An Integrated Molecular Atlas of Alzheimer's Disease
この論文は、アルツハイマー病の多層的な分子メカニズムを包括的に理解するための大規模な統合オミクスリソース「AD Atlas」を構築し、そのネットワークデータを用いた深層学習による疾患関連モジュールの同定可能性を実証したものである。
🧠 Category
neurology
296 件の論文
神経学は、脳や脊髄を含む神経系がどのように働き、病気や障害にどう対処するかを研究する分野です。記憶、感情、運動、感覚など、私たちの日常生活を支える複雑な仕組みを解明し、アルツハイマー病やパーキンソン病といった難病への新たな治療法を探求する重要な領域です。
このカテゴリーでは、Gist.Science が medRxiv から公開される最新の予稿論文をすべて収集・処理しています。専門用語に頼らず誰でも理解できる平易な要約と、研究の詳細を網羅する技術的な解説の両方を提供し、最先端の知見を幅広くお届けします。
以下に、神経学分野における最新の予稿論文リストを掲載します。
Targeted Long-Read sequencing provides functional validation of variants predicted to alter splicing
全ゲノム配列解析で見つかった非コード領域の変異がスプライシングに与える影響を、アクセシブルな組織から得られたフル長トランスクリプトを解析する標的長リードシーケンシング法（Amp-LRS）を用いて機能的に検証し、希少神経疾患の分子診断精度向上に貢献できることを示しました。
Novel PCDH12 pathogenic missense variants cause neurodevelopmental disorders with ocular malformation
本研究は、PCDH12 遺伝子の非終端ミスセンス変異が、細胞外ドメインのホモフィリックおよびヘテロフィリック（PCDH19 との）相互作用の不安定化を介して、神経発達障害や眼の奇形を引き起こす新たな病態機序を明らかにしたものである。
Barriers and facilitators to intracerebral haemorrhage platform trial recruitment: a survey of stroke clinicians
英国の脳卒中臨床研究者を対象とした調査により、脳内出血に対するプラットフォーム試験への高い支持が示された一方で、患者の同意手続きや研究インフラ、および医師の治療選択への偏りなどが今後の参加者募集における課題であることが明らかになりました。
Clinical and genetic predictors of dementia in Parkinson's disease
本論文は、パーキンソン病患者における視覚障害と遺伝的要因（GBA 変異や多因子リスクスコアなど）の組み合わせが、認知機能低下や痴呆への進行を予測し、臨床試験の対象者選定を効率化する可能性を示したものです。
Efficacy of BodyMirror Clinical MS Multimodal Game-Based Digital Therapeutic for Remote Monitoring and Neurorehabilitation in Multiple Sclerosis: Protocol for a Multisite Randomised Controlled Trial
本論文は、ウェアラブル生体センサー、神経科学に基づくゲーム、機械学習を統合したデジタル治療薬「BodyMirror Clinical MS」の有効性を、400 名の参加者を対象とした大規模な多施設無作為化比較試験を通じて、多発性硬化症の遠隔モニタリングおよび個別化神経リハビリテーションの観点から評価するプロトコルを提示するものである。
The Canadian multi-ethnic research on aging (CAMERA) study: Study design, participant characteristics, and preliminary findings
南アジア系と中国系カナダ人の認知症研究における格差是正を目指し、トロントで実施された CAMERA 研究は、多民族高齢者を対象とした縦断的観察研究の設計、参加者の特徴、および初期の生物学的・認知的所見（特に言語・文化依存性が高い項目におけるスコア差）を報告しています。
Data-Driven Multimodal Subtyping Reveals Differential Cognitive Risk and Treatment Effects in the All of Us Cohort
All of Us コホートにおける大規模なデータ駆動型マルチモーダルサブタイピングにより、認知機能正常な成人を 4 つのリスクプロファイル群に分類し、各群で軽度認知障害の発症リスクや降圧薬・糖尿病治療薬の予防効果が異なることを明らかにしました。
Slow-SPEED: protocol for three randomised trials of remotely delivered exercise to prevent Parkinsons disease
本論文は、オランダ、イギリス、米国で実施される世界初のパーキンソン病非薬物予防試験「Slow-SPEED」の設計を記述し、異なる前駆体集団を対象に遠隔ゲーミフィケーション運動介入の可行性と予備的有効性を検証するものである。
Dietary Factors Affect Brain Iron Accumulation and Parkinson's Disease Risk
この研究は、アルコール摂取が脳鉄蓄積の増加とパーキンソン病リスクの低下に関連し、高糖質食が脳鉄蓄積の減少とパーキンソン病リスクの上昇に関連することを示し、食事がパーキンソン病の発症リスクに影響を与える可能性を明らかにしました。