Chromosome-level Genome Assembly of the South African Lion (Panthera leo melanochaita)
本研究は、パシフォ HiFi および Omni-C 配列解析技術を用いて、南アフリカライオン（Panthera leo melanochaita）の染色体レベルの高品質なゲノムアセンブリを構築し、同種群の保全および集団ゲノム研究の基盤を提供したものである。
🧬 Category
genomics
510 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
ChromSMF: integrated profiling of histone modifications, protein-DNA interactions and DNA methylation on multi-kilobase DNA molecules
本論文は、抗体誘導によるヒストン修飾のターゲティング、タンパク質-DNA フットプリンティング、およびナノポアシーケンシングを統合した「ChromSMF」という手法を開発し、同一の長鎖 DNA 分子上でヒストン修飾、転写因子結合、ヌクレオソーム占有、DNA メチル化、ならびに配列変異を同時に定量化・解析可能にしたことを報告しています。
BenchDrop-seq: a microfluidics-free platform for benchtop single-cell long-read RNA sequencing
この論文は、マイクロ流体チップや特殊な装置を必要とせず、既存のビーズベースのパーティショニング化学とオックスフォード・ナノポアシーケンシングを組み合わせることで、数千の単一細胞からフル長転写産物を解析可能な実用的なプラットフォーム「BenchDrop-seq」を開発し、標準的な実験室機器でアイソフォーム分解能を持つ単一細胞トランスクリプトミクスを可能にしたことを報告しています。
Paired plus-minus sequencing is an ultra-high throughput and accurate method for dual strand sequencing of DNA molecules
この論文は、従来のデュプレックスシーケンシングよりもはるかに高い回収率と極めて低い誤り率を実現する「ペアードプラスマイナスシーケンシング（ppmSeq）」という新技術を開発し、がんの液体生検や体細胞モザイクの検出など、高精度が求められる臨床応用に不可欠な高忠実度ゲノムシーケンシングを可能にしたことを報告しています。
Ensembles of Graph Attention Networks Supervised by Genotype-to-Phenotype Structures Improved Genomic Prediction Performance
この論文は、遺伝子ネットワークなどのデータ駆動型事前知識を単独で組み込んだグラフ注意ネットワーク（GAT）モデルでは一貫した性能向上が見られなかったものの、多様な遺伝子型 - 表現型構造を統合した GAT アンサンブルモデルが、マウスの開花時間形質のゲノム予測において一貫して高い精度を達成したことを示しています。
Shining a light on the dark Nt-acetylome by integrating omics data
本研究は、COFRADIC データセットと高感度な sel-TRAP 法を統合することで、従来の手法では見逃されてきた暗黒の N 末端アセチル化プロテオームの大部分を解明し、N 末端アセチル化酵素の基質特異性を再定義するとともに、代替翻訳開始に由来する新たな基質群を発見しました。
The Zelda Interactome Reveals Diverse Co-factors Essential for Pioneer Factor-Mediated Zygotic Genome Activation
この論文は、ショウジョウバエの受精卵ゲノム活性化におけるマスター・パイオニア転写因子 Zelda の相互作用ネットワークを網羅的に解析し、dCBP や Fsh などの共活性化因子、ヌクレオソームリモデリング複合体、転写抑制因子 Smr、および Tlk キナーゼなど多様な共因子が、Zelda によってどのように協調して機能し、胚発生初期の迅速な細胞分裂と転写活性化を統合しているかを明らかにしたものである。
Gene conversion is a key driver of diversity hotspots in M. tuberculosis antigens and virulence-associated loci
長リードシーケンシングを用いた大規模ゲノム解析により、結核菌（Mtb）の抗原や病原性関連領域において、遺伝子変換が他の領域を凌駕する多様性ホットスポットを形成し、ワクチン候補である PPE18 のエピトープ変化にも関与していることが明らかになりました。
Shared and organ-specific gene expression programs of fibrotic diseases
本研究は、心臓、肝臓、腎臓、肺のヒト組織から得られた500 万個を超える単細胞転写データを用いた大規模メタ分析により、臓器横断的に保存された線維症の遺伝子発現プログラムと臓器特異的な特徴を解明し、広範な抗線維化戦略の開発を加速させるための統合リソースを公開した。
Rapid clinical metagenomics enables early tailored therapy in complicated urinary tract infections and strengthens antimicrobial stewardship
本研究は、尿サンプルから直接病原体、耐性遺伝子、毒力因子を検出するメタゲノム解析法「URINN」が、複雑性尿路感染症の迅速な診断と個別化治療、ならびに抗菌薬適正使用の強化に寄与することを示しました。