398 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
単一細胞RNAシーケンシングデータに対して厳格な共同バリアントフィルタリング戦略を適用することにより、本研究は、加齢に伴うクローン性造血とは異なる、老化およびDNA損傷に関連した構造化されたクローン系譜と転写の分岐を、老化に伴う造血幹細胞が示すことを明らかにしている。
本研究は、成人のヒト腹内側および弓状部視床下部における初の空間解像度を持つ単一細胞アトラスを提示するものであり、特定のニューロン集団において性差のある発現を示す遺伝子を明らかにすることで、性差のある生理機能と神経発達障害および精神神経疾患のメカニズム的基盤とを結びつけている。
本研究は、SKNO-1急性骨髄性白血病細胞株のrDNA遺伝子座内に安定して組み込まれた*Alphatorquevirus hominis* 29ゲノムを特定および特性評価し、このウイルスが特定の宿主転写因子によって維持、転写、および制御されていることを実証しており、それによってアネロウイルス（anellovirus）の持続性と造血系指向性を調査するための独自のモデルを提供している。
発達中のヒトおよびマウス小脳の単一細胞トランスクリプトームを統合することにより、本研究は、SOX4およびSOX11によって駆動され、グループ3および4の髄膜腫細胞の一部にとっての有力な細胞起源となる、ヒトに富む単極毛細胞サブポピュレーション（UBC 1）を特定し、これらの腫瘍を理解するためのヒト特異的なモデルの必要性を強調している。
本論文は、モチーフ駆動型のモデリング手法であるNEMOを紹介しており、これは生のナノポアシーケンシングデータから6-メチルアデニン（6mA）を検出する精度を大幅に向上させ、新規および既存のデータセットの両方において高解像度なエピジェネティック解析を可能にするものである。
本研究は、マルチモーダルな空間オミクスとホールスライドイメージングを統合したディープラーニングフレームワークを開発することで、非小細胞肺癌における三次リンパ構造の成熟を解読し、相反する予後への影響を持つ2つの明確な空間的エコシステムを明らかにしている。
本論文は、複数の関連するHi-Cデータセットにわたるクロマチンループ検出の再現性、特異性、および感度を向上させるために、情報を統合して共有された相互作用とサンプル固有のノイズを区別することで、より信頼性の高い比較生物学的解析を可能にする計算ワークフローであるUnionLoopsを導入するものである。
本研究は、カスタム設計されたマイクロアレイを用いて、特定の*pir*遺伝子サブファミリーが重症の*Plasmodium vivax*感染において特異的に発現上昇していることを示し、それらが脳マラリアや肝機能不全の細胞接着および病原性に果たす潜在的な役割を示唆している。