paRDal: Bioinformatics Framework for a Parallel RNA and DNA NGS Analysis in Hereditary Cancer Diagnostics
本論文は、マッチした生殖細胞系列のDNAおよびRNA次世代シーケンシング(NGS)データを統合することで、スプライシング異常および発現異常を検出して遺伝性腫瘍の診断を強化し、ユーザーフレンドリーでエビデンスに基づいたワークフローを通じてバリアント解釈と診断率を向上させる、コンテナ化されたバイオインフォマティクス・フレームワークであるpaRDalを紹介するものである。