🧬 genetics
Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor treatment is associated with epigenetic age deceleration in cystic fibrosis
このパイロット縦断研究は、嚢胞性線維症患者におけるエレカフトル/テザカフトル/イバカフトル（ETI）治療の開始がエピジェネティックな老化を有意に遅延させることを示しており、その効果は炎症性バイオマーカーの減少および臨床的な疾患マーカーの改善と相関している。
🧬 Category
genetics
193 件の論文
遺伝学は、生物の形質がどのように親から子へ受け継がれ、多様性が生まれるかを研究する分野です。Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新の遺伝学に関するプレプリントをすべて収集し、専門用語を噛み砕いた平易な解説と、技術的な詳細を網羅した要約の両方を用意しています。
これにより、研究者だけでなく、科学に興味を持つ誰もが最先端の知見に容易にアクセスできるようになります。複雑なゲノム解析や遺伝子発現のメカニズムなど、日々の研究動向をわかりやすく整理してお届けします。
以下に、遺伝学カテゴリーで公開された最新の論文リストをご紹介します。
🧬 genetics
GeneSIS: enhancing transferability of polygenic scores with variant-level gene-by-sex interaction effects
GeneSISフレームワークは、変異レベルの遺伝子と性の相互作用効果を統合することにより、多様な遺伝的祖先グループ間におけるポリジェニック・スコアの転移性を高め、その結果、非ヨーロッパ系集団における疾患予測精度を大幅に向上させる。
🧬 genetics
Human-specific remodeling of an endogenous retrovirus shapes structural diversity at acrocentric nucleolar organizer regions
本研究は、ヒト特異的なK111内在性レトロウイルスの拡大と再構築が、5つの全アクロセントリック染色体の核小体形成領域内における世代を超えた複雑な構造的多様性と配列交換を駆動しており、それがヒトゲノム進化の動的な分子記録として確立されていることを明らかにしている。
🧬 genetics
Molecular characterization of required for killing-2: a gene required for spore killing by Neurospora Sk-3.
本研究は、*rfk-2*が*Neurospora* Sk-3 セルフィッシュ要素内における特定の遺伝子であり、胞子殺傷に不可欠ではあるものの、それ単独では不十分であることを特定しており、この要素がメンデルの法則を攪乱するために単一のキラー遺伝子ではなく複数の遺伝子に依存していることを明らかにしている。
🧬 genetics
Genomic prediction models based on a large-scale recombinant population allow rapid breeding of desired genotypes
本研究は、大規模な組換え集団と解釈可能なゲノム予測モデルを組み合わせた迅速な育種戦略が、最適な多形質遺伝子型を持つイネ品種を効率的に構築できることを示しており、標的とする収量関連形質を備えた系統の開発を通じてその手法の妥当性を成功裏に検証した。
🧬 genetics
Genetic diversity within and between polyploid sugarcane (Saccharum spp.) families obtained via caryopsis using microsatellite markers and multicategory model
本研究は、マイクロサテライトマーカーと多カテゴリモデルを用い、12系統の倍数性サトウキビ家系が高い家系間類似性を示す一方で、遺伝的多様性の大部分（72%）が家系内に存在することを実証し、育種選抜における重要な潜在性と、倍数体解析における適切な距離指標を用いる必要性を強調した。
🧬 genetics
Parallel evolution under constraint shapes echinocandin resistance in Candida auris
本研究は、世界的に出現しつつある真菌性病原体である*Candida auris*におけるエキノキャンディン耐性が、強力な遺伝的制約によって駆動される並行進化を通じて生じており、適応変異がそのパラログである*FKS2*ではなく*FKS1*遺伝子内の特定のホットスポットに限定されていることを明らかにしている。
🧬 genetics
Cohesin promotes genomic stability by suppressing unequal sister chromatid exchange
本研究は、高密度の腕部コヒーシンを通じてDNA修復を局所的な配列に限定することにより、遠位の反復領域間での不等な姉妹染色体交換を抑制し、コヒーシンのローディングまたは腕部のコヒーシンが損なわれた際に破綻する保護メカニズムを通じて、コヒーシンがゲノムの安定性を維持していることを示している。
🧬 genetics
Population genetics of active transposable elements: overdispersion arises naturally from transposition-deletion-selection balance
本論文は、転移誘発性の正の連鎖不平衡から能動的トランスポゾン・コピー数の過分散が自然に発生することを示す二倍体確率モデルを構築しており、このメカニズムは、古典的なポアソン分布に基づく予測に異を唱えるとともに、キイロショウジョウバエ（*Drosophila melanogaster*）からの経験的データと一致するものである。
🧬 genetics
Sequence architecture shapes human allele frequencies through ectopic gene conversion
本研究は、集団の歴史ではなくゲノム構造によって駆動される異所性遺伝子変換が、特定の塩基変化を繰り返し再導入することで、ヒトの対立遺伝子頻度のかなりの部分を形成しており、集団遺伝学における従来の単一起源の仮定に異を唱えるものであることを示している。