346 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
本論文は、キツネノテッポウ（Digitalis purpurea）のロングリード配列解析に基づく高品質なゲノム配列を報告し、アントシアニン合成遺伝子における挿入変異が花色の白色化を、DpTFL1/CEN 遺伝子における挿入変異が頂花の大型化をそれぞれ引き起こしている分子メカニズムを解明したものである。
この研究は、脳におけるアレル特異的選択的ポリアデニル化（asAPA）が RNA 結合タンパク質（特に FMRP）を介して非コード領域の遺伝的変異と転写構造を結びつけ、自閉症スペクトラム障害やアルツハイマー病などの神経疾患のリスクメカニズムを解明したことを示しています。
この論文は、ヒト乳腺上皮細胞において、ヘテロクロマチンタンパク質1α（HP1）の枯渇が転写活性なAコンパートメントへのシフトを促進するのに対し、TGFβ刺激は転写不活性なBコンパートメントの増加を促すなど、両者が3次元ゲノム構造に対して拮抗的な作用を及ぼし、乳がんの悪性化に寄与することを明らかにしたものである。
本論文は、調節領域のモチーフ発見を促す新しい正則化手法を用い、機能的に濃縮されたデータで学習させた短文コンテキストのDNA言語モデル「ARSENAL」を提案することで、転写因子モチーフの抽出や変異効果の予測、さらには標的とする調節配列の設計において従来モデルを上回る性能を実現した研究です。
本研究は、ショットガンメタゲノミクスとシングルセル解析を組み合わせることで、セフチオフル投与と大腸菌接種が仔牛の糞便マイクロバイオームの多様性、栄養・健康に関わる菌相、および薬剤耐性遺伝子の動態に与える影響を明らかにしました。
本研究は、生態学的・経済的に重要な種であるオニサケマス（Pacific herring）に対し、東ベリング海個体群に基づいた、26本の染色体に整理された高品質な染色体レベルの参照ゲノムを新たに構築したものです。
本論文は、全ゲノム配列データからSCOPEという手法を用いることで、多数の祖先集団（犬種）を持つ犬の集団においても、その混血（アドミクスチャー）の割合を正確に推定できることを示しています。
本ポジションペーパーは、堅牢な「仮想細胞（Virtual Cells）」を実現するためには、単なるモデル容量やデータ量のスケーリングよりも、多様な生物学的コンテキストと因果表現学習を優先すべきであることを論じるものであり、これは現在のモデルがその規模にもかかわらず、コンテキストを越えた汎化に失敗しているという事実に基づいている。
本研究は、高スループットな表現型、ゲノム、および環境データを統合することで、多様な欧州の環境における小麦の収量を正確に予測し、安定性パターンを特定する新しいディープラーニングモデルであるPlant Time Warping（PTW）を導入し、それによって作物育種のための気候適応戦略を推進するものである。
本研究は、豚におけるインフルエンザAウイルスワクチン接種に対する抗体応答の大きさおよび長期的な持続性を決定する特定の遺伝子座とワクチン接種前の血液トランスクリプトーム・シグネチャーを特定しており、育種およびワクチン接種戦略を最適化するための潜在的なバイオマーカーを提供するものである。