Disruption of the single-copy GOLDEN2-like gene underlies the classical yellow and yellow-mutable mutations of Japanese morning glory

在叶片静谧的绿色机械结构中，被称为叶绿体的微型工厂正不知疲倦地工作，捕捉阳光并将其转化为食物。这些工厂依赖于一套特定的指令来构建其内部结构，尤其是进行光合作用的堆叠膜结构。如果没有这些指令，工厂就无法正确组装，植物也会失去那鲜艳的绿色，转而变成苍黄的颜色。科学家们早已知晓，有一类蛋白质扮演着这些指令“主开关”的角色，对于这一过程至关重要。在许多植物中，存在着数个此类开关的副本，因此如果其中一个失效，另一个通常可以取而代之。这种冗余性使得研究单个开关丢失时究竟会发生什么变得十分困难，因为备份系统掩盖了真实的效应。

研究团队转向研究日本牵牛花来解开这个谜团。这种花在科学界因其经典的黄色突变而闻名，这一特征已被观察了一个多世纪。携带这种突变的植物叶片呈现出病态的黄绿色，在某些情况下，这种突变是不稳定的，会导致黄色叶片上随机出现绿色斑块。通过研究这些特定的植物，研究人员发现了一个独特的机会：与大多数植物不同，日本牵牛花仅拥有一种负责叶绿体发育的主开关基因。这意味着没有备份系统来掩盖基因损坏后的后果。科学家们致力于鉴定导致黄色颜色的确切遗传原因，并观察这一单一基因的缺失如何重塑叶片的内部世界。

研究人员发现，负责产生黄色颜色的基因被称为 InGLK。在稳定的黄色突变植物中，该基因被一个微小的错误破坏了：遗传密码中出现了一个四个字母的插入，导致整个阅读框发生偏移，从而使蛋白质失效。在显示出黄色背景中带有绿色斑块的不稳定品系中，该基因被一段被称为“转座子”的跳跃式遗传物质所中断。这段 DNA 插入到了基因的中间。当转座子再次跳出时，它有时会使基因恢复功能，从而允许植物生长出绿色组织。这一机制解释了为什么不稳定植物可以在某些地方恢复绿色，而稳定的突变体则在所有地方都保持黄色。

为了了解叶片内部发生了什么，团队检查了色素水平和细胞的微观结构。他们发现，黄绿色背景的组织中，赋予叶片颜色并驱动光合作用的色素含量显著降低。然而，两种主要绿色色素之间的比例与健康植物保持一致。当他们用强力显微镜观察叶绿体时，差异非常显著。黄色组织中的叶绿体仍具有一些内部结构，如膜层和类淀粉颗粒，但缺乏在健康绿色叶片中看到的有序、堆叠的排列方式。其内部膜结构稀疏且杂乱无章。在不稳定植物出现的绿色斑块中，以及在跳跃 DNA 已完全离开基因的植物中，叶绿体看起来又恢复了正常，拥有发育完整的堆叠结构和丰富的色素。

这些发现证实，失去这一个基因足以破坏整个叶绿体的发育，减少色素产量并扰乱内部架构。由于日本牵牛花只有一个该基因的拷贝，植物无法补偿这种损失，使得突变的影响变得清晰且彻底。研究表明，在这个物种中，这一个基因是构建光合作用机制的主要驱动力。通过提供一个单一遗传变化即可导致叶片结构发生完整且可见转变的系统，这些黄色突变体为观察植物如何建造其“太阳能发电厂”提供了一个清晰的窗口，且不受备份基因干扰。