The genetic basis for DNA methylation variation across tissues and development
マウスとヒトのゲノムワイドメチル化データに基づき、遺伝子変異が転写因子結合を阻害することで胚着床期および器官形成期にDNA メチル化を制御し、組織特異的な発現調節や疾患関連変異と密接に関連する統一的な発生枠組みを明らかにした。
🧬 Category
genomics
510 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
GALA: A Unified Landmark-Free Framework for Coarse-to-Fine Spatial Alignment Across Resolutions and Modalities in Spatial Transcriptomics
本論文は、組織の幾何学的歪みや解像度・モダリティの違いといった課題を克服するため、遺伝的アルゴリズムに基づく大変形アライメント（GALA）という、ランドマーク不要かつ単一最適化で空間トランスクリプトミクスデータを粗から細まで統合的に整合させる画一的なフレームワークを提案し、その精度と効率性を実証したものである。
Transposable Element Diversification and the Evolution of Peltigerales Lichen Symbionts
本研究は、長リードメタゲノム解析を用いてコケカビ目（Peltigerales）の最大規模なゲノムを解読し、転移因子（TEs）がリケンの共生適応と進化において重要な役割を果たしていることを示しました。
A Multispecies, Modality-Agnostic Scalable In Vivo Mosaic Screening Platform for Therapeutic Target Discovery
この論文は、多様な生物種や臓器系に適用可能なモダリティ非依存型の AAV ベース体内高スループットスクリーニングプラットフォームと、ヒト疾患シグネチャに基づく解析フレームワークを開発し、マウスの肺線維症や馬の関節炎モデルでのスクリーニングを通じて治療ターゲットを特定し、ヒトの組織モデルにおける機能予測の成功を実証したものである。
Extensive Novel Genomic Variations in Mutant European Pear Individuals Revealed by Mapping to a Pangenome Reference
ナノポア全ゲノムシーケンシングとパンゲノム参照配列を用いた解析により、ガンマ線照射突然変異育種で作出された西洋ナシの個体において、単一塩基変異からメガベース規模の欠失に至る多様な新規ゲノム変異と、一部で検出された倍数性の変化が明らかにされた。
Tandem repeat variation shapes immune cell type-specific gene expression
本論文は、大規模な単細胞マルチオミクス解析を通じてタンデムリピート変異が免疫細胞タイプ特異的な遺伝子発現や複雑形質の調節に重要な役割を果たすことを明らかにしました。
Genomic selection for seed yield enhances flax breeding efficiency
本論文は、遺伝的に整合した育種指向集団を用いたゲノム選択が、亜麻の種子収量において高い予測精度を達成し、圃場評価コストを大幅に削減しながら育種効率を向上させる実用的な手法であることを示しています。
A consensus genome sequence for the social amoeba Dictyostelium giganteum
インドの自然保護区から採取された 6 株の社会性アメーバ「Dictyostelium giganteum」を用いて核およびミトコンドリアを含むコンセンサスゲノム配列を構築し、その遺伝子構成、染色体レベルの構造、他のディクトステリウム種や動物との進化的保存性および特異性を包括的に解析した。
iCLIP3: A streamlined, non-radioactive protocol for mapping protein-RNA interactions in cellular transcripts at single-nucleotide resolution
この論文は、低入力試料から単一ヌクレオチド分解能でタンパク質-RNA 相互作用をマッピングするための、非放射性的かつ迅速な最適化プロトコル「iCLIP3」を開発し、その実験手順とバイオインフォマティクス解析ワークフローを詳細に記述したものである。
Multiscale confidence quantification for virtual spatial transcriptomics with UTOPIA
本論文は、組織画像から仮想空間トランスクリプトミクスを予測する際の不確実性を定量化し、偽陽性を抑制して生物学的解釈の信頼性を高めるためのモデル非依存フレームワーク「UTOPIA」を提案するものである。