The heritability of reinforcement learning parameters and their association with anxiety
大規模な双生児研究において、研究者らは、消去学習の速度が不安の重症度を強く予測する一方で、消去学習も安全学習も遺伝的であり、あるいは不安と遺伝的に関連しているわけではないことを発見し、安全学習パラメータの遺伝性が確認されているにもかかわらず、これらがエンドフェノタイプではないことを示唆している。
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genetics
138 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
Detecting genomic regions enriched for reciprocal recombination in autism spectrum disorder
本研究は自閉症スペクトラム障害の家族において過剰な相互組換えを示すゲノム領域を同定するための統計的手法を開発し、コピー数多型とは独立に疾患の病因に寄与するよう共適応ハプロタイプを破壊する可能性のある組換えが候補遺伝子近傍の特定の遺伝子座で起こっていることを明らかにした。
Psychometric Validation of the Education and Assessment of Genetic Literacy (EAGL) Measure
本研究は、米国の大規模サンプルにおいて遺伝リテラシーの教育と評価（EAGL）尺度の心理計測学的妥当性を検証し、その多次元構造を確認するとともに、教育、自閉症との個人的な関わり、および知識理解の間に有意な相互作用が存在することを明らかにし、地理的格差は見られなかった。
Translational reading frame determines the pathogenicity of C-terminal frameshift deletions in MeCP2: an alternative therapeutic approach
本研究は、MeCP2 の C 末端におけるフレームシフト欠損の病原性が、不安定化をもたらすプロリン - プロリン - ストップモチーフを形成する特定の +2 読み枠シフトによって決定されることを明らかにし、また、塩基編集を介してこのモチーフを修正することが MeCP2 量およびレット症候群の表現型を回復させることを示した。
Likelihood Ratios Given Activity-Level Propositions for DNA Transfer Evidence: Theoretical Foundations of the HaloGen Framework (Part I)
本論文は、転移・持続・検出確率を明示的にモデル化し、多様な証拠状況において透明性が高く堅牢な尤度比を提供する活動レベルの命題に基づく痕跡DNA証拠の評価を行うオープンソースの階層ベイズフレームワークであるHaloGenの理論的基盤を確立する。
Likelihood Ratios Given Activity-Level Propositions for DNA Transfer Evidence: Practical Implementation and Simulation Studies Using the HaloGen Engine (Part II)
本論文は、DNA 転移証拠から活動レベルの尤度比を算出するためのオープンソース・フレームワークである HaloGen の実用的な実装とシミュレーションによる検証を提示し、ラボ間の変動や事件固有の文脈的仮定が証拠の強度に決定的な影響を及ぼすことを示すとともに、法科学実験室向けの最小労力による較正経路を提案するものである。
Large disruptions to mammalian spermatogenesis downstream of genetic perturbations in meiotic double-strand break repair
本研究は、ハイブリッドマウスにおける非対称な PRDM9 結合が非同源染色体対合と減数分裂サイレンシングを誘発し、広範な不妊症と異数性を引き起こすことを明らかにし、これらの攪乱に対する個体ごとの感受性は、Dmc1 および Mei1 を含む 15 番染色体上の特定の遺伝子座によって主に制御されていることを示している。
mTOR regulates longevity through a bile-acid like hormonal mechanism and DHS- 26/DHRS1
本研究は、mTOR がそのダウンレギュレーションにより胆汁酸様ダファクロン酸の産生を増加させ、それが核受容体 DAF-12 および脱水素酵素 DHS-26/DHRS1 を活性化して寿命を延長するという保存された神経内分泌機構を介して、*C. elegans* における生物全体の寿命を調節することを明らかにした。
CN-RNN: a Deep Learning Framework for Copy Number Variation Detection with Exome Sequencing Data
CN-RNN は、局所的な深度変化と領域レベルのゲノム特徴を効果的に組み合わせることで既存の手法を上回る精度で全エクソーム配列データからコピー数変異を検出する、双方向 LSTM と多層パーセプトロン分岐を統合した新しい深層学習フレームワークである。
Genotype-by-environment interaction analysis for flowering, maturity time and yield in fonio across traditional and prospective production areas in Northern Benin
本研究は、北ベニンのスーダニアンおよびスーダノギニア地域への栽培拡大に適した安定性・高収量・早生性のフォニオ遺伝子型を特定し、同時に穀物収量に影響を与える主要な環境要因を同定するため、多環境試験と統計モデリングを活用した。