509 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
この研究は、宗教者研究とラッシュ記憶・加齢プロジェクトのデータを用いたマルチオミクス解析により、血管性、神経変性性、および混合性病理を区別する分子プログラムを解明し、特に混合性病理における免疫・炎症経路の活性化やミトコンドリア機能の低下、そして経路レベルでの分子組織化の重要性を明らかにしました。
この論文は、メラネシア人の皮膚色素沈着の多様性に寄与する、デニソワ人に由来するOCA2 遺伝子内のアルー配列挿入が、現生人類における適応的形質の重要な源であることを、ゲノム解析と機能実験を通じて実証したものである。
電子タバコの慢性曝露は、GRIN2A 依存性のグルタミン酸/NMDAR シグナル経路を介して平滑筋細胞を軟骨様細胞へ再プログラムし、血管石灰化を促進することで動脈硬化を悪化させることが、マウスおよびヒト細胞を用いた研究で明らかになりました。
本研究では、生体内で遺伝子機能を網羅的に解析する新規プラットフォーム「SAGE」を開発し、ウイルス性肺損傷後の肺上皮再生において Kat8 が不可欠であること、および NF-κB 経路の阻害が線維症様病態への移行を防ぐことを明らかにしました。
PacBio HiFi と CiFi 配列を単一ライブラリーで組み合わせる新たな戦略により、ペアボンドに関与する Avpr1a 遺伝子の種特異的重複を解明した、高品質な草原ミミズと草原ミミズの染色体レベルの二倍体ゲノムアセンブリを構築しました。
本研究では、核内での gRNA 回収効率を向上させる新たな技術を開発し、生体内で単一核レベルの転写およびエピゲノム情報を伴う CRISPR スクリーニングを可能にする「in vivo multiomic Perturb-seq」プラットフォームを確立し、神経発達障害リスク遺伝子の機能解明に成功しました。
本論文は、遺伝性骨疾患に関連する 674 遺伝子のタンパク質構造を包括的に解析し、実験構造や AlphaFold2 モデル、多量体状態などの構造情報を統合した新たな解釈フレームワークを提示することで、遺伝的変異の機能的影響を構造的観点から体系的に評価し、臨床的意義の解釈を支援することを目的としています。
この論文は、高次元オミクス媒介変数を伴うケースコントロール研究における二値形質の総媒介効果を推定するための、新しい R2 指標とクロス適合修正ハシマン・エルストン回帰に基づく推定法を提案し、その理論的妥当性を示すと同時に、女性の健康イニシアチブのデータを用いた実証分析で BMI から冠動脈疾患に至る経路における代謝産物の媒介効果を明らかにしたものである。
この研究は、メタゲノム解析を用いて都市部のコウモリから潜在的な人獣共通感染症ウイルスを監視する手法を提案し、特に低・中所得国においてスケーラブルかつ費用対効果の高い「ワンヘルス」監視モデルとして実用化できることを示しています。
本研究は、エタノール保存標本でも適用可能で、全ゲノムシーケンシングと同等の精度を達成したフェルゲン法（FIAD）の改良手法を提案し、その有効性をアカガオウザキザル（Cacajao rubicundus）のゲノムサイズ測定を通じて実証したものである。