398 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
この論文は、低入力試料から単一ヌクレオチド分解能でタンパク質-RNA 相互作用をマッピングするための、非放射性的かつ迅速な最適化プロトコル「iCLIP3」を開発し、その実験手順とバイオインフォマティクス解析ワークフローを詳細に記述したものである。
この論文は、対照学習とハードネガティブマイニングを用いて単一細胞 RNA シーケンシングデータからコピー数変異と発現の不一致を特定し、がんにおけるドーズ非感受性遺伝子（例：VSIG4 や MALAT1）を同定する新しいフレームワークを提案しています。
この論文は、高品質なゲノムデータを用いた比較解析により、真核生物の複雑な多細胞化においてコーディング領域の拡大が飽和し、非コーディング配列の拡大がゲノムサイズ増加の主要な要因となるスケーリング則を明らかにしたものである。
この論文は、多様な組織や細胞種にわたるパン転写体アセンブリを通じて、細胞特異的なスプライス結合や疾患関連の変化を含むヒトエンハンサー RNA（eRNA）の転写体レベルのカタログを初めて構築し、その機能研究のための基盤を提供したことを報告しています。
この論文は、GIAB HG002 サンプルを用いた比較ベンチマークにより、Ultima Genomics UG100 プラットフォームが Illumina NovaSeqX に比べ、特にホモポリマー領域や GC 豊富領域、およびリード後半でエラー率が高く、臨床的に重要な変異の一部が高信頼領域から除外されていることを示し、NGS プラットフォームの精度評価において文脈特異的な誤差を考慮した包括的なベンチマークの重要性を強調しています。
本論文は、複数のセントロメアを持つ寡セントロメア性を持つスゲ科とカヤツリグサ科の植物を対象としたゲノム解析を通じて、セントロメア構造と染色体再構成率の関連性を解明し、セントロメア組織の多様性や進化のダイナミクスを明らかにした。
本論文は、植物内生菌と病原菌として分離された Alternaria atra の菌株が、実験室条件下での挙動やエフェクタータンパク質・炭水化物活性酵素・生物合成遺伝子クラスターを含むゲノム構成において極めて類似しており、生態的役割の違いを明確に区別するゲノムシグネチャが存在しないことを示し、この種が複数の生態戦略を可能にするゲノム的柔軟性（生活環の可塑性）を持つことを提唱している。
本研究では、コヒーシンの ChIP-seq データにおける技術的要因（特に抗体の背景ノイズ）が生物学的解釈を歪める問題を解決するため、ChIP-FRiP と呼ばれる新たな解析パイプラインを開発し、スパイクインデータを用いた背景補正戦略を確立することで、コヒーシンとその共因子の役割を正確に評価する枠組みを提示しました。
本論文は、従来の XP-CLR 法を Rust で実装し、マルチスレッド対応により数百倍の高速化を実現しながら同等の精度を維持する「XPCLRS」を開発し、大規模ゲノムデータに対する選択シグナル検出の計算コストを大幅に低減したことを報告しています。
この論文は、ヒトの核糖体遺伝子反復配列（rDNA）のスペーサープロモーターから転写され、CTCF によって隔離された miR-1275/miR-6724 が、従来の RNA 処理機構に依存せず核外へ迅速に輸送され、エクソソームや循環がんバイオマーカーとして機能する超豊富マイクロRNA であることを示しています。