510 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
10X Genomics の GEM-X Flex アッセイは、固定組織や FFPE ブロックからも高品質な単細胞 RNA 配列データを取得可能とし、生検試料の物流的課題を克服して臨床試験への単細胞シーケンシングの適用を可能にする優れた手法である。
本研究は、PacBio HiFi 長鎖リードシーケンシングと新しい解析ツールを用いて大規模家系を調査し、タンデムリピートの新生変異が配列の長さや完全性、ヘテロ接合性、父親の高齢化などの要因によって影響を受けること、および特定の超変異性遺伝子座では微妙なモチーフ組成の違いが変異の頻度を決定づけることを明らかにしました。
本論文は、単為生殖や乾燥耐性などの特徴を持つ線虫 Acrobeloides nanus について、ナノポア、PacBio HiFi、Hi-C シーケンシングを統合して 188.9 Mb の 6 染色体レベルの高精度ゲノムアセンブリと注釈を構築し、ケファロビダエ科の進化的適応を解明するための新たな基盤を提供したものである。
iMAP と呼ばれる CRISPR 撹乱プラットフォームを最適化し、マウスの 46 種類の組織において RNA 修飾因子の組織特異的な機能を網羅的に解明するとともに、がん治療への応用可能性を示す新たな機能ゲノミクス基盤資源を構築しました。
アエオリア諸島のトカゲの絶滅危惧個体群における全ゲノム解析から、極めて低い遺伝的多様性を持つ個体群でも、有害変異の蓄積（遺伝的負荷）が許容範囲内であれば長期的な存続が可能であることが示された。
本研究は、216 種類の C2H2 亜鉛フィンガータンパク質の ChIP-seq データと大規模なタンパク質間相互作用網を統合解析することで、ヒトゲノムにおけるクロマチンループのアンカー部位にこれらのタンパク質が広範に集積し、相互に作用しながら高次ゲノム構造の形成やがん関連変異と密接に関与していることを明らかにしました。
本研究は、不死性のヒドラ（*H. vulgaris*）の染色体レベルのゲノムアセンブリを構築し、老化する近縁種（*H. oligactis*）との比較ゲノム解析を通じて、長寿遺伝子の欠如や代謝戦略の違い、およびエピゲノム的な安定化機構が不死性の維持に寄与している可能性を明らかにしました。
本論文は、ハプロタイプ解決アセンブリを用いてアヒル（Cairina moschata）の両親由来アレルの遺伝的・発現的・調節的パターンを包括的に解析し、ZW 性決定系におけるヘテロシス発現のメカニズム解明に貢献した。
フィリピンの在来果実であるガルシニア・ビヌカオ（Garcinia binucao）について、その初となる完全な葉緑体ゲノム配列が解読され、その構造的特徴、遺伝子構成、系統関係が明らかにされた。
この論文は、オルガノ触媒による架橋除去と Pt(II) 基触媒による RNA の再架橋という新技術「FX-seq」を開発し、PFA 固定または FFPE 組織から高品質なシングルヌクレウス RNA シーケンシングを可能にし、臨床サンプルの細胞異質性解析や精密医療への応用を可能にしたことを報告しています。