🧬 genomics
Genetic prediction with ARG-powered linear algebra
本論文は、バイオバンク規模のデータセットにおいて、分散成分を効率的に推定し複雑な形質の遺伝的価値を予測するために、祖先再組換えグラフ（ARG）とランダム化線形代数を用いたスケーラブルなフレームワークを導入するものであり、真のARGを用いた手法と同等の性能を示しながら、従来の手法に対して優れた精度を提供することを実証している。
🧬 Category
genomics
347 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
🧬 genomics
A chromosome-level genome assembly of Thecaphora frezzii, cause of peanut smut, reveals the largest genome among the true smut fungi
本研究は、ピーナッツスモットの病原菌である*Thecaphora frezzii*における初の染色体レベルのゲノムアセンブリを提示するものであり、それが真の黒穂菌類の中で最大かつ最も反復配列の多いゲノムを有していることを明らかにし、その独自の感染戦略、進化の歴史、および個体群動態を理解するための貴重なリソースを提供するものである。
🧬 genomics
New annotations for three pea aphid genome assemblies allow comparative analyses of duplication and gene family evolution
本研究は、ロングリードシーケンシングを活用し、過去の誤ったアノテーションを修正して、このモデル昆虫における遺伝子重複と進化を分析するための強固な比較枠組みを提供するために、3つのエンドウアブラムシゲノムアセンブリに対する新たな統合的遺伝子アノテーションを提示するものである。
🧬 genomics
AlphaGenome-enabled analysis of non-coding regulatory variants underlying RHD expression with wet-lab validation
本研究は、AlphaGenomeディープラーニングモデルをK562細胞における標的CRISPR塩基編集と統合することが、RHD発現を制御する機能的な非コード調節変異を特定し実験的に検証するための、スケーラブルかつ費用対効果の高い枠組みを提供するとともに、AlphaGenomeによる予測の最初の表現型検証を示すものである。
🧬 genomics
Effects of Extruder Dynamics and Noise on Simulated Chromatin Contact Probability Curves
本研究は、動的および静的なループ押出モデルが、ともに一般的な接触確率曲線近似を行うものであるにもかかわらず、押出子の寿命や空間的ノイズの違いにより、内部クロマチン構造およびループ統計に関して本質的に相容れない結果をもたらすことを示しており、クロマチン構造を解釈する際にこれらのモデリング上の仮定を考慮することの極めて重要な必要性を強調している。
🧬 genomics
The performance of genetic-constraint metrics varies significantly across the human noncoding genome
本論文は、遺伝的制約の指標、特にGnocchiが、モデルのバイアスや低い信号対雑音比によってヒト非コードゲノム全体で著しい性能変動を示すことを明らかにしており、ユーザーがその信頼性を評価しやすくするために、これらのスコアに堅牢なバイアス尺度を注釈として付与することを推奨している。
🧬 genomics
Transposons contribute to splice-isoform diversity in the Drosophila brain
本研究は、既報のTE-遺伝子スプライシング事象を検証し、かつ最近の矛盾する解析における手法上の欠陥を特定することにより、イントロン内の転移因子がショウジョウバエの脳におけるスプライスアイソフォームの多様性に頻繁に寄与していることを再確認するものである。
🧬 genomics
A divergent mutational and clonal landscape in aged HSCs is not linked to aging-associated clonal hematopoiesis
単一細胞RNAシーケンシングデータに対して厳格な共同バリアントフィルタリング戦略を適用することにより、本研究は、加齢に伴うクローン性造血とは異なる、老化およびDNA損傷に関連した構造化されたクローン系譜と転写の分岐を、老化に伴う造血幹細胞が示すことを明らかにしている。
🧬 genomics
Spatially-resolved molecular sex differences at single cell resolution in the adult human ventromedial and arcuate hypothalamus
本研究は、成人のヒト腹内側および弓状部視床下部における初の空間解像度を持つ単一細胞アトラスを提示するものであり、特定のニューロン集団において性差のある発現を示す遺伝子を明らかにすることで、性差のある生理機能と神経発達障害および精神神経疾患のメカニズム的基盤とを結びつけている。
🧬 genomics
Integration of an anellovirus genome in the SKNO-1 acute myeloid leukemia cell line
本研究は、SKNO-1急性骨髄性白血病細胞株のrDNA遺伝子座内に安定して組み込まれた*Alphatorquevirus hominis* 29ゲノムを特定および特性評価し、このウイルスが特定の宿主転写因子によって維持、転写、および制御されていることを実証しており、それによってアネロウイルス（anellovirus）の持続性と造血系指向性を調査するための独自のモデルを提供している。