Evolutionary-scale protein language models uncover beneficial variants in a Sorghum bicolor diversity panel
本論文は、進化規模のタンパク質言語モデル（ESM2）を用いてソルガムの多様性パネルから有益な変異を特定し、その予測スコアが適応度や収量形質と相関することを実証することで、植物育種への応用可能性を示したものである。
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genetics
273 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
Sequence context and methylation interact to shape germline mutation rate variation at CpG sites
この論文は、ヒトのゲノムにおいて CpG サイトの突然変異率がメチル化状態、隣接塩基配列、およびそれらの相互作用によって決定され、これらの配列依存性はチンパンジーやマカクなどの近縁種と共有される一方で、メチル化サイトにおける種間差は DNA 脱メチル化や修復プロセスに関わるタンパク質の進化的変化を反映していることを明らかにしたものです。
Paralogous guanine deaminases likely acquired from bacteria by horizontal gene transfer promote purine homeostasis in Caenorhabditis elegans
本論文は、線虫（C. elegans）において細菌から水平伝播により獲得されたと考えられるパラログ遺伝子 gda-1 および gda-2 が、それぞれ腸と特定の組織で発現し、グアニン脱アミノ酵素として機能することでプリン代謝恒常性を維持し、ヒトのキサンチン尿症を模倣するキサンチン石の形成を抑制することを明らかにしたものである。
Temporal dynamics and acquisition of Shiga toxin subtype stx2a within Shiga toxin-producing Escherichia coli in England, 2016 to 2024
2016 年から 2024 年までの英国における Shiga 毒素産生大腸菌（STEC）のゲノム監視データ分析により、重症化リスクの高い stx2a 型毒素を保有する菌株の割合が 31.9% に達し、O157 型から非 O157 型（特に O26:H11 や O145:H28）へのシフトが進行していることが明らかになり、これが新たな公衆衛生上のリスクを示唆している。
A plant single nucleotide polymorphism impacts nectar sugar composition, microbial diversity and pollinator visits
この論文は、ヒマワリの細胞壁インベルターゼ遺伝子（HaCWINV2）における単一塩基多型が蜜の糖組成を変化させ、それが花粉媒介者の訪花行動や花蜜微生物群集の多様性に連鎖的な影響を及ぼし、家畜化過程で人為選択されたことを実証したものである。
Bleomycin induces active-centromere damage and cytoplasmic mislocalization of centromeric chromatin in fibroblasts
本論文は、全身性硬化症のモデルであるブレオマイシンが活性セントロメアに DNA 二本鎖切断を引き起こし、不完全な修復を経てセントロメア染色質の細胞質への誤局在や MHC Ⅱ類分子との共局在を招くことを示し、このメカニズムが全身性硬化症の病態解明に重要であることを明らかにしたものである。
Altered chromatin accessibility and nucleosome positioning landscape upon HDAC and LSD1 inhibition in cancer cell
本論文は、HDAC と LSD1 の阻害が染色質アクセシビリティやヌクレオソーム配置に及ぼす影響を多モダル・深層学習プラットフォームで解析し、JunB による CoREST-RUNX 軸の置換が細胞死経路を誘導する共通の治療脆弱性を明らかにしたことを報告しています。
Genomic landscape of the medieval Hungarian elite from the Szekesfehervar royal necropolis
この研究は、セクシュフェヘルヴァールの王墓から抽出された 399 個のゲノムを解析し、中世ハンガリー王国のエリート層が東方からの移民（特にハンガリー人の征服者）との混合によって均質化し、周囲のヨーロッパ諸国とは異なる独自の遺伝的景観を形成したことを明らかにした。
General, orders-of-magnitude faster whole-genome analysis with genotype representation graphs
本論文は、生体バンク規模の全ゲノム解析を従来形式よりも桁違いに高速かつ効率的に行うため、大幅に改良された genotype 表現グラフ（GRG v2）形式と、その計算利点を活用した Python ライブラリ「grapp」を導入し、大規模データセットにおける PCA や GWAS などの解析を劇的に加速させることを示しています。
Effect of Ethyl Methane Sulfonate Mutagenesis on Phenological, Yield-Related andYield Traits in Cowpea (Vigna unguiculata (L.) Walp)
本論文は、エチルメタンスルホン酸（EMS）処理がインゲンマメ（Wang Kae 品種）の M0 世代に及ぼす影響を調査し、処理濃度の増加に伴い発芽率や生存率が向上し、特に 20 mM 処理で収量が増加したほか、変異体 B33 と D56 が顕著な収量特性を示したことを明らかにしたものである。