346 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
この論文は、説明可能な教師なし AI を用いてヒトゲノムのオリゴヌクレオチド使用パターンを解析した結果、従来の細胞遺伝学で確立されたバンドパターンよりも高分解能な約 2,000 個の機能的な染色体領域が特定され、AI が配列情報のみから高解像度の染色体バンドを予測できることを示したことを報告しています。
肝細胞におけるHIRAを介したH3.3の沈着は、非増殖状態での細胞アイデンティティと代謝機能の維持に不可欠であるが、肝切除による細胞増殖を伴う再生過程では、標準的なヒストンの代償的沈着によってその機能が回復することが示されました。
本論文は、Evo2 などの DNA 基盤モデルが臨床応用に向けたゼロショット変異影響予測を行う際に、コドン使用頻度などの短距離生物学的シグナルの理解不足や生物学的に中立な文脈への過剰な感応性といった系統的な盲点を抱えていることを示し、その臨床的実用性への懸念を提起するとともに、将来のゲノム基盤モデルの標準化評価枠組みを提案しています。
この論文は、長リード配列解析と organoid を用いた機能解析を通じて、人類の脳皮質拡大に関与する NOTCH2NL 遺伝子ファミリーの進化的起源、構造多様性、および脳発現における特異的調節メカニズムを包括的に解明したものである。
本研究では、深度プロファイリングと核型情報を活用した新規バイオインフォマティクスパイプライン「CollapsedChrom」を開発し、複雑な多倍体であるイネ科モデル植物 Brachypodium 属の 2 種（B. phoenicoides と B. boissieri）において、従来は誤って縮小されてきた染色体セグメントを正確に復元し、高品質な染色体レベルのゲノムアセンブリを達成しました。
この論文は、参照ゲノムの欠如により困難だったロバートソン型転座の検出を可能にする新規手法を開発し、大規模コホート解析を通じてその発生頻度を明らかにするとともに、ヒト参照ゲノムプロジェクト（HPRC）の完全なゲノムデータから、遠く未解明であったアクロセントリック染色体の構造的変異を発見したことを報告しています。
この論文は、ドローンを用いてクジラの「ブロー（呼吸蒸気）」から採取した試料から、個体群遺伝学や系統ゲノミクスに十分な品質の全ゲノム配列を生成できることを実証したものである。
この研究は、出生から成人までの縦断的データを用いて、DNA メチル化に対する遺伝的調節が年齢とともに動的に変化し、その多くは加齢とともに効果が強まることを明らかにし、ヒトのメチルオームにおける動的な遺伝的影響を解明したものである。
本論文は、単為生殖や乾燥耐性などの特徴を持つ線虫 Acrobeloides nanus について、ナノポア、PacBio HiFi、Hi-C シーケンシングを統合して 188.9 Mb の 6 染色体レベルの高精度ゲノムアセンブリと注釈を構築し、ケファロビダエ科の進化的適応を解明するための新たな基盤を提供したものである。
iMAP と呼ばれる CRISPR 撹乱プラットフォームを最適化し、マウスの 46 種類の組織において RNA 修飾因子の組織特異的な機能を網羅的に解明するとともに、がん治療への応用可能性を示す新たな機能ゲノミクス基盤資源を構築しました。