510 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
本研究では、細胞分化の連続的な過程における細胞状態特異的な遺伝子発現制御を解明するため、単一細胞レベルでエンハンサー活性と転写因子発現を同時に定量化できる新規手法「sc-lentiMPRA」を開発し、合成エンハンサーを用いた大規模解析から、転写因子の親和性がエンハンサーの応答性や細胞種特異性のコード化にどのように寄与するかを明らかにしました。
本研究は、ヒトを含む 6 種の霊長類のゲノム全体を対象にストップコドン欠如領域（SCFRs）を体系的に同定・解析し、特に長い SCFRs が遺伝子のような特徴を有し、新規遺伝子の創出（de novo 遺伝子発生）の基盤となる可能性を示す枠組みを提案したものである。
本研究は、養殖サケの体表や尿生殖器からの非侵襲的サンプリングに基づき、微生物叢の構成変化を解析して「サケ微生物叢健康スコア」を開発し、外見的症状が現れる前の早期疾病検知と予防的管理を可能にする新たなバイオマーカーを提案したものである。
この論文は、GIAB HG002 サンプルを用いた比較ベンチマークにより、Ultima Genomics UG100 プラットフォームが Illumina NovaSeqX に比べ、特にホモポリマー領域や GC 豊富領域、およびリード後半でエラー率が高く、臨床的に重要な変異の一部が高信頼領域から除外されていることを示し、NGS プラットフォームの精度評価において文脈特異的な誤差を考慮した包括的なベンチマークの重要性を強調しています。
本論文は、最新のシーケンシング技術を用いて捕食性昆虫であるフサカ科の Phymata mystica のゲノムを解読し、その染色体構造や毒タンパク質の保存性などに関する知見を提供することで、非モデル生物のゲノム研究の容易さと進化生物学への新たな枠組みを示したものである。
本論文は、複数のセントロメアを持つ寡セントロメア性を持つスゲ科とカヤツリグサ科の植物を対象としたゲノム解析を通じて、セントロメア構造と染色体再構成率の関連性を解明し、セントロメア組織の多様性や進化のダイナミクスを明らかにした。
先天性心疾患の重症度と相関する構造変異が、CardioAkita と呼ばれる機械学習モデルを用いて予測され、iPS 細胞による検証で心臓発生遺伝子の発現異常を引き起こす 3 次元クロマチン構造の破壊を介して疾患発症に関与していることが示されました。
本研究は、単一細胞 CRISPR 活性化スクリーニングと多様な実験手法を組み合わせることで、非コード領域に位置する数百の自己免疫疾患リスク遺伝子座が、B 細胞においてどのような遺伝子発現を制御し、共通の遺伝的ネットワークを介して疾患発症に関与するかを解明しました。
チリの河川から分離された多剤耐性サルモネラ・エンテリカ・アマーガー株が、米国や英国で人感染を引き起こしている多剤耐性系統に属し、blaCTX-M-65 遺伝子を保有する pESI メガプラスミドを伝播させていることが、ゲノム解析により明らかになりました。
本論文は、CRISPR 遺伝子編集および神経分化における女性由来 hiPSC の X 染色体不活性化（XCI）の侵食が X 連鎖遺伝子および常染色体遺伝子の発現に及ぼす影響を解明し、これが神経発達障害のモデル研究における発現解析に重大な交絡要因となり得ることを示したものである。