509 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
本研究は、SARS-CoV-2 の深層シーケンシングデータにおいて、特定のシーケンシング施設に依存した系統的なアーティファクトが低頻度変異の検出を歪めることを明らかにし、データセットの反復性を活用してこれらのアーティファクトを特定・マスクする枠組みを開発することで、宿主内多様性や伝播ボトルネックの推定など下流の進化推論の信頼性を向上させることを示しています。
本研究は、332 種類の未解明のヒト転写因子の結合配列を体系的に解明する「Codebook」プロジェクトを通じて、多数の新たな結合モチーフと数十万の直接的な結合部位を同定し、ヒトゲノム解読の重要な進展をもたらしたことを示しています。
本論文は、大西洋カナダのトゲウオ集団における海洋と淡水環境間のゲノム分化が、人口動態的に多様な背景にもかかわらず、神経系発達やドーパミン受容体活性に関連する遺伝子領域で反復的に生じていることを明らかにしたものである。
本研究は、細胞フリー RNA 解析を用いて、HIV 感染者における広域中和抗体の発現が、ウイルス負荷や CD4 数とは独立した早期の免疫活性化シグネチャー（MHC クラス I 抗原提示遺伝子の発現上昇）および特定の微生物叢（GBV-C 等）と関連していることを明らかにし、この手法がワクチンや治療法開発におけるバイオマーカー発見に有用であることを示しました。
本論文は、アラビドプシス・タリナにおいて、イントロンの位置が転写開始点周辺の活性クロマチン状態を、イントロンの総数が遺伝子本体のクロマチン特徴や遺伝子発現をそれぞれ予測することを示し、イントロン構造がクロマチン状態と遺伝子発現に影響を与える二つの異なるメカニズムを提唱しています。
本論文は、進化的保存スコアに基づいて DNA 配列を「パッチ」化する柔軟な手法「PatchDNA」を提案し、これにより既存のトークン化手法の限界を克服しつつ、より小規模なモデルで最先端の性能を達成できることを示しています。
本研究は、神経変性疾患研究における参照標準として選定されたiPSC細胞株KOLF2.1Jの完全なゲノムアセンブリとカスタム注釈を作成し、従来の参照ゲノムよりも包括的なマッピングと正確な解析を可能にする公開リソースを提供したものである。
本論文は、長引くコロナ症候群（Long COVID）患者の腸管生検組織において、持続的な SARS-CoV-2 スパイクタンパク質が局所的な免疫細胞の集積と炎症性転写プロファイルの変化を引き起こし、免疫調節不全を駆動していることを多角的な手法で実証したものである。
本論文は、単一細胞オミクスデータのクラスタリング結果の整合性問題やモデル設定の違いを解決し、細胞タイプの同定や特徴遺伝子の特定、マルチオミクス解析の解釈性を高めるための包括的なワークフロー「ACE-OF-Clust」を提案するものである。
本研究は、精子形成におけるヒストンからプロタミンへの置換がランダムな過程ではなく、丸形精子の 3 次元クロマチンコンパートメントによって時空間的に厳密にプログラムされた階層的なプロセスであることを明らかにしました。