Preclinical validation of AAV9-TECPR2 gene therapy in a novel knock-in model of TECPR2-related disorder
本研究は、TECPR2 関連疾患の新たなノックインマウスモデルを開発・特徴付けし、新生児期における AAV9 ベクターを用いた TECPR2 遺伝子治療が運動機能や感覚機能の回復、および細胞内オートファジーの恒常性維持に有効であることを示すことで、現在治療法のないこの疾患に対する画期的な治療戦略の基礎を確立しました。