🧬 生物学

Griscelli Syndrome Type 1: a novel MYO5A pathogenic variant and characterization of patient-derived fibroblasts

本研究は、新規のホモ接合型MYO5A病原性変異に起因するグリッセルリ症候群1型を呈する2名のブラジル人兄弟について報告し、同疾患における最高齢の患者を特定するとともに、ミオシンVaタンパク質が検出不能である一方でミオシンVbおよびVcがアップレギュレートされていることを示す、患者由来線維芽細胞モデルを確立し、潜在的な代償機構を示唆している。

Ingrid P. Meschede, Guilherme Pedreira Freitas Nader, Johnny A. Rockenbach Zenzen, Jackeline Souza Araújo, Barbara Yasmi (…)2026-10-13
🧬 生物学

Immunohistochemical and immunogold localization of 7B2 (secretogranin V) to large dense-core vesicles in both neurons and astrocytes of the rat brain: implications for extrasynaptic peptide release

本研究は、免疫組織化学的および免疫ゴールド技術を用いて、シャペロンタンパク質7B2がラットのニューロンおよびアストロサイトの両方において大型密性コア小胞に局在していることを示し、グリアおよびニューロン成分からのシナプス外ペプチド放出に関する形態学的証拠を提供するものである。

Hiroshi Gomi, Seiji Torii, Masahiro Hosaka, Tadashi Yasui2026-10-13
🧬 生物学

Fluorescent protein identity influences GESENI susceptibility and reveals ectopic expression from a sperm cell-specific promoter in Arabidopsis pollen

本研究は、蛍光タンパク質のアイデンティティがシロイヌナズナの精細胞におけるGESENIを介したサイレンシングへの感受性を決定すること、および花粉の植物細胞における精細胞特異的トランスジーンの予期せぬ異所的発現を明らかにしている。

Yukinosuke Ohnishi, Tomokazu Kawashima2026-10-13
🧬 生物学

Post-engagement CAR release, rather than equilibrium affinity, governs repetitive stromal targeting by CAR-NK cells

本研究は、CAR-NK細胞が固形腫瘍における豊富な線維芽細胞を繰り返し標的化し除去することを可能にする決定的な要因は、平衡結合親和性ではなく、殺傷後の抗原放出速度であることを示しており、これにより、通常はCAR療法の有効性を制限する間質障壁を克服している。

Mihue Jang, Seung hun Shin, Jisu Hong, Daeun Kim, Su-Min Yee, Hye Won Lim, Jaejun Han, Hoibin Jeong, Seung-Hae Kwon, Jon (…)2026-10-13
🧬 生物学

Explainable Machine Learning for the Prioritization of Variants of Uncertain Significance in Monogenic Diabetes Genes

本研究は、多様なゲノム特徴量を統合しつつ、ClinVarラベル付きデータでの学習に内在する循環バイアスを明示的に対処・軽減することで、単一遺伝子糖尿病関連遺伝子における意義不明の変異(VUS)を効果的に優先順位付けする、解釈可能な機械学習パイプラインを提示するものである。

EBENEZER MARADESA2026-10-13
🧬 生物学

Beyond Friendliness: The Distinctive Multidimensional Personality of Sphynx Cats Across Independent Cohorts

本研究は、スフィンクス猫が、環境要因や手法的なバイアスに対する厳格な調整後においても、統計的に有意かつ上位にランク付けされる、極めて低い神経症傾向と高い協調性を主徴とする、独自の際立った多次元的な性格プロファイルを有していることを実証している。

Baptiste Dumoulin2026-10-13
🧬 生物学

A glycosylation-related gene signature for diabetic nephropathy: dual-panel development, cross-platform and cross-compartment external validation, immune deconvolution, and characterization of an ECM–glycosaminoglycan module

本研究は、糖尿病性腎症における糖鎖付加関連の細胞外マトリックスモジュールを特定し、*FN1*を強固なコホート横断的ハブとして提示すると同時に、開発された複合的な遺伝子シグネチャーは探索的なものであり、外部検証において個々の遺伝子を凌駕するには至らなかったことを示している。

Chen Yaqi, Li Tongping2026-10-13
🧬 生物学

Navigating Academic Pressure: Neurobiological, Sleep, and Digital Challenges with Mitigation Strategies

25件の研究(2020年–2026年)を対象としたこのPRISMAガイドラインに基づくレビューは、学業上のプレッシャーの増大が、コルチゾールの上昇や概日リズムの乱れといったメカニズムを通じて、学生の神経生物学、睡眠、およびデジタル習慣に悪影響を及ぼすことを示しており、同時に、メンタルヘルスとパフォーマンスを向上させるための効果的な軽減策として、マインドフルネスや認知行動療法を強調している。

Alishba Waseem2026-10-13
🧬 生物学

Oncogenic KRAS Rewires the Ferroptosis/NRF2 Co-expression Network in Colorectal Cancer: Codon-Specific Topology, Hub Rewiring, and In Silico Drug Connectivity Analysis

本研究は、大腸がんにおける発がん性KRAS変異が、コドン特異的かつ段階的なフェロトーシス/NRF2共発現ネットワークの解消を誘導すると同時に、GPX4–KEAP1相互作用を選択的に強化することを示しており、このシグネチャーを逆転させるための潜在的な治療薬としてエラスチンを特定している。

Cumhur Gokhan Ekmekci2026-10-13
🧬 生物学

Framework choice preconfigures antibody developability

本研究は、臨床的なジャームライン・ペアリングの反復セットから抗体フレームワークを選択し、グローバルな類似性ではなく局所的なCDR–フレームワーク接合部の幾何学的構造に基づいてそれらを最適化することで、実験的な発現に先立ち、結合親和性を維持したまま、極めて開発性の高い抗体の設計を成功させられることを実証している。

Chang Han Lee, Woohyun Jeong, Minho Park, Ji Hyun Choen, Hyewon Lim, Minjoo Kim, Jisu Hong, Youngju Kim, Jisoo Yang, Jim (…)2026-10-13