Extensive splicing deficiency in a degenerating mating-type chromosome
この論文は、3 億年以上にわたって進化してきた 4 種の植物プランクトンにおいて、交配型決定領域（UV 領域）が組換え抑制に伴うクロマチン構造の変化によりスプライシング欠陥を起こし、遺伝子欠損ではなく転写レベルの機能不全を通じてゲノム侵食が進行していることを明らかにしたものである。
🧬 Category
genomics
510 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
Stage-dependent chromatin accessibility remodeling defines an architectural state in facioscapulohumeral muscular dystrophy myoblasts
本論文は、FAS 筋ジストロフィーの筋芽細胞において増殖期に特異的に現れる大規模なクロマチンアクセシビリティのリモデリングが、DUX4 発現とは独立した核構造の再編成を伴う一時的な状態であり、筋分化に伴って解消されることを明らかにし、高次ゲノム構造の破綻が疾患感受性の早期かつ段階制限的な決定因子であることを示しました。
CollapsedChrom: resolving the assembly of collapsed chromosomal segments in polyploid genomes of the model grass genus Brachypodium
本研究では、深度プロファイリングと核型情報を活用した新規バイオインフォマティクスパイプライン「CollapsedChrom」を開発し、複雑な多倍体であるイネ科モデル植物 Brachypodium 属の 2 種（B. phoenicoides と B. boissieri）において、従来は誤って縮小されてきた染色体セグメントを正確に復元し、高品質な染色体レベルのゲノムアセンブリを達成しました。
Bacterial proteome foundation model enhances functional prediction from enzymes to ecological interactions
本研究では、多様な細菌の完全ゲノム数十万を学習した基礎モデル「BacPT」を開発し、文脈を考慮した遺伝子埋め込みによって酵素活性から生態学的相互作用まで、細菌の多様な機能予測を飛躍的に向上させることを示しました。
Biobank-scale genotyping of Robertsonian translocations reveals hidden structural variation on the human acrocentric chromosomes
この論文は、参照ゲノムの欠如により困難だったロバートソン型転座の検出を可能にする新規手法を開発し、大規模コホート解析を通じてその発生頻度を明らかにするとともに、ヒト参照ゲノムプロジェクト（HPRC）の完全なゲノムデータから、遠く未解明であったアクロセントリック染色体の構造的変異を発見したことを報告しています。
Genome compartments guide protamine replacement and genome stability during spermiogenesis
本研究は、マウスの精子形成過程において、ヒストンからプロタミンへの置換がゲノムのコンパートメント構造（A コンパートメントと B コンパートメント）に依存して時空間的に制御され、これが精子ゲノムの安定性維持に不可欠であることを明らかにしました。
Breath to genome: Whole genome sequencing of large whales from blow sampling
この論文は、ドローンを用いてクジラの「ブロー（呼吸蒸気）」から採取した試料から、個体群遺伝学や系統ゲノミクスに十分な品質の全ゲノム配列を生成できることを実証したものである。
Identification of Dynamic Genetic Influences on DNA Methylation from Birth to Adulthood
この研究は、出生から成人までの縦断的データを用いて、DNA メチル化に対する遺伝的調節が年齢とともに動的に変化し、その多くは加齢とともに効果が強まることを明らかにし、ヒトのメチルオームにおける動的な遺伝的影響を解明したものである。
Significantly Improved Mouse and Rat Genome Annotation Using Sequence Read Archive RNA-seq Data
本研究では、Sequence Read Archive に蓄積された大規模な RNA-seq データを活用した新規パイプラインを開発し、マウスおよびラットのゲノムアノテーションを大幅に改善して約 1.5 万〜2.1 万の未注釈遺伝子と多数の転写産物を同定し、標準フォーマットで公開して機能解析への有用性を示しました。
Exercise induces Skeletal Muscle Methylome and Transcriptome changes, regardless of Age and COPD
この研究は、COPD や加齢の有無にかかわらず、有酸素運動が骨格筋の転写体およびメチル化プロファイルに変化を引き起こし、その中で一時的な変化は炎症や酸化ストレスに関連し、持続的なメチル化を伴う適応は免疫調節や組織リモデリングに関与することを明らかにした。