Case Report: A novel de novo pathogenic variant in COL1A1 causing osteogenesis imperfecta (OI) in a Chinese girl
본 증례 보고는 중국인 소녀에게서 골형성 부전증을 유발하는 COL1A1 유전자의 새로운 데 노보(de novo) 병원성 변이(c.406G > T, p.Gly136Ter)를 처음으로 확인한 사례를 기술하며, 전형적인 골격 외 특징이 없는 경우에도 반복적인 골절을 보이는 아동의 진단을 위한 유전자 검사의 중요성을 강조한다.