Side-necked turtle genomes reveal chromosomal dynamics, skeletal innovation and cancer resistance
側頸ガメの 7 種の参照品質ゲノムを解読し、染色体動態、骨格の革新、がん耐性の分子基盤を解明するとともに、遺伝的性決定の単一起源や遺伝子欠損が進化的新規形質の創出に寄与することを示しました。
🧬 Category
genomics
510 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
Diversity and Genomic Organization of Non-B DNA Motifs in Haplotype-Resolved Human Genome Assemblies
本研究は、130 のハプロタイプ解像度を持つゲノムアセンブリを用いて非 B 型 DNA モチーフを網羅的に解析し、その安定性と分布に人口レベルで顕著な多様性があること、およびこれらのモチーフがセントロメアやセグメンタル重複など短読長では解明されなかったゲノム不安定領域に特異的に富んでいることを明らかにしました。
A Translocation within the Ogataea Species Complex Alters Local Subtelomeric Chromatin while Maintaining Overall Genome Organization
この研究は、酵母の近縁種である Ogataea 属において、染色体転座が局所的な亜端領域のクロマチン組成や遺伝子発現を変化させる一方で、全体的なゲノム構造やヒストン修飾の全ゲノム的なパターンは保存されていることを示しています。
Alternative 3' Polyadenylation Responses to Acute Ethanol Exposure Differ Between Drosophila Populations
この研究は、急性エタノール曝露に対する Drosophila melanogaster の 3' ポリデニル化（APA）応答が、フランス系とザンビア系という異なる集団間で遺伝的背景に依存して大きく異なり、それぞれが 3' UTR の短縮と延長という相反する方向にシフトすることを明らかにし、集団特異的な APA リモデリングが適応の分子基盤となり得ることを示唆しています。
MERFISH 2.0, an ultra-sensitive single-cell spatial transcriptomics imaging chemistry across diverse tissue types
本研究では、FFPE などの臨床的に重要な保存組織における RNA 分解や架橋の問題を克服し、MERFISH 1.0 に比べて最大 8 倍の感度向上を実現した超感度空間トランスクリプトミクスイメージング法「MERFISH 2.0」を開発し、多様な組織サンプルにおけるコホートレベルの空間解析を可能にしたと報告されています。
Reprogramming of neuronal genome function and phenotype by astrocytes
この研究は、アストロサイトとの共培養がヒト神経細胞の遺伝子発現やクロマチン構造を劇的に再プログラミングし、統合失調症やアルツハイマー病に関連する遺伝子モジュールや神経機能に重要な転写因子を介したエピゲノム制御メカニズムを解明したことを示しています。
A Zero-Inflated Hierarchical Generalized Transformation Model to Address Non-Normality in Spatially-Informed Cell-Type Deconvolution
この論文は、口腔扁平上皮癌の空間トランスクリプトミクスデータに見られる高いゼロ過剰性を解決し、細胞型分解の精度向上と不確実性の定量化を実現するために、階層的一般化変換モデルのゼロ過剰版（ZI-HGT）を条件付き自己回帰分解（CARD）に統合した新しい手法を開発し、腫瘍微小環境における線維芽細胞の局在特定に成功したことを報告しています。
Decontaminating genomic data for accurate species delineation and hybrid detection in the Lasius ant genus
この論文は、アリ属 Lasius のゲノムデータから交雑汚染を除去するパイプラインを開発・検証し、汚染除去前のデータでは誤って広範な種間交雑が示唆されていたのに対し、除去後は交雑が極めて稀であることが明らかになったことを報告し、ゲノムデータ解析における汚染チェックの重要性を強調しています。
Using pangenome variation graphs to improve mutation detection in a large DNA virus
本論文は、単一の線形参照ゲノムへのマッピングでは検出が困難な変異を捉えるため、パンゲノム変異グラフ（PVG）を大型 DNA ウイルス（牛疫ウイルス）に初めて適用し、限られた代表株から構築したコンパクトな PVG が参照バイアスを軽減し、免疫逃避や宿主認識に関わる遺伝子における重要な変異や系統特異的変異の検出精度を大幅に向上させることを実証したものである。
CAD-C reveals centromere pairing and near-perfect alignment of sister chromatids
本研究は、カスパーゼ活性化 DNase（CAD）を用いてヌクレオソームレベルまでクロマチンを断片化し、ナノポアシーケンシングと組み合わせることで単一ヌクレオソーム分解能の 3D 接触マップを構築する新たな手法「CAD-C」を開発し、セントロメアの密な対合と、コヒーシンによる姉妹染色分体の極めて精密な整列を明らかにしました。