193 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
本研究は、19種類の扱いやすい遺伝子型を特定し、霊長類（アカゲザル）における細胞特異的プロモーターの妥当性を検証し、さらにAAV8を介したPDE6Bの送達がマウスモデルにおいて網膜の構造と機能を維持すること、および用量依存的な安全性プロファイルを示すことを実証することにより、早期段階の常染色体劣性網膜色素変性症に対する遺伝子補充療法の開発に向けた前臨床フレームワークを確立するものである。
本研究は、1,618個体に対する広域的なマイクロサテライト・ジェノタイピング（遺伝子型判定）を利用して、現在のノイバラ（*Rosa gallica*）の分布が主に南部避難所からの氷河期後の再定着によって形成されたことを明らかにするとともに、特に野生系統と栽培系統が頻繁に重複しているフランスにおいて、人間による移動が重要な寄与をしていることを示している。
本研究は、HSPB8関連ミオパチーの主要な特徴を再現する新規のHSPB8 c.515dupCノックインマウスモデルを特性評価し、トレハロース治療がHSPB8の発現を回復させ、オートファジーを増強することによって疾患病理を改善することを実証するものである。
このヘテロ接合系ラットを用いたゲノムワイド関連解析は、嫌悪学習およびコカイン嫌悪に関連する複数の遺伝的座および候補遺伝子を特定しており、これらの形質が複雑であり、より広範な依存症の生物学に多面発現的に影響を及ぼしている可能性を示唆している。
本研究は、TOPMedおよびUK Biobankコホートからの縦断的プロテオミクスデータを利用して、ベースライン調整モデルが時間の経過に伴うタンパク質変化の多数の遺伝的要因を特定する一方で、これらの知見の多くは、コライダーバイアスや平均への回帰といった統計的アーティファクトに起因している可能性が高いことを示しており、プロテオミクス的な老化の真の遺伝的メカニズムを正確に解明するためには、慎重なモデリング戦略が極めて重要であることを強調している。
本研究は、フランスにおける野鳥間の高病原性鳥インフルエンザH5N1の蔓延が、ウイルス遺伝子型によって極めて不均一であり、宿主種、環境要因、および生態学的インターフェースの複雑な相互作用によって引き起こされていることを明らかにしており、リスクゾーニングの更新と標的を絞った監視戦略が必要であることを示している。
本研究は、広く用いられているシロイヌナズナ（*Arabidopsis thaliana*）のCol-0参照遺伝子型が、1950年代以降、個別の研究室由来の系統へと分岐しており、異なる研究グループ間での実験の再現性に影響を及ぼし得る重大な遺伝的およびエピジェネティックな変異を蓄積していることを明らかにしている。
本研究は、脆性X関連振戦・失調症（FXTAS）のショウジョウバエモデルにおいて、拡張したCGGリピートがストレス関連長鎖非翻訳RNAであるHsrω-nの過剰発現を誘導し、それが不可欠なRNA結合タンパク質およびクロマチンリモデリングタンパク質を隔離することによって神経毒性を悪化させることを示しており、このメカニズムはSatIIIおよびNeat1の上昇を通じて哺乳類においても保存されている。
本研究は、25年間にわたるWikipediaの改訂履歴と新興のAI出力を分析することで、人類学的な遺伝学研究が民族や国籍に関する公的情報へと頻繁に統合されていること、そしてAIが生成する百科事典は、従来のソースと比較して遺伝学的参照の頻度が高く、この研究を幻覚（ハルシネーション）させたり誤認させたりする傾向がより強いことを明らかにしている。
この研究は、糸状菌である*Neurospora crassa*において、自然発生的なエピミューテーションが遺伝子変異よりも約3万倍速い速度で発生するものの、それらは主にセントロメアのヘテロクロマチン領域に限定されており、ユークロマチンには維持されないことから、進化的な適応を駆動する潜在的な能力は限定的であることを明らかにしている。