138 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
本論文は、プロピオン酸血症の原因であるプロピオニル CoA カルボキシラーゼ欠損が、肝細胞においてミトコンドリアのピルビン酸カルボキシレーションおよび脂肪酸酸化を抑制し、グルコース酸化を亢進させることで代謝を再編成し、糖新生や脂質合成能力を低下させるメカニズムを、安定同位体を用いた代謝フラックス解析により解明したものである。
本研究は、環境中に存在する濃度のビスフェノール A（BPA）に長期間曝露された細胞を用いたゲノムワイド CRISPR スクリーニングにより、DNA 修復や R ループ抑制が BPA への感受性を調節し、BPA が DNA 損傷を引き起こして発がんに関与する可能性を明らかにしたものである。
線虫（C. elegans）におけるオートファジー経路遺伝子のノックダウンが寿命に及ぼす影響は、温度や薬剤、変異体の種類などの実験条件に強く依存し、寿命を延長、短縮、あるいは変化させないなど多様な結果を示すため、オートファジーが長寿表現型に必須であるという見解には慎重な検討が必要である。
本論文は、スジエビの海産種と淡水種を交配した F2 世代において、骨板の内部微細構造を制御する染色体 4 上の Eda 領域と、ヒトのページェット病に類似した「象牙椎」という異常な脊椎骨の形成に関与する染色体 17 上の Tnfrsf1b 遺伝子領域を特定し、進化的および病理学的な骨生物学のモデルとしてスジエビの有用性を示したものである。
本論文は、リンゴ斑点病に対する抵抗性が「Jackii」由来の個体群において複数の遺伝子座（QTL）によって制御される多遺伝子形質であることを、人工接種と QTL 解析を通じて明らかにしたものである。
この論文は、ヒトのゲノムにおいて CpG サイトの突然変異率がメチル化状態、隣接塩基配列、およびそれらの相互作用によって決定され、これらの配列依存性はチンパンジーやマカクなどの近縁種と共有される一方で、メチル化サイトにおける種間差は DNA 脱メチル化や修復プロセスに関わるタンパク質の進化的変化を反映していることを明らかにしたものです。
2016 年から 2024 年までの英国における Shiga 毒素産生大腸菌（STEC）のゲノム監視データ分析により、重症化リスクの高い stx2a 型毒素を保有する菌株の割合が 31.9% に達し、O157 型から非 O157 型（特に O26:H11 や O145:H28）へのシフトが進行していることが明らかになり、これが新たな公衆衛生上のリスクを示唆している。
本論文は、全身性硬化症のモデルであるブレオマイシンが活性セントロメアに DNA 二本鎖切断を引き起こし、不完全な修復を経てセントロメア染色質の細胞質への誤局在や MHC Ⅱ類分子との共局在を招くことを示し、このメカニズムが全身性硬化症の病態解明に重要であることを明らかにしたものである。
本研究は、Streptococcus 属細菌の感染性心内膜炎における細菌の適応に必要な 146 個の遺伝子を同定し、これらが保存された代謝・細胞包膜・輸送・調節経路に集約されることを明らかにすることで、新規抗菌薬開発の潜在的な標的と多標的治療戦略の基盤を確立しました。
ヒトの遺伝的変異解析により、造血幹細胞の自己複製を調節し、HOXA 遺伝子発現を制御することで急性骨髄性白血病の発生に関与する新たなホメオティック長鎖非コード RNA「HOTSCRAMBL」の機能が明らかにされました。