Griscelli Syndrome Type 1: a novel MYO5A pathogenic variant and characterization of patient-derived fibroblasts
本研究は、新規のホモ接合型MYO5A病原性変異に起因するグリッセルリ症候群1型を呈する2名のブラジル人兄弟について報告し、同疾患における最高齢の患者を特定するとともに、ミオシンVaタンパク質が検出不能である一方でミオシンVbおよびVcがアップレギュレートされていることを示す、患者由来線維芽細胞モデルを確立し、潜在的な代償機構を示唆している。