HP1α depletion and TGFβ activation exert antagonistic effects on 3D genome organization
この論文は、ヒト乳腺上皮細胞において、ヘテロクロマチンタンパク質1α（HP1）の枯渇が転写活性なAコンパートメントへのシフトを促進するのに対し、TGFβ刺激は転写不活性なBコンパートメントの増加を促すなど、両者が3次元ゲノム構造に対して拮抗的な作用を及ぼし、乳がんの悪性化に寄与することを明らかにしたものである。
🧬 Category
genomics
511 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
Critical assessment of intratumor and low-biomass microbiome using long-read sequencing
本論文は、ロングリードシーケンシングにおけるDNA断片の長さを指標とすることで、低バイオマス検体における微生物由来のDNAとコンタミネーション（混入）を判別し、脳や胎盤などの組織には常在性マイクロバイオームが存在しないことを明らかにしました。
Short-Context Regulatory DNA Language Models with Motif-Discovery Regularization
本論文は、調節領域のモチーフ発見を促す新しい正則化手法を用い、機能的に濃縮されたデータで学習させた短文コンテキストのDNA言語モデル「ARSENAL」を提案することで、転写因子モチーフの抽出や変異効果の予測、さらには標的とする調節配列の設計において従来モデルを上回る性能を実現した研究です。
Impact of ceftiofur administration and Escherichia coli inoculation on the calf fecal microbiome
本研究は、ショットガンメタゲノミクスとシングルセル解析を組み合わせることで、セフチオフル投与と大腸菌接種が仔牛の糞便マイクロバイオームの多様性、栄養・健康に関わる菌相、および薬剤耐性遺伝子の動態に与える影響を明らかにしました。
Co-expression-based models improve eQTL predictions and highlightnovel transcriptome-wide genes associated with schizophrenia
本論文は、共発現ネットワークを活用した新しいtrans-eQTL予測モデル（INGENEおよびMODULE）を開発することで、遺伝子発現予測の精度を向上させ、統合的な解析を通じて統合失調症に関連する多数の新規遺伝子を特定した研究です。
The cellular diversity of human cerebrospinal fluid following intraventricular hemorrhage revealed by single-nucleus RNA sequencing
本研究は、脳室内出血後の脳脊髄液における単一核RNAシーケンシング解析を通じて、好中球や単球などの免疫細胞の多様なサブセットを特定し、二次損傷に関与するインターフェロンやCXCケモカインなどの炎症シグナルネットワークを明らかにしました。
A role for the male germline in the expansion of the mammalian brain
この論文は、ヒトの脳と精巣には驚くべき分子的な類似性があり、精巣の幹細胞において自己複製を促すために生じた「利己的な変異」が、次世代に受け継がれることでヒトの脳の巨大化や複雑化に寄与した可能性があることを示唆しています。
T2T-CHM13 reference genome reduces mapping bias and enhances alignment accuracy at disease-associated variants
本論文は、T2T-CHM13v2.0リファレンスゲノムを用いることで、従来のhg38と比較してリファレンスマッピングバイアスが軽減され、BRCA1などの疾患関連変異におけるマッピング精度が向上することを明らかにしています。
A chromosome-level reference genome for Pacific herring (Clupea pallasii) from the Bering Sea
本研究は、生態学的・経済的に重要な種であるオニサケマス（Pacific herring）に対し、東ベリング海個体群に基づいた、26本の染色体に整理された高品質な染色体レベルの参照ゲノムを新たに構築したものです。
Inference of admixture in dogs from whole genome sequences
本論文は、全ゲノム配列データからSCOPEという手法を用いることで、多数の祖先集団（犬種）を持つ犬の集団においても、その混血（アドミクスチャー）の割合を正確に推定できることを示しています。