Gain-of-function mutation in SKAP2 leads to type 1 diabetes and broader autoimmunity through hyperactive integrin signaling in myeloid cells
本研究は、SKAP2 遺伝子の機能獲得型変異が骨髄系細胞におけるインテグリンシグナルの過剰活性化を引き起こし、樹突状細胞や好中球などの免疫細胞の異常な活性化を介して、非肥満性糖尿病(NOD)マウスおよび C57BL/6J マウスにおいて 1 型糖尿病や腎炎などの広範な自己免疫疾患の発症を加速させるメカニズムを解明したものである。