HiFi-Helper: A reproducible workflow for genome assembly from HiFi reads alone
PacBio Revio の HiFi リードを用いたゲノムアセンブリを容易にするため、可視化レポートによるパラメータ最適化を支援する Snakemake ワークフロー「HiFi-Helper」を開発し、その高い再現性と低コスト・高効率なアセンブリ品質を実証した。
🧬 Category
genomics
509 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
Telomere-to-telomere gap-free genome assembly integrated with multi-omics uncovers shading mediated regulation of leaf aroma biosynthesis in aromatic crop Pandanus amaryllifolius
パンダナス・アマリリフォリウスのテロメアからテロメアまでのギャップなしゲノムアセンブリとマルチオミクス解析を統合することで、中国の品種「泰山斑蘭」において、遮光がメバロン酸経路およびメチルエリスリトールリン酸経路の構造遺伝子、TPS ファミリー、および転写因子の協調的調節を介して葉の香気成分であるテルペノイドの生合成を制御する分子基盤が初めて解明されました。
Towards On-Site Paleogenomics: Application and Perspective of Nanopore Sequencing with Ancient DNA
本論文は、ポータブルなナノポアシーケンサーを用いて縄文時代の人骨から古代 DNA を解析し、現場での迅速な遺伝子分析を可能にすることで、試料の国外搬出に伴う倫理的・行政的課題を克服し、考古学と遺伝学の協働を促進する新たな手法を確立したことを報告しています。
Sex and breeding stage differences in neurogenomic profiles reflect hormone signaling in a socially polyandrous shorebird
性役割が逆転した鳥類である北米ジャカナの脳において、性差は単純な遺伝子発現の反転ではなく、ホルモンシグナリングや複雑な遺伝的相互作用によって形成されていることが、トランスクリプトーム解析から明らかになった。
Striving towards improved full-length single-cell RNA-sequencing
本研究では、フル長の単一細胞 RNA シーケンシングを長読長プラットフォームに適用するための FLASH-seq-ONT プロトコルと生データ解析パイプライン FSNanoporeR を開発し、高品質なデータ取得と分子カウントの可能性を示す一方で、キメラリードやインデックススワップといった技術的課題も明らかにしました。
Multi-modal benchmarking of the Ultima UG100 and Illumina NovaSeq sequencing platforms using clinically relevant FFPE tissues
本論文は、FFPE 組織を用いた多様なシーケンシング手法における Ultima UG100 と Illumina NovaSeq の性能を包括的に比較評価し、UG100 が臨床応用や大規模ゲノム研究においてコスト削減と実用性の両面で有望なプラットフォームであることを示しました。
A bioluminescence resonance energy transfer (BRET) assay to detect telomere length in S. cerevisiae
本研究では、ルシフェラーゼ融合タンパク質と蛍光タンパク質標識タンパク質間のバイオルミネッセンス共鳴エネルギー移動（BRET）を利用した新規アッセイ法を開発し、生きた酵母細胞内でテロメア長を正確に測定できることを実証しました。
Conservation of Long G4-rich (LG4) genomic enhancer regulations
本論文は、ヒトを含む 16 種の生物のゲノムにおいて、G-4 重鎖構造を形成する長い G 配列豊富領域（LG4）が広く存在し、脊椎動物や無脊椎動物、植物、真菌など多様な生物間でその配列とエンハンサーとしての調節機能が高度に保存されていることを明らかにした。
The curious case of a Chilean copepod (Tigriopus aff. angulatus) genome assembly
チリ沿岸の Tigriopus 集団（Tigriopus aff. angulatus と推定される新種候補）から、PacBio HiFi、Illumina HiC、RNA-seq データを統合して高品質なゲノムアセンブリを構築し、その遺伝的・形態的特徴を明らかにすることで、この属の多様性と環境適応の理解に貢献する研究である。
Biotic-response networks are an important organizer of the transcriptome in wild Arabidopsis thaliana populations
この研究は、野生のアラビドプシス・スレニアナ集団のトランスクリプトーム解析を通じて、実験室で確立された生物応答ネットワークが自然環境でも保存されている一方で、対照群や非生物的応答ネットワークは大きく再編成されており、野生環境における遺伝子発現の調節関係が実験室環境とは著しく異なることを明らかにしました。