In Silico Prioritization of Variants of Uncertain Significance in ABCA4 Reveals Conserved Functional Motifs
本研究は、統合的な計算フレームワークを用いてABCA4細胞外ドメイン2内にある4つの重要な保存モチーフを特定し、これらのモチーフを破壊する意義不明の変異が熱力学的に不安定化することを実証するとともに、スターガルト病の遺伝学的診断を向上させるための再分類に向けた優先順位付きリストを提供する。