138 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
本研究は、分裂酵母における中心部反復配列のコピー数の自然変異がヘテロクロマチンの用量を調節することを示しており、より大きな反復配列は制限された調節因子の吸収源として機能し、ストレス下での染色体分離を阻害するとともに遺伝子発現を変化させる。
本研究は、新たに確立された2つのRhodnius prolixus胚由来細胞株（RPE/LULS53およびRPE/LULS57）の転写オミクス環境を特徴づけ、これらの細胞株が示す特異的な遺伝子発現プロファイルおよび細胞表現型は、このチャガス病媒介昆虫に関する将来の遺伝学的および機能的研究にとって貴重な資源を提供することを明らかにした。
CRISPRtile は、CRISPR データから高精度な機能および毒性ランドスケープを生成して安全かつ脳浸透性の薬物モジュレーターを体系的に発見可能にする従来の構造ベースの創薬の限界を克服するクラウドベースの AI プラットフォームであり、NLRP3 インフラマソームの成功したマッピングによって実証されています。
本論文は、大規模バイオバンクにおける表現型スケールを最適化し、統計的アーティファクトを排除するとともに、相加的および非相加的遺伝子解析の両方の検出力と精度を大幅に向上させるデータ駆動型手法であるSIQRegを導入する。
本研究は、ライム病の媒介者であるダニ*Ixodes scapularis*において初のゲノムワイドな CRISPR-Cas9 ノックアウトスクリーニングプラットフォームを確立し、細胞の適応度や特定のストレス因子に対する耐性に不可欠な遺伝子を同定することに成功することで、このダニ種における遺伝子機能の初めての大型実験的証拠を提供した。
本研究は、血漿タンパク質量形質遺伝子座（pQTL）と脳タンパク質 pQTL の間に有意な不一致が存在することを明らかにし、循環 pQTL は全身性および免疫経路を効果的に捉える一方で、脳関連タンパク質の関連性を正確に解釈し、治療標的を優先順位付けるためには組織特異的データが不可欠であることを示している。
本論文は、親と子からなるトリオにおけるメンデル遺伝パターンを利用してコピー数変異の呼出し品質を評価・最適化するための標準化され再現性のある指標であるメンデル精度を計算するRパッケージMCNV2を導入する。
本論文は、既存の手法と比較して疾患関連遺伝子の優先順位付けの精度、解釈可能性、および汎用性を大幅に向上させるために、実験データと文献由来および構造化された生物医学的知識を統合する新たなパラダイムである知識包含型機械学習（KIML）を導入する。
本研究は、多年にわたる微細スケールの遺伝子サンプリングを統合することが、幼魚の南部ヒラメの時間的に変化する個体群構造を正確に特徴づけるために不可欠であることを示しており、単一年次または広域規模の調査では見逃され得る地域内の不整合な遺伝的分化を浮き彫りにしつつ、湾と大西洋の明確な集団を明らかにしている。