273 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
本論文は、プロピオン酸血症の原因であるプロピオニル CoA カルボキシラーゼ欠損が、肝細胞においてミトコンドリアのピルビン酸カルボキシレーションおよび脂肪酸酸化を抑制し、グルコース酸化を亢進させることで代謝を再編成し、糖新生や脂質合成能力を低下させるメカニズムを、安定同位体を用いた代謝フラックス解析により解明したものである。
本研究は、環境中に存在する濃度のビスフェノール A（BPA）に長期間曝露された細胞を用いたゲノムワイド CRISPR スクリーニングにより、DNA 修復や R ループ抑制が BPA への感受性を調節し、BPA が DNA 損傷を引き起こして発がんに関与する可能性を明らかにしたものである。
本研究は、C. elegans 遺伝子編集モデルを用いて ADPKD 関連変異の機能解析パイプラインを確立し、PC2C331S 変異が PC2 の安定性や繊毛・細胞外小胞への局在、感覚機能を喪失させることで PC1 との複合体形成を阻害し、劣性遺伝様式で疾患を引き起こすことを示しました。
線虫（C. elegans）におけるオートファジー経路遺伝子のノックダウンが寿命に及ぼす影響は、温度や薬剤、変異体の種類などの実験条件に強く依存し、寿命を延長、短縮、あるいは変化させないなど多様な結果を示すため、オートファジーが長寿表現型に必須であるという見解には慎重な検討が必要である。
本論文は、12 の PBMC データセットにわたるフェデレーテッドなシングルセル QTL メタ解析により、バルク解析では見逃されていた疾患関連の細胞特異的遺伝的メカニズムを解明し、複雑形質の遺伝的基盤の解釈に新たな洞察をもたらしたことを示しています。
本研究では、PacBio HiFi 長配列データを用いて D4Z4 反復配列のサイズ、染色体、ハプロタイプ、メチル化状態を包括的に解析する計算ツール「Kivvi」を開発し、筋ジストロフィー FSHD の診断精度向上と疾患の遺伝的修飾因子の解明を可能にしたことを報告しています。
本論文は、スジエビの海産種と淡水種を交配した F2 世代において、骨板の内部微細構造を制御する染色体 4 上の Eda 領域と、ヒトのページェット病に類似した「象牙椎」という異常な脊椎骨の形成に関与する染色体 17 上の Tnfrsf1b 遺伝子領域を特定し、進化的および病理学的な骨生物学のモデルとしてスジエビの有用性を示したものである。
本論文は、リンゴ斑点病に対する抵抗性が「Jackii」由来の個体群において複数の遺伝子座（QTL）によって制御される多遺伝子形質であることを、人工接種と QTL 解析を通じて明らかにしたものである。
本論文は、米国における 967 万を超えるドナーの遺伝子型データに基づき、期待最大化法を用いて 5 つの主要な人種グループおよび 21 の詳細な集団における古典的 HLA 遺伝子と 9 遺伝子座ハプロタイプの頻度を推定し、黒人集団で最も高い多様性が認められるなど、移植医療や免疫遺伝学研究に不可欠な大規模な頻度データを提供したものである。
この論文は、有限サイズの部分クローン集団における突然変異を考慮した Wright-Fisher 型モデルを提案し、クローン性の有無が遺伝子型頻度の平衡への到達速度や Fis 値の分散に影響を与える一方で、平均対立遺伝子頻度や遺伝的多様性には影響しないことを示すことで、時系列遺伝子型データを用いた集団動態の解析やクローン率の推定を可能にするものです。