509 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
本論文は、短リピートによるゲノム膨張、多染色体構造、および細胞内遺伝子系統間の矛盾という 3 つの証拠を通じて、カメリア属のミトコンドリアゲノムが種間交雑とゲノムショックの記録者として機能し、植物のミトコンドリア進化の新たなパラダイムを提示していることを明らかにしています。
本論文は、機械学習を用いて血漿中の細胞フリー DNA の断片化パターンから DNase1L3 の活性を推定する手法を開発し、特に遺伝子変異（R206C）ホモ接合体の高精度な同定や、その変異が時間とともに断片化プロファイルに及ぼす影響の動態を解明したことを報告しています。
アイスランドの5,291 人を対象とした大規模解析により、血清タンパク質の遺伝的制御において、従来の共通変異に加え低頻度変異を考慮することで、より複雑で多様なシス調節アーキテクチャと、タンパク質の機能的特性に応じた異なる遺伝的メカニズムが明らかになった。
本研究は、レバノンにおいて ICEKp5 の獲得により強毒性因子と多剤耐性（XDR）を併せ持つ新たな ST383 クレブシエラ・ニューモニアエ系統の出現を初めて報告し、強毒性と多剤耐性の収束が深刻な公衆衛生上の脅威となっていることを示しています。
本研究は、CTCF が発生初期にはループ形成機能に依存せずプロモーター結合を通じて遺伝子発現を制御し、後期にはコヒーシンを介したループ形成が必須であるという、哺乳類発生における二重の役割を明らかにしたものである。
4,694 の真核生物ゲノムを解析した結果、分泌タンパク質をコードする遺伝子は、断片化された反復配列に囲まれた長い遺伝子間領域を特徴とする保存されたゲノム構造に位置しており、これが真核生物における分泌タンパク質の機能革新を駆動している可能性が示唆されました。
Binary-SPA は、外部参照データや既知のマーカーに依存せず、高解像度空間トランスクリプトミクスデータに対して高信頼度の細胞タイプ注釈を可能にする、2 段階の参照不要な計算フレームワークです。
この研究は、豚の全血遺伝子発現において、熱ストレスなどの環境要因と遺伝的要因がそれぞれどのように影響を与えるかを、熱適応レベルの異なる豚の集団を用いて解明し、多数の発現量形質遺伝子座（eQTL）や熱調節・生産形質との関連を同定したものである。
本論文は、MPRA 法を用いた大規模な解析により、遺伝子発現へのバリアントの影響がその配列内の位置に依存して変化し、転写因子の結合特性やアルウ要素内の Pol III プロモーター構造などの文脈要因によって説明されることを明らかにし、調節バリアントの解釈における文脈の重要性を強調しています。
この論文は、バイオマス作物であるミスカンサス属の育種を加速するため、従来の主効果モデルに genotype-by-environment 相互作用（G×E）を組み込むことで、特に M. sacchariflorus と M. sinensis において予測精度を最大 30% 向上させることを示した研究です。