🧬 genetics
Buried in two places: Lineages from elite Maya tombs also found in distant caves
ベリーズのエクイ・クラシック期のマヤ王国における430人の個体のゲノム解析により、エリート家系が同じ24人の先祖の遺骸をエリートの墓と遠方の儀式用の洞窟の間で意図的に分散させていたことが明らかになり、これはマヤの信仰体系における洞窟の精神的な重要性を強調する、地理的に広範な先祖崇拝の戦略を示している。
🧬 Category
genetics
164 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
🧬 genetics
eQTM (expression quantitative trait methylation) Atlas: a comprehensive resource of over 11 million DNA methylation-gene expression associations through across 11 tissues and 4 diseases
eQTM Atlasは、ゲノム上の近接性にのみ依存するのではなく、CpGサイトを統計的に関連する遺伝子へと結びつけることで、エピゲノムワイド関連解析の知見の機能的な解釈を促進するために、11種類の組織と4つの疾患にわたる1,100万件以上のDNAメチル化・遺伝子発現関連を収集した、包括的かつ無料でアクセス可能なウェブベースのリソースです。
🧬 genetics
Redox stress agents strongly enhance mutagenesis during horizontal gene transfer in bacteria and leave distinct mutational and metabolic footprints
本研究は、レドックスストレス剤が細菌の接合過程における一本鎖DNAの突然変異を著しく増大させ、抗生物質耐性の進化を加速させる可能性のある、明確な変異および代謝の痕跡を生み出すことを実証している。
🧬 genetics
Cyclin C nuclear release and mitochondrial dysfunction define molecular signatures of MED13L Syndrome
本研究は、ヘテロ接合型のMED13L変異が、複数の患者由来線維芽細胞株において一貫してミトコンドリア機能不全およびシクリンCの異常な細胞質局在を引き起こすことを確立しており、転写制御と代謝低下との間の分子的な関連性を明らかにするとともに、それが疾患の重症度と相関することを示し、バイオマーカー駆動型の治療開発のための枠組みを提供するものである。
🧬 genetics
The heritability of reinforcement learning parameters and their association with anxiety
大規模な双生児研究において、研究者らは、消去学習の速度が不安の重症度を強く予測する一方で、消去学習も安全学習も遺伝的であり、あるいは不安と遺伝的に関連しているわけではないことを発見し、安全学習パラメータの遺伝性が確認されているにもかかわらず、これらがエンドフェノタイプではないことを示唆している。
🧬 genetics
Detecting genomic regions enriched for reciprocal recombination in autism spectrum disorder
本研究は自閉症スペクトラム障害の家族において過剰な相互組換えを示すゲノム領域を同定するための統計的手法を開発し、コピー数多型とは独立に疾患の病因に寄与するよう共適応ハプロタイプを破壊する可能性のある組換えが候補遺伝子近傍の特定の遺伝子座で起こっていることを明らかにした。
🧬 genetics
Psychometric Validation of the Education and Assessment of Genetic Literacy (EAGL) Measure
本研究は、米国の大規模サンプルにおいて遺伝リテラシーの教育と評価（EAGL）尺度の心理計測学的妥当性を検証し、その多次元構造を確認するとともに、教育、自閉症との個人的な関わり、および知識理解の間に有意な相互作用が存在することを明らかにし、地理的格差は見られなかった。
🧬 genetics
Translational reading frame determines the pathogenicity of C-terminal frameshift deletions in MeCP2: an alternative therapeutic approach
本研究は、MeCP2 の C 末端におけるフレームシフト欠損の病原性が、不安定化をもたらすプロリン - プロリン - ストップモチーフを形成する特定の +2 読み枠シフトによって決定されることを明らかにし、また、塩基編集を介してこのモチーフを修正することが MeCP2 量およびレット症候群の表現型を回復させることを示した。
🧬 genetics
Likelihood Ratios Given Activity-Level Propositions for DNA Transfer Evidence: Theoretical Foundations of the HaloGen Framework (Part I)
本論文は、転移・持続・検出確率を明示的にモデル化し、多様な証拠状況において透明性が高く堅牢な尤度比を提供する活動レベルの命題に基づく痕跡DNA証拠の評価を行うオープンソースの階層ベイズフレームワークであるHaloGenの理論的基盤を確立する。
🧬 genetics
Likelihood Ratios Given Activity-Level Propositions for DNA Transfer Evidence: Practical Implementation and Simulation Studies Using the HaloGen Engine (Part II)
本論文は、DNA 転移証拠から活動レベルの尤度比を算出するためのオープンソース・フレームワークである HaloGen の実用的な実装とシミュレーションによる検証を提示し、ラボ間の変動や事件固有の文脈的仮定が証拠の強度に決定的な影響を及ぼすことを示すとともに、法科学実験室向けの最小労力による較正経路を提案するものである。