The phosphoproteomic landscape of the neurological manifestations in tuberous sclerosis complex
本論文は、結節性硬化症の神経症状に関与する脳病変である皮質結節と巨大細胞星細胞腫(SEGA)のタンパク質およびリン酸化プロテオーム解析を行い、SEGA において mTORC1 の活性化に伴うリボソームタンパク質の増加や神経炎症反応、ならびに mRNA スプライシングの広範な異常が確認されたことを報告しています。