346 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
この研究は、急性エタノール曝露に対する Drosophila melanogaster の 3' ポリデニル化（APA）応答が、フランス系とザンビア系という異なる集団間で遺伝的背景に依存して大きく異なり、それぞれが 3' UTR の短縮と延長という相反する方向にシフトすることを明らかにし、集団特異的な APA リモデリングが適応の分子基盤となり得ることを示唆しています。
この論文は、PacBio CLR 長鎖リードと Illumina Hi-C 短鎖リードを組み合わせて、再生や同種認識の進化研究に不可欠な資源となる、コロニー性海洋ヒドロ虫 Podocoryna americana の高品質な染色体レベルのゲノムアセンブリを初めて完成させたことを報告しています。
本研究は、100 件のリボソームプロファイリングデータと 6 種の酵母の比較ゲノム解析を統合することで、上流 ORF（uORF）にコードされるマイクロタンパク質が進化的に保存され機能を持つ可能性を示し、一方で下流 ORF（dORF）は保存性が低く機能化が限定的であることを明らかにした。
本研究では、既存のタンデムリピートカタログの課題を克服し、短読み・長読みの両方の解析に適した 486 万個の座標を網羅する「TRExplorer catalog v1.0」と、長読みデータを活用して変異クラスターを同定する新規アルゴリズムを提案し、ゲノムワイドな解析とデータベースの相互運用性を向上させるための包括的なリソースを公開しました。
本研究は、数百の哺乳類組織および細胞の高分解能リボソームプロファイリングデータを用いて、非コード領域に存在する非従来型 ORF（ncORF）の包括的なカタログを作成し、その多くが進化的な制約を受け、機能的なタンパク質としてゲノムに統合されていることを明らかにしました。
本論文は、組織の幾何学的歪みや解像度・モダリティの違いといった課題を克服するため、遺伝的アルゴリズムに基づく大変形アライメント（GALA）という、ランドマーク不要かつ単一最適化で空間トランスクリプトミクスデータを粗から細まで統合的に整合させる画一的なフレームワークを提案し、その精度と効率性を実証したものである。
本研究は、長リードメタゲノム解析を用いてコケカビ目（Peltigerales）の最大規模なゲノムを解読し、転移因子（TEs）がリケンの共生適応と進化において重要な役割を果たしていることを示しました。
この論文は、低入力試料から単一ヌクレオチド分解能でタンパク質-RNA 相互作用をマッピングするための、非放射性的かつ迅速な最適化プロトコル「iCLIP3」を開発し、その実験手順とバイオインフォマティクス解析ワークフローを詳細に記述したものである。
この論文は、対照学習とハードネガティブマイニングを用いて単一細胞 RNA シーケンシングデータからコピー数変異と発現の不一致を特定し、がんにおけるドーズ非感受性遺伝子（例：VSIG4 や MALAT1）を同定する新しいフレームワークを提案しています。
この論文は、高品質なゲノムデータを用いた比較解析により、真核生物の複雑な多細胞化においてコーディング領域の拡大が飽和し、非コーディング配列の拡大がゲノムサイズ増加の主要な要因となるスケーリング則を明らかにしたものである。