346 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
この論文は、アンデス地域の気候変動史と全ゲノムデータを統合して分析し、エクアドルのピューマ個体群が歴史的な隔離と接続のパターンによって異なる遺伝的リスクに直面していることを明らかにし、地域固有の保全戦略の重要性を提唱しています。
GFMBench-API は、ゲノム基盤モデル（GFM）のモデル固有の処理とタスク固有のデータストリームを分離するモジュラーなミドルウェアアーキテクチャを採用し、評価の標準化と再現性のある比較を可能にする高レベルの Python インターフェースとして設計されています。
本研究は、ミトコンドリア DNA の体細胞変異と Wright-Fisher 浮動モデルを統合した確率的フレームワーク「MitoDrift」を開発し、ヒト造血や多発性骨髄腫における高精度な単細胞系統追跡を実現することで、細胞の系統史と転写・エピジェネティックなプログラムを定量的に結びつけることを可能にした。
本研究は、ナノポアメタゲノムシーケンシングにおける DNA メチル化パターンを活用することで、培養を介さずに患者検体から抗菌薬耐性遺伝子をその病原性宿主に直接結びつける新たな手法を開発し、臨床監視における耐性菌の迅速な特定を可能にしたことを示しています。
本研究は、PacBio HiFi 長配列読みと Hi-C 技術を用いて、自然感染サンプルから直接 P. ovale wallikeri、P. malariae、P. falciparum の高品質な染色体レベルゲノムを構築し、これまでアクセスが困難だった亜端領域の遺伝子ファミリーを解明することで、マラリア根絶に向けた重要な基盤を提供しました。
本論文は、パン酵母であるMauriomyza humilis の世界規模の菌株コレクションを解析し、交配型スイッチングの欠如と主にクローン繁殖による複雑な進化史、ならびに表現型の多様性が倍体数よりも系統的分岐に強く依存していることを明らかにした。
本研究では、ヒトゲノムの 8% 以上を占めるヒト内因性レトロウイルス（HERV）の LTR 領域の調節機能とタンパク質ドメイン構造を網羅的に注釈付けし、ゲノム全体での機能特異性を解明する統合型データベース「HERVarium」を構築・公開した。
本論文は、Visium HD 技術を用いて成人および小児の健康なヒト肝臓の高解像度空間トランスクリプトームマップを構築し、細胞レベルでの空間的異質性と疾患特異的シグネチャーの特定に資する新たなリソースを提供したことを報告しています。
完全な T2T ペディグリーアセンブリーを用いた本研究は、ヒトセントロメアの機能的コアであるセントロメアダイポール領域（CDR）の遺伝的位置が世代や細胞運命の変化を通じて安定している一方で、そのエピジェネティックな構造はリプログラミングや分化の過程で劇的に可塑的であることを明らかにしました。
本論文は、33 株 19 種のリーシュマニア属寄生虫を対象とした比較ゲノム解析とトランスクリプトーム解析を統合し、ライフステージ、ストレス、薬剤耐性における RNA 結合タンパク質の多様性と機能ネットワークを包括的に解明し、特に抗サントニウム耐性に関与する調節機構の特定に成功したことを報告するものである。