Integrative In Silico Analysis of Synonymous Variants in ABCG2 and PPARA: Implications for Valproate Resistance in Epilepsy
本研究は、統合的なイン・シリコ解析を用いて、従来は機能的に中立であると考えられていたABCG2およびPPARA遺伝子の同義置換が、pre-mRNAのスプライシングを乱し、mRNAの構造を変化させ、かつ翻訳キネティクスに影響を与えることにより、てんかんにおけるバルプロ酸耐性に寄与している可能性が高いことを実証するものである。