🧬 生物学

Non-independence in network-structured Mendelian randomization: a permutation framework and six failure modes

本研究は、リガンドおよび受容体タンパク質のメンデルランダム化推定値をネットワーク内において独立した証拠として扱うことは統計的に無効であることを示しており、一見すると不一致に見えるペアの多くは、真の生物学的シグナルではなく、ネットワーク構造およびアウトカムの検出力の再現性のあるアーティファクトであることを明らかにしている。

Prayagh Prabhakar2026-10-22
🧬 生物学

Impact of novel missense VWF gene variants on protein expression and secretion in type 3 von Willebrand disease

本研究は、パキスタンの3型フォン・ヴィレブランド病患者から同定された2つの新規ミスセンスVWF変異(p.Tyr357Hisおよびp.Asp1076Glu)は、正常に発現している一方で、p.Tyr357Hisはタンパク質の分泌を著しく阻害するが、p.Asp1076Gluは阻害しないことを示している。

Arshia Latif, NA Shabana2026-10-22
🧬 生物学

Differential expression analysis of key cellular helicases in EBV-positive and EBV-negative prostate cancer tissues

本研究は、前立腺癌組織におけるエプスタイン・バーウイルス(EBV)の存在が、主要なヘリカーゼ遺伝子、特にグリーソンスコアの上昇に関連し、EBV依存的なメカニズムを通じて腫瘍の進行を促進する可能性のあるCHD4およびRAD54Bの発現を著しく変化させることを示している。

Mehwish Sajjad, Khalid Ahmed, Tanveer Abbas, Nida Farooqui, Alisalman Sheikh, Saira Fatima, Kulsoom Ghias, Syed Hani Abi (…)2026-10-22
🧬 生物学

Cross-Cohort Transportability of Multi-Family Resting-State EEG Microstate Dynamics in Parkinson's Disease

安静時脳波マイクロステートのダイナミクスは単一のコホート内においてパーキンソン病に関連する情報を含んでいるものの、本研究は、現在のマルチフィーチャー表現が顕著なデータセットシフトによりコホート間の転送可能性を欠いていることを示しており、再現可能な電気生理学的バイオマーカーの開発における厳格な外部検証および分布シフト評価の極めて重要な必要性を浮き彫りにしている。

Yuxiang Wang, Guimei Yin, Guangxing Guo, Ming Liu, Zihao Wei, Yukun Wang, Anqi Li, Yanli Zhao, Shuping Tan, Hua Wei, Bin (…)2026-10-22
🧬 生物学

Early Reelin Loss Disrupts Lamination in the pallial cortex including Taenia Tecta, and Indusium Griseum

本研究は、初期の全終脳におけるリーリンの欠失が、未だ特性が明らかにされていないテニア・テクタおよびインドゥシウム・グレイセウムを含む、新皮質および仮皮質の両領域の層形成を崩壊させる一方で、遅延した外套部限定の欠失においては、救済された腹側外套部の供給源がリーリンの喪失を補完して正常な皮質構造を維持できることを示している。

Erica Lucia Crapanzano, Melissa Barber, Eleonora Sara Bacci, Chiara Gabellini, José Luis Ferran, Ugo Borello2026-10-22
🧬 生物学

The Clinical, Genetic, and Single-Cell Landscape of Birt-Hogg-Dubé Syndrome: A Study of 85 Chinese Families

本研究は、85家族の中国人におけるバート・ホッグ・デュベ症候群の明確な臨床的および遺伝学的景観を特徴付け、シングルセルRNAシーケンシングを用いて、異常な分化と微小環境のリモデリングングを通じて肺嚢胞形成を駆動する、新規の「Epi-EMT様」上皮細胞サブポピュレーションを特定している。

Xianyi Xie, Yanchi Li, Lincai Yang, Yuying Hu, Panqiao Liang, Dongrui Li, Yujiao Ma, Leduo Liang, Chen Chen, Yujuan Wu (…)2026-10-22
🧬 生物学

Greater Mitochondrial Polygenic Risk is Associated with Reduced Sustained Attention among Youth with Bipolar Disorder

本研究は、ミトコンドリアのポリジェニック・リスクが高いことは、双極性障害を有する若年層、特に女性において持続的注意力の低下と有意に関連していることを示しており、この集団におけるミトコンドリア遺伝的要因と神経認知機能障害との間の関連性を示唆している。

Nidhi P. Kulkarni, Clement C. Zai, Mikaela K. Dimick, Alysha A. Sultan, Ana C. Andreazza, Vanessa F. Goncalves, L. Trevo (…)2026-10-22
🧬 生物学

Domestic dogs and cats as potential reservoirs of pathogenic Leptospira in American Samoa

本研究は、アメリカ領サモアにおける家庭犬および飼い猫が病原性レプトスピラ菌の保有率が非常に高いことを明らかにしており、現地の伝播におけるそれらの決定的な役割を強調するとともに、ワンヘルス(One Health)の枠組み内における分子疫学的監視の拡大と標的を絞ったワクチン接種の必要性を浮き彫りにしている。

Prashant Dahal, Thi Hai Au La, Ian McMillan, Liam F. Fressie, Stanlie Rota, Saiata Fila, Shawntiarre Faumui, Marek Kirs (…)2026-10-22
🧬 生物学

Locus-aware transcriptome-wide Mendelian randomization prioritizes candidate loci and expression traits for chronic kidney disease

本研究は、ローカス認識型のトランスクリプトーム全域メンデルランダム化解析フレームワークを用いて、9つの候補ローカスにわたる28の慢性腎臓病関連発現形質を特定しており、強力な共局在支持を示す明確な非MHC候補としてANKUB1およびRSAD2を優先的に挙げる一方で、MHC領域の未解決の複雑さを浮き彫りにしている。

Wenda Wu, Lei Wang, Jinming Guo, Xinfang Cao, Xiaomin Yang, Yu Liu2026-10-22
🧬 生物学

The regulatory effect of root exudates from medicinal plants on rhizosphere microbial community structure under understory cultivation mode

本研究は、林床栽培される3種の薬用植物による種特異的な根の分泌物が、いかに異なる代謝経路を通じて根圏微生物コミュニティを差別的に動員・形成し、それによって植物の品質形成を駆動するかを解明するものであり、持続可能な森林経済栽培システムへの理論的根拠を提示するものである。

Yuan YANG, Jianqiang LI, Bo YANG, Wen CHEN, Wenqi TANG, Lianling CHA2026-10-22