🧬 genetics
Direct estimation of genotype fitness from time series
本論文は、エピスタシスに関する仮定や反復的な最適化を必要とせず、標準的な線形代数を用いた単純な閉形式の数学的手法を用いることで、ノイズを含む時系列データから個々の遺伝子型の適応度を直接推定する手法を導入し、実験室での進化から世界的なパンデミックに至るまで、多様なシミュレーションモデルおよび実世界のデータセットにおけるその有効性を実証するものである。
🧬 Category
genetics
164 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
🧬 genetics
Massively parallel characterization and predictive modelling of neuronal regulatory variation
本研究は、ヒト興奮性ニューロンを用いた大規模なlentiMPRAを活用して46,000以上の非コード変異を機能的に特性化し、調節への影響は集団頻度ではなく局所的な配列コンテキストと基底状態のエレメント活性によって駆動されることを明らかにするとともに、ニューロンの調節変異の予測モデルを向上させるための重要なリソースを確立するものである。
🧬 genetics
Benchmarking Nanopore Sequencing for Autosomal and Y-STR profiling on R10.4.1 Flowcells across Basecalling Models
本研究は、R10.4.1フローセルのケミストリーと高度なベースコーリングモデル（具体的にはHYPv5.0）および品質フィルタリングを組み合わせることで、単一ソースの法医学試料に対して最大100%の一致率を達成し、ナノポアシーケンシングにおける極めて正確な常染色体およびY-STRプロファイリングが可能になることを実証している。
🧬 genetics
Myeloid-Specific Pck1 Deficiency Does Not Alter Aortic Root Atherosclerosis in Mice
骨髄細胞特異的なPck1欠損は、マウスの体重、肝重量、およびHDLコレステロール値を減少させたが、大動脈根部の動脈硬化には変化を与えなかったことから、Pck1は動脈硬化修飾遺伝子ではないことが示された。
🧬 genetics
Driver-independent lexAop-tdTomato.nls reporter signal in the adult Drosophila proventriculus
本研究は、lexAop-tdTomato.nlsレポーター系統を用いた成体ショウジョウバエのプロベントリキュラススにおいて、ドライバーに依存しない一貫したtdTomatoシグナルが存在することを明らかにしており、腸およびプロベントリキュラスの研究におけるデータの誤解を防ぐための、ドライバー陰性コントロールおよび抗体なしコントロールの極めて重要な必要性を強調している。
🧬 genetics
Integrating Bottleneck Size into Selection Tests for Biological Diversity Data
本研究は、生物学的多様性データに対する選択テストにボトルネックサイズの推定値を明示的に統合する新しいフレームワークを提案し、それによって遺伝的浮動と選択圧を区別する精度を向上させ、肺炎球菌における新規の病原性関連遺伝子の特定に成功した。
🧬 genetics
Two-tower models for genomic prediction of reproductive outcomes and sex-specific fertility liabilities: simulation insights
本研究は、2タワー機械学習アーキテクチャ、特にTT-LASSOおよびTT-MLPが、遺伝子型データから二値的な生殖アウトカムを効果的に予測し、潜在的な性特異的繁殖負荷を復元できることを実証しており、配偶者の生殖形質に対する共同の遺伝的寄与をモデリングするための強力な枠組みを提供するものである。
🧬 genetics
Modeling population control via tunable sex ratio distorter gene drives in Aedes aegypti
本論文は、近隣個体群への影響を最小限に抑えつつ、高度に効率的かつ調整可能な個体群抑制を実現するために、当該種の同型性性染色体を利用した、調整可能なM連結性性比歪曲遺伝子ドライブをネッタイシマカ（*Aedes aegypti*）においてモデリングするための数学的枠組みを提示するものである。
🧬 genetics
Enhancing predictive accuracy of yield traits in cassava through multi-trait genomic prediction
本研究は、情報量の多い補助形質を用いた多形質ゲノム予測モデルと最適化された疎なフェノタイピングを戦略的に実装することが、従来の単一形質アプローチと比較して、主要なキャッサバ収量形質に対する予測精度および選抜効率を著しく向上させることを示している。
🧬 genetics
CATaN maps gene regulatory programs that shape genetic risk across complex diseases
本論文は、転写因子—遺伝子制御ネットワークとトランスクリプトームを統合することで、複雑な疾患におけるSNP遺伝率が有意に濃縮された共通の制御プログラムを特定する教師なしフレームワークであるCATaNを紹介しており、これはトランスクリプトームのみに基づく解析よりも、因果変異の優先順位付けにおいてより包括的なアプローチを提供するものである。