Apparent 3D-structural variant-effect signal is explained by variant category, not structure: a category-matched evaluation across nine disease loci
本研究は、3Dクロマチン構造破壊スコア(ARCHCODE)が病原性に対して示す見かけ上の予測能は、真の構造情報によるものではなく、主に変異のカテゴリーによるアーティファクトであることを示しており、これは、CADDやphyloPといった既存の予測手法とは異なり、カテゴリーを一致させた対照群を用いて評価した場合に、その性能が偶然レベルまで崩壊することから明らかである。