Nucleotide-level evolutionary constraint and population variant tolerance at human splice junctions scale continuously with transcript architecture representation
本研究は、ヒトのスプライスジャンクションにおける進化的な保存性と集団内のバリアント耐性が、転写産物のアーキテクチャにおけるジャンクションの表現形式と連続的にスケールすることを示しており、より少ない転写産物アイソフォームによって利用されるスプライス部位ほど制約が少なく、スプライシングを破壊し得るバリアントに対してより脆弱であることを明らかにしている。