Complementary vertebrate Wac models exhibit phenotypes relevant to DeSanto-Shinawi Syndrome
デサント・シナウィ症候群(DESSH)の病因遺伝子である WAC の機能を解明するため、マウスとゼブラフィッシュの Wac 欠損モデルを開発し、これらのモデルが DESSH 患者に見られる頭蓋顔面異常、行動変化、てんかん感受性、GABA 性ニューロンへの影響、および脳容積の性差などの表現型を再現し、疾患の生物学的基盤の解明に貢献することを示しました。