Disruption of the single-copy GOLDEN2-like gene underlies the classical yellow and yellow-mutable mutations of Japanese morning glory

잎사귀라는 조용한 초록색 기계 속에서, 엽록체라고 불리는 작은 공장들은 햇빛을 포착하여 음식으로 바꾸기 위해 끊임없이 작동합니다. 이 공장들은 내부 구조, 특히 빛을 수확하는 곳인 겹쳐진 막들을 구축하기 위해 특정한 일련의 지침에 의존합니다. 이러한 지침이 없다면 공장은 제대로 조립될 수 없으며, 식물은 선명한 초록색을 잃고 창백한 노란색으로 변하게 됩니다. 과학자들은 이 과정에 필수적인, 이 지침들의 마스터 스위치 역할을 하는 단백질 가족이 존재한다는 사실을 오랫동안 알고 있었습니다. 많은 식물에는 이러한 스위치의 복사본이 여러 개 있어서, 하나가 고장 나더라도 다른 것이 그 자리를 대신할 수 있는 경우가 많습니다. 이러한 중복성 때문에 단일 스위치가 상실되었을 때 정확히 어떤 일이 일어나는지 연구하는 것은 어려운데, 이는 백업 시스템이 실제 효과를 숨기기 때문입니다.

연구팀은 이 수수께끼를 풀기 위해 일본 나팔꽃에 주목했습니다. 이 꽃은 한 세기 넘게 관찰되어 온 고전적인 황색 돌연변이 형질로 인해 과학계에서 유명합니다. 이 돌연변이를 가진 식물은 잎이 병색이 완연한 황록색을 띠며, 어떤 경우에는 돌연변이가 불안정하여 노란 잎 위에 초록색 반점이 무작위로 나타나기도 합니다. 이 특정 식물들을 연구함으로써, 연구진은 독특한 기회를 발견했습니다. 대부분의 식물과 달리, 일본 나팔꽃은 엽록체 발달을 담당하는 단일 사본의 마스터 스위치 유전자만을 보유하고 있다는 점입니다. 이는 유전자의 고장으로 인한 결과를 숨겨줄 백업 시스템이 없음을 의미합니다. 과학자들은 노란색의 정확한 유전적 원인을 식별하고, 이 단일 유전자의 부재가 잎의 내부 세계를 어떻게 재편하는지 알아내고자 했습니다.

연구진은 노란색을 결정하는 유전자가 InGLK라고 불린다는 것을 발견했습니다. 안정적인 황색 돌연병 식물에서 이 유전자는 유전 코드 내의 네 글자 삽입이라는 아주 작은 오류에 의해 파괴되었으며, 이로 인해 전체 읽기 프레임(reading frame)이 밀려나 단백질을 쓸모없게 만들었습니다. 초록색 반점이 나타나는 불안정한 계통의 경우, 유전자는 트랜스포존(transposon)이라고 알려진 뛰어다니는 유전 물질에 의해 방해를 받았습니다. 이 DNA 조각이 유전자 중간에 삽로되었습니다. 이 트랜스포존이 다시 튀어나올 때, 때때로 유전자를 다시 기능하게 하여 식물이 초록색 조직을 키울 수 있게 해주었습니다. 이 메커니즘은 왜 불안정한 식물은 특정 부분에서 초록색으로 되돌아갈 수 있는 반면, 안정적인 돌연변이는 모든 곳에서 계속 노란색을 유지하는지를 설명해 주었습니다.

잎 내부에서 무슨 일이 일어나고 있는지 이해하기 위해, 팀은 색소 수치와 세포의 미세 구조를 조사했습니다. 그들은 황록색 배경 조직이 잎에 색을 입히고 광합성을 주도하는 색소를 현저히 적게 포함하고 있다는 것을 발견했습니다. 그러나 두 가지 주요 녹색 색소 사이의 비율은 건강한 식물과 동일하게 유지되었습니다. 강력한 현미경으로 엽록체를 관찰했을 때, 차이는 극명했습니다. 노란색 조직의 엽록체는 막 층이나 전분 같은 알갱이와 같은 일부 내부 구조를 여전히 가지고 있었지만, 건강한 초록색 잎에서 보이는 조직화되고 쌓여 있는 배열은 결여되어 있었습니다. 내부 막은 드문드리고 무질서했습니다. 불안정한 식물의 초록색 반점과 뛰어다니는 DNA가 유전자를 완전히 떠난 식물에서, 엽록체는 완전히 형성된 층과 풍부한 색소를 가진 정상적인 모습으로 보였습니다.

이러한 발견은 이 단일 유전자의 상실이 엽록체 발달 전체를 방해하여, 색소 생산을 줄이고 내부 구조를 뒤섞기에 충분하다는 것을 확인해 줍니다. 일본 나팔꽃은 이 유전자의 단일 사본만을 가지고 있기 때문에 식물은 손실을 보충할 수 없으며, 이로 인해 돌연변이의 효과가 명확하고 완전하게 나타납니다. 이 연구는 이 단일 유전자가 이 종에서 광합성 기계를 구축하는 주요 동력임을 보여줍니다. 단일 유전적 변화가 잎의 구조를 완전하고 가시적인 변화로 이끄는 시스템을 제공함으로써, 이 황색 돌연변이들은 백업 유전자로 인한 혼란 없이 식물이 어떻게 태양광 발전소를 구축하는지에 대한 명확한 창을 제공합니다.