🧬 biology
Structural variants contribute substantially to complex trait heritability
本研究は、構造変異はゲノム変異のわずかな割合しか占めていないにもかかわらず、多くの複雑な形質（特に血液学的、代謝的、および癌の表現型において）の遺伝率に大きく寄与していることを示すためにMiXeR-SVツールを導入し、それによってSNPに基づく遺伝率推定値と双生児による遺伝率推定値との間の乖離を解消する一助となるものである。
🧬 Category
q-bio
4194 件の論文
🧬 biology
RECIPE bridges transcriptomics and proteomics with deep graph learning on Ribo-seq data
本論文は、Ribo-seqまたはトランスクリプトームデータとタンパク質相互作用ネットワークを統合したグラフニューラルネットワークフレームワークであるRECIPEを紹介しており、これにより、バルクおよびシングルセル設定の両方における不完全なプロテオミクス測定の限界を効果的に克服し、プロテオーム全体のタンパク質存在量を正確に予測する。
🧬 biology
Microbiome-to-Nigrostriatal Vulnerability Mapping Prioritizes SCFA-Linked Gut-Brain Axes in Parkinson’s Disease
本研究は、パーキンソン病における腸脳相関の優先順位付けを行うためのMiNi-PDフレームワークを導入し、短鎖脂肪酸に関連する代謝物、特に酪酸と3-インドールプロピオン酸が、黒質内の宿主遺伝子IL1Bへと収束することで、生物学的に意味のある炎症メカニズムを定義することを明らかにしている。
🧬 biology
Proton-coupled alternating access in a versatile mycobacterial Spns drug transporter
本研究は、プロトン化に起因する構造変化と異なる基質相互作用が、Spnsフォールドがいかにして相反する輸送モードを駆動することを可能にし、親水性陽イオンの排出と親油性化合物の取り込みの両方を促進するかを実証することによって、マイコバクテリアのMsSpnsトランスポーターのメカニズム的な多様性を解明するものである。
🧬 biology
Genome-scale molecular profiling from routine histopathology with a multimodal pathology foundation model
本論文は、ゲノムデータとペアになった6万枚以上の全スライド画像を用いて学習されたマルチモーダル病理基盤モデルであるFujiを紹介しており、これは日常的な組織形態学からゲノムスケールの分子状態、変異プロセス、および臨床転帰を直接推論することに成功し、それによって組織形態と潜在的な分子メカニズムの間の溝を埋めるものである。
🧬 biology
Cardiolipin remodeling reflects mitochondrial reprogramming in clear cell renal cell carcinoma
本研究は、淡明細胞型腎細胞癌がカルジオリピンの著しい減少と酸化的なリモデリングを特徴としており、それがミトコンドリアの枯渇とリモデリング酵素であるTAZの不十分な代償的アップレギュレーションを反映しており、これらが総じて当該疾患における潜在的な代謝的脆弱性を浮き彫りにしていることを明らかにしている。
🧬 biology
MIDLPred: Ensemble Learning for Phenotype-Oriented Classification of Male Infertility Candidate Proteins from Primary Amino Acid Sequences
本研究は、一次アミノ酸配列から男性不妊症の候補タンパク質を4つの異なる表現型カテゴリーに正確に分類するために、一次元畳み込みニューラルネットワークを利用したアンサンブル学習フレームワークであるMIDLPredを紹介するものであり、これにより研究者がさらなる調査のための標的を優先順位付けすることを支援する。
🧬 biology
New records and phylogenetic placement of two soft coral species (Octocorallia: Malacalcyonacea: Cladiellidae) from the Gulf of Kachchh, India
本研究は、形態学的データと分子データを組み合わせることで、インドのカッチ湾における2種のソフトコーラル、*Cladiella pachyclados*および*Aldersladum sodwanum*の初記録を報告し、暫定的な同定を行うとともに、系統学的な曖昧さを解消し、この極限的な礁生態系における保全活動を支援するための、さらなる統合分類学的研究の必要性を強調するものである。
🧬 biology
Initial Cell Number Regulates Microscale Community Assembly and Structure
本研究は、土壌微小団粒における初期細胞数が微生物コミュニティ形成の決定的な要因であり、炭素源依存的な様式でバイオフィルム形成、分類学的優占度、多様性、および共生ネットワークを制御していることを示している。
🧬 biology
Interpersonal autonomic coupling profiles distinguish social transmission from common-input synchrony
本研究は、方向性のある自律神経結合、特にリーダーからフォロワーへの交感神経による結合が、共通入力による同期と社会的媒介による伝播を区別できることを示しており、対人関係における生理学的同調がチャネルおよび文脈に依存することを明らかにしている。