194 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
この研究は、固形腫瘍におけるエピジェネティックな老化が、一様に加速しているのではなく、双方向的かつ組織特異的なシフトを示しており、一部の癌では老化の加速が見られる一方で、他の癌では減速が見られ、それらが主にX染色体に不釣り合いな影響を及ぼすサブクローナルなメチル化事象によって引き起こされていることを明らかにしている。
本研究は、脳深部刺激療法用マイクロ電極を用いて、死後のヒト組織から脳特異的な皮質下遺伝子発現を正常に回収および特性評価することに成功した、低入力RNA抽出およびトランスクリプトーム・プロファイリング・プロトコルを検証し、パーキンソン病患者の基底核における将来的な生体内分子プロファイリングのための方法論的枠組みを確立するものである。
本研究は、牛のタンパク質コード遺伝子およびドメインにおける残差変異耐性スコアを推定し、他種と一致する変異耐性のパターンを明らかにするとともに、牛における有害な変異および集団ゲノミクスの解析のための貴重なリソースを提供するものである。
ロングリード・ナノポアシーケンシングを用いて、研究者らは、広く用いられているメラノーママウス系統において、独自の第1染色体への組み込みとゲノム欠失を伴う、未記載のTyr::CreERT2アレルを同定および特性評価し、将来の遺伝学的研究の正確性を保証するための不可欠なジェノタイピングツールを提供した。
本論文は、CERIS-JGRA手法が平均的なパフォーマンスと高度に相関する環境指数に依存していることにより、そのような発見に必要な直交的な「残差チャネル」を最小化させ、その結果、真の表現型可塑性遺伝子座を検出するための統計的検定力を本質的に抑制し、それゆえに平均的なパフォーマンスの遺伝子座を可塑性の駆動因子と誤認することが多いことを実証している。
本研究は、*C. elegans*の特定の感覚ニューロンおよび運動ニューロンに発現するGタンパク質共役受容体であるNPR-14を、EGL-4/PKGシグナル伝達経路を抑制することによって睡眠様静止状態を阻害する覚醒促進調節因子として特定し、それによってネオペプチドシグナル伝達を覚醒および代謝恒常性に結びつけている。
本研究は、CRISPRを介したシロイヌナエナズナのセントロメアの分裂が安定した新染色体を生成し、それが野生型と交配した際に、組換え位置とセントロメアの強さに支配される減数分裂時の三価染色体の形成および分離と遺伝的歪みを生じさせることを示している。
本研究は、家畜集団に典型的な拡散した多遺伝子性アーキテクチャおよび長距離の連鎖不平衡の下では、広く用いられているGWAS手法が、真の因果変異ではなく蓄積された微小な効果を反映した、誤解を招くほど強力で局所的な関連をしばしば生成する一方で、SLEMMのような全ゲノム関係行列混合モデルは、このスピルオーバーを効果的に抑制し、より正確な生物学的局在化を可能にすることを実証している。
本研究は、ブラジルにおけるキャッサバ育種における40年間のゲノム選抜を評価し、収量形質における顕著な実現遺伝学的進歩と、時間の経過に伴うモデル校正の向上を実証すると同時に、品質形質との不利な相関の管理および長期的な持続可能性のための遺伝的多性の維持の必要性を強調している。
本論文は、エピスタシスに関する仮定や反復的な最適化を必要とせず、標準的な線形代数を用いた単純な閉形式の数学的手法を用いることで、ノイズを含む時系列データから個々の遺伝子型の適応度を直接推定する手法を導入し、実験室での進化から世界的なパンデミックに至るまで、多様なシミュレーションモデルおよび実世界のデータセットにおけるその有効性を実証するものである。