4398 件の論文
145件の研究（2006年–2024年）を対象としたこの系統的レビューは、パキスタンにおける神経発達障害が、広範な遺伝的多様性と、高い近親婚に起因する常染色体劣性遺伝の顕著な優勢によって特徴付けられており、全エクソーム解析によって289個の遺伝子にわたる424個の固有の変異が特定され、それらは主にパンジャーブ州およびカイバル・パクトゥンクワ州で見られることを明らかにしている。
本研究は、ゲノム、出版物、および臨床試験のデータを統合して、WHOの優先病原体にわたるファージ療法の研究ギャップを体系的にマッピングする、再現可能かつ自動化された手法を導入するものであり、これにより、髄膜炎菌性髄膜炎菌（*Neisseria gonorrhoeae*）やチフス菌（*Salmonella typhi*）といった高優先度の脅威に対して臨床試験が存在しない決定的な「砂漠」を明らかにしている。
この計算科学的研究は、OCT4リンカー内にある高度に保存された構造的インターフェースを特定しており、特にGln81残基とPOU特異的ドメインとの間の水素結合相互作用が、OCT4を非リプログラミング性のOCTファミリーメンバーから区別する多能性の決定要因であることを強調している。
本研究は、SARS-CoV-2の配列を抗体・スパイク複合体に結びつけ、信頼性の高いエスケープ変異ラベルを生成する構造検証済みパイプラインを確立しており、グラフアテンションネットワークが既知の構造に対して高い性能を発揮する一方で、未知の抗体標的に対する汎化能力は、検証済みの接触部位の重複度およびラベル付けのアーティファクトの厳密な補正に決定的に依存することを実証している。
本研究は、ヒト内因性レトロウイルス（HERV-K）は不活性であるという支配的な見解に対し、HERV-K10エレメントがヒトの癌細胞および未熟な卵母細胞において能動的にレトロトランスポーズ（転位）していることを示すことで異を唱えるものであり、このプロセスがゲノム不安定性を引き起こし、膠芽腫における攻撃的かつ転移性の癌幹細胞様の特性を誘発することを明らかにしている。
本研究は、R451Cニューロリギン3変異を有するASDマウスモデルにおいて、線条体における炎症の解消不全が脂質免疫学的およびグリア細胞の調節不全を介してシナプスおよび行動の欠損を駆動すること、そして環境エンリッチメントが内因性の炎症解消経路を回復させることで、これらが完全に逆転可能であることを示している。
アルツハイマー病患者の脳における高解像度空間トランスクリプトミクスデータの解析を通じて、本研究は、ミエロイド細胞が恒常性状態から疾患関連状態へと急激に転換する正確な25μmの空間的閾値を特定し、この決定的なイベントホライゾン内における特定の早期警告バイオマーカーおよび制御因子を明らかにしている。
本論文は、開放型フローネットワークにおけるシャノン・エントロピー分割フレームワークを導入することで「組織化・適応性の窓」を明らかにし、ほとんどの自然生態系がこの最適状態を占めている一方で、都市システムは内部フローの無秩序さに対して境界交換の多様性が不十分であるために、通常はこの状態を実現できていないことを明らかにしている。
この系統的レビューは、58件の研究からゲノムワイドな選択シグネチャーの証拠を統合することで、熱帯地域のボス・インディクス種（Bos indicus）の牛において、気候適応（耐熱性と免疫）と生産性の両方を制御する再現可能な候補遺伝子のコアを特定し、生産性を損なうことなくレジリエンスを高めるための育種戦略に向けた優先的なターゲットを提供します。
28件の研究を対象としたこの系統的レビューは、水上競技のパフォーマンスに関連する17の遺伝子変異を8つの集団にわたって特定しているが、現在のエビデンスはメタ解析を行うには不十分であると結論付けており、これらの種目における競技的成功の遺伝的基盤を完全に理解するためには、より大規模で多様かつ協力的なゲノムワイド研究が必要であることを強調している。