Complex Genomic Structural Variation Underlies Climate Adaptation across Eucalyptus species
本論文は、ユーカリ属の複雑な構造変異が気候適応（特に寒冷適応）の鍵となることを示し、野生樹木集団が気候変動に対応した森林再生に不可欠な重要な適応遺伝子座を有していることを明らかにした。
🧬 Category
genomics
510 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
A chromosome-level reference genome for the colonial marine hydrozoan Podocoryna americana
この論文は、PacBio CLR 長鎖リードと Illumina Hi-C 短鎖リードを組み合わせて、再生や同種認識の進化研究に不可欠な資源となる、コロニー性海洋ヒドロ虫 Podocoryna americana の高品質な染色体レベルのゲノムアセンブリを初めて完成させたことを報告しています。
Evolutionary emergence and preservation of microproteins encoded by upstream ORFs
本研究は、100 件のリボソームプロファイリングデータと 6 種の酵母の比較ゲノム解析を統合することで、上流 ORF（uORF）にコードされるマイクロタンパク質が進化的に保存され機能を持つ可能性を示し、一方で下流 ORF（dORF）は保存性が低く機能化が限定的であることを明らかにした。
Popformer: Learning general signatures of positive selection with a self-supervised transformer
この論文は、自己教師あり学習とトランスフォーマーアーキテクチャを活用して、シミュレーションデータから実データへの汎化能力に優れ、自然選択のシグナルを高精度に検出する新しい深層学習モデル「Popformer」を提案したことを報告しています。
GOntact: using chromatin contacts to infer target genes and Gene Ontology enrichments for cis-regulatory elements
本論文では、染色体コンフォメーションキャプチャデータを用いてシス調節要素の標的遺伝子を高精度に推定し、機能解釈を可能にする新しい計算ツールおよびウェブサーバー「GOntact」を開発・紹介し、従来のゲノム近接法よりも特異性の高い機能的注釈を提供できることを示しています。
Defining a tandem repeat catalog and variation clusters for genome-wide analyses
本研究では、既存のタンデムリピートカタログの課題を克服し、短読み・長読みの両方の解析に適した 486 万個の座標を網羅する「TRExplorer catalog v1.0」と、長読みデータを活用して変異クラスターを同定する新規アルゴリズムを提案し、ゲノムワイドな解析とデータベースの相互運用性を向上させるための包括的なリソースを公開しました。
Molecular switch mediates the glucocorticoid receptor transition from tumor suppressor to oncogene in the prostate
この論文は、前立腺がんにおいて p63 の喪失が GATA2 と FRA1 の発現上昇を介してグルココルチコイド受容体（GR）の活性を腫瘍抑制からがん化へと転換させる分子スイッチのメカニズムを解明し、GR 介在性耐性の新たな治療標的を提示したものである。
Evolutionary remodeling of non-canonical ORF translation in mammals
本研究は、数百の哺乳類組織および細胞の高分解能リボソームプロファイリングデータを用いて、非コード領域に存在する非従来型 ORF（ncORF）の包括的なカタログを作成し、その多くが進化的な制約を受け、機能的なタンパク質としてゲノムに統合されていることを明らかにしました。
Links Between Gut Microbiota of Uruguayan Infants, Breast Milk Composition, and Maternal Factors During Exclusive Breastfeeding
ウルグアイの初産婦を対象とした本研究は、帝王切開と経腟分娩の分娩様式が、母乳成分や母体のストレス要因と異なる相関を示しながらも、離乳食開始前の完全母乳育児中の乳児腸内細菌叢の構成に持続的な影響を与えることを初めて明らかにしました。
Chromosomal rearrangements and instability caused by the LINE-1 retrotransposon
本研究は、LINE-1 逆転写酵素が二本鎖 DNA 切断を介して染色体転位や反転などの複雑なゲノム再編成を直接引き起こし、それが染色体不安定性やがんのゲノム進化を駆動することを、実験モデルとがんゲノム解析の統合により実証したものである。