウバエとゼブラフィッシュでの機能検証を通じて、AP-3 小胞輸送複合体の構成要素である ruby/AP3B2 がアストロサイト様グリア細胞において睡眠を調節する保存された因子であることを明らかにした。
Telomeric amplicons of SUL1 and Y' in yeast are generated by microhomology-mediated break induced replication occurring in cis
本論文は、酵母において未保護のテロメアが内部テロメア配列と侵入することでマイクロホモロジー媒介性断裂誘発複製（mmBIR）が開始され、SUL1 遺伝子や Y' 配列を含むテロメア末端領域が擬似ローリングサークル機構によって増幅されることを示し、このメカニズムがヒト染色体 18 番の類似した増幅現象にも関与している可能性を提唱している。
Ultra-large targeted DNA integrations in primary human cells
本研究は、非ウイルス性 DNA 鋳型と最適化されたデリバリー手法を組み合わせることで、ヒト幹細胞や T 細胞において最大 10kb の超大規模な DNA 挿入を高い効率で実現し、次世代細胞療法の開発を加速させる新たな戦略を確立したことを示しています。
Improving GWAS performance in underrepresented groups by appropriate modeling of genetics, environment, and sociocultural factors
この論文は、イギリス生物銀行（UK Biobank）のデータにおいて、曖昧な民族コードを機械学習で再分類してサンプル数を増やし、環境変数を適切にモデル化することで、欧州系集団に偏りがちなゲノムワイド関連解析（GWAS）や多遺伝子スコア（PGS）の性能を非欧州系集団（特に南アジア系）で向上させる手法を実証したものである。
From low to high transmission: Diversity-dependent responses of Plasmodium falciparum population structure to transmission intensity
この論文は、マラリア原虫の集団構造が伝播強度だけでなく、既存の遺伝的多様性との相互作用によっても形成されることを示し、特に低～中程度の伝播域において、感染率、多重感染、交配の機会、そして最終的な組換え産物の生成が非線形的かつ段階的に変化することを、確率的エージェントベースモデルを用いて明らかにしたものである。
Response to divergent selection on meiotic recombination in Saccharomyces cerevisiae
本論文は、酵母（Saccharomyces cerevisiae）を用いた実験進化研究により、組換え率に対する正反対の選択圧が 10 世代で有意な変化をもたらすことを示し、その遺伝的基盤が局所的なハプロタイプの選択と構造的変異の排除に依存しているが、ゲノム全体の組換え率の増加はすべての系統で起こらなかったことを明らかにしたものである。