Sex differences in transcription-associated mutagenesis in the human germline
この論文は、転写がヒトの生殖細胞における突然変異率に及ぼす影響に性差があり、女性では転写レベルの上昇が突然変異率の増加と相関するのに対し、男性ではその関係が見られないことを明らかにしたものである。
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genetics
273 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
Combination of engineered cell type-specific promoters and a high-efficiency AAV capsid restores hearing in adult DFNB1 mice model with demonstrated safety in nonhuman primate
この論文は、DFNB1 難聴の原因である GJB2 欠損を有する成人マウスモデルにおいて、細胞特異的プロモーターと高効率 AAV カプシドを組み合わせた遺伝子治療により聴力を回復させ、非ヒト霊長類での安全性も確認した世界初の成功事例を報告するものである。
EasyCAPS: A web tool for restriction-based genotyping and rational CRISPR-Cas9 donor design
CRISPR-Cas9 編集後の迅速な遺伝子型判定と、PAM 領域の隠蔽による再切断防止を可能にする、dCAPS プライマー設計と統合された新しいウェブツール「EasyCAPS」が開発された。
A drug repurposing screen reveals dopamine signaling as a candidate therapeutic pathway for PIGA-CDG
PIGA-CDG の新たな治療法として、ドパミンシグナル伝達の調節やシクロオキシゲナーゼ阻害が、果実の眼サイズ縮小モデルおよびてんかんや運動障害などの神経症状を改善する可能性を示す薬剤再活用スクリーニング研究が行われました。
GPC: An expressive and tractable deep generative model for genetic variation data
この論文は、遺伝的変異データにおける長距離依存性を捉えつつ、計算の扱いやすさとプライバシー保護を両立させる新しい深層生成モデル「GPC（遺伝的確率回路）」を提案し、人工ゲノム生成や遺伝子型補完の精度向上を実現したことを報告しています。
Managing the genetic diversity of animal populations using cryobanks: optimizing the constitution of ex situ collection?
この論文は、家畜の遺伝的多様性保全における低温保存バンクの最適化戦略を検討し、選抜集団には新鮮な資材が、保存集団には古い資材が有効であることを示し、両方のニーズに応えるためには継続的な収集とOCS（最適化交配戦略）の活用が重要であると結論付けています。
Strong inhibition of insulin/IGF-1 signaling in early-mid adulthood compresses morbidity, but in later life accelerates aging
線虫を用いた研究により、成虫期におけるインスリン/IGF-1 シグナルの抑制が健康寿命の延伸と疾病の圧縮をもたらす一方で、高齢期での抑制は老化を加速し、早期成虫期での一時的な抑制が生涯にわたる寿命延長の記憶効果を持つことが示された。
Humanized Klotho haplotypes cause widespread transcriptomic changes in mouse brain
ヒトのクロト（Klotho）遺伝子の FC および VS ハプロタイプをマウスに導入した研究により、これらの変異が 12 ヶ月齢マウスの脳においてミトコンドリアやシナプス機能関連遺伝子を含む広範な転写変化を引き起こし、アルツハイマー病の病態に関与する可能性が示されました。
Reconciling the effects of PMS2 in different repeat expansion disease models supports a common expansion mechanism
本研究は、異なるリピート拡張疾患モデルにおいて PMS2 が組織依存的に拡張を促進または抑制する複雑な役割を果たすことを示すことで、複数の疾患に共通するリピート拡張メカニズムの存在を支持するものです。
Effect heterogeneity reveals complex pleiotropic effects of rare coding variants
大規模バイオバンクデータを用いた稀なコーディング変異の多面性（pleiotropy）を解明するため、共分散を考慮しつつ連続形質間での遺伝子レベルの稀な変異効果の比例性または異質性を検出する新しい統計手法「ALLSPICE」を開発し、英国バイオバンクの解析を通じて多数の異質的な遺伝子 - 形質関連を同定した。