Hide and seek: de novo identification in sugar beet reveals impact of non-autonomous LTR retrotransposons
本研究は、サトウビートのゲノムにおいて既存の手法では見逃されていた非自律型 LTR レトロトランスポゾンの多様性を、事前配列情報なしで同定する新規ワークフローを用いて初めて包括的に解明し、従来のアノテーションがこれらの要素の大部分を見落としていることを示しました。
🧬 Category
genomics
510 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
Cell-type specific impact of opioid use disorder and HIV on the human forebrain and cerebellum
この研究は、単細胞オミクス解析と脳オルガノイドモデルを用いて、オピオイド使用障害とHIV感染が人間の前頭前野、扁桃体、小脳における特定の神経細胞およびグリア細胞に及ぼす、代謝、免疫、シナプス機能への細胞種特異的な影響を解明しました。
Contrastive Alignment of Expression and Copy Number Highlights Dosage-Insensitive Genes in Cancer
この論文は、対照学習とハードネガティブマイニングを用いて単一細胞 RNA シーケンシングデータからコピー数変異と発現の不一致を特定し、がんにおけるドーズ非感受性遺伝子（例：VSIG4 や MALAT1）を同定する新しいフレームワークを提案しています。
Scaling laws of genome composition and the transitionto complex multicellularity
この論文は、高品質なゲノムデータを用いた比較解析により、真核生物の複雑な多細胞化においてコーディング領域の拡大が飽和し、非コーディング配列の拡大がゲノムサイズ増加の主要な要因となるスケーリング則を明らかにしたものである。
Integrating coastal microbiome observations for human, oyster and environmental protection
フランスの 4 つの河口域で実施された ROME パイロット研究は、環境 DNA 解析を用いて河川流入の影響や微生物リスクを包括的に監視するネットワークを構築し、人間、カキ、環境の健康を保護するワンヘルスアプローチの有効性を示しました。
Towards a holistic epidemiology of Streptococcus agalactiae using the BakRep repository
本論文は、BakRep リポジトリに保存された 37,970 検体の Streptococcus agalactiae ゲノムを統合解析し、血清型や抗生物質耐性などの全球的な流行動態を明らかにするとともに、生物学的解釈を制限するメタデータの欠落という課題を指摘し、厳密に整備されたメタデータの重要性を強調するものである。
Reconstructing the human enhancer RNA transcriptome
この論文は、多様な組織や細胞種にわたるパン転写体アセンブリを通じて、細胞特異的なスプライス結合や疾患関連の変化を含むヒトエンハンサー RNA（eRNA）の転写体レベルのカタログを初めて構築し、その機能研究のための基盤を提供したことを報告しています。
A dual DNA/RNA-binding factor regulates co-transcriptional splicing through target RNA interaction and modulates splicing factor dynamics
転写因子 CLAMP は、DNA 結合部位と標的 RNA を直接結びつけ、その PrLD 領域を介してスプライシング因子のダイナミクスを調節することで、細胞文脈に応じたコトランスクリプション的スプライシングを正確に制御することを明らかにしました。
TranslAGE: A Comprehensive Platform for Systematic Validation of Epigenetic Aging Biomarkers
本研究は、179 のヒト血液 DNA メチル化データセットを統合し、41 のエピジェネティック老化バイオマーカーを前計算して「STAR」フレームワーク（安定性、治療反応性、関連性、リスク）に基づき包括的に評価・比較できるオンラインプラットフォーム「TranslAGE」を開発し、老化バイオマーカーの標準化された検証と臨床応用への加速を可能にしたことを報告しています。
The grain amaranth pangenome reveals domestication-associated changes in diversity and function of structural variation
本論文は、5 種の穀物アワノキ属の染色体レベルのゲノム配列からなるパンゲノムを構築し、構造変異が家畜化に伴う遺伝的多様性や機能に与える影響、および開花時期を制御する遺伝的基盤を解明することで、アワノキの育種と適応メカニズムの理解に貢献した。