Bridging genomics and healthcare: expert perspectives on integrating genomic data into electronic health records

단 한 번의 혈액 검사로 현재 무엇이 잘못되었는지뿐만 아니라, 내일 무엇이 잘못될 수 있는지까지 밝혀낼 수 있는 세상을 상상해 보십시오. 이것은 세포 내부의 고유한 화학적 코드를 읽어 질병 위험을 예측하고, 약물을 맞춤 처방하며, 치료를 안내하는 임상 유전학의 약속입니다. 수년 동안 이 정보는 격리된 실험실이나 종이 보고서 속에 머물러 있었으며, 진단이 내려진 후에는 종종 잊히곤 했습니다. 하지만 의학이 개인 맞춤형 케어로 나아가는 미래를 향해 움직임에 따라, 이 유전 데이터는 영구적인 거처가 필요합니다. 이 데이터는 의사들이 매일 확인하는 곳, 즉 환자의 병력, 방문 기록, 처방약을 추적하는 전자 건강 기록(EHR) 안에 존재해야 합니다. 과제는 단순히 이 방대한 양의 정보를 저장하는 것만이 아니라, 유전학에 대한 이해가 진화함에 따라 이 정보가 수십 년 동안 정확성, 보안성 및 유용성을 유지하도록 보장하는 것입니다.

한 연구팀은 이를 어떻게 실현할 수 있을지 이해하기 위해 연구를 시작했습니다. 그들은 새로운 실험실을 운영하거나 새로운 컴퓨터 시스템을 구축하지 않았습니다. 대신, 주제에 대해 가장 잘 아는 사람들, 즉 유전학, 병원 행정, 법률 및 보건 정책 전문가들에게 물었습니다. 그들은 24개국에서 온 58명의 전문가를 대상으로 설문 조사를 실시하여, 병원 내에서 유전 데이터를 저장하고 사용하는 이상적인 시스템을 상상해 보도록 요청했습니다. 그들의 목표는 환자부터 의사에 이르기까지 모두에게 적합하면서도, 개인정보 보호와 비용에 관한 복잡한 규칙을 탐색할 수 있는 시스템을 구축하는 방법에 대한 공통된 합의점을 찾는 것이었습니다.

전문가들은 이 데이터가 어디에 머물러야 하는지에 대해 명확한 합의에 도달했습니다. 대다수인 약 74%는 모든 유전 정보를 일상적인 진료에 사용되는 전자 건강 기록인 주요 환자 파일에 직접 집어넣는 아이디어를 거부했습니다. 그들은 이러한 기록이 유전 데이터의 엄청난 크기와 복잡성을 처리하도록 설계되지 않았다는 점을 우려했습니다. 대신, 선호되는 해결책은 주요 기록 옆에 위치한 별도의 안전한 디지털 금고입니다. 이 금고는 병원 시스템과 연결되어 의사가 필요할 때 정보에 접근할 수 있도록 하되, 일상적인 서류 작업에서 무거운 데이터가 방해가 되지 않도록 분리해 둡니다. '모듈형 구조'라고 알려진 이 접근 방식은 시스템이 매일 사용하는 도구들을 망가뜨리지 않으면서도 성장하고 변화할 수 있게 합니다.

이 민감한 정보에 누가 접근할 수 있는지에 관해서 전문가들은 명확한 선을 그었습니다. 환자를 치료하는 의사는 거의 예외 없이 주요 사용자로 받아들여졌으며, 응답자의 90%가 이들의 접근을 지지했습니다. 연구자들 또한 허가가 있다면 허용 가능한 것으로 간주되었습니다. 그러나 전문가들은 정부 기관, 민간 기업 또는 보험사가 데이터에 접근하는 것에 대해서는 훨씬 더 신중했습니다. 이들 그룹이 데이터에 접근해야 한다고 느낀 비율은 매우 낮았는데, 이는 유전 정보가 상업적 또는 행정적 용도가 아닌 의료 및 연구에 집중되기를 바라는 강력한 의지를 반영합니다.

설문 조사는 또한 과학이 변화한다는 사실을 어떻게 다룰 것인가라는 문제도 다루었습니다. 오늘날 무해해 보이는 유전적 발견이 5년 후에는 위험한 것으로 이해될 수 있습니다. 전문가들은 시스템이 스스로 업데이트될 수 있어야 한다는 데 동의했습니다. 그들은 새로운 과학적 발견이 이루어지거나 환자의 건강 상태가 변할 때 정해진 일정에 따라 기다리는 것이 아니라, 자동으로 업데이트되는 방식을 선호했습니다. 환자에게 이러한 새로운 발견을 알리는 문제에 있어서 전문가들은 매우 구체적이었습니다. 그들은 복잡한 유전 결과를 설명하는 데 특별히 훈련된 유전 상담사가 소식을 전달해야 하며, 그 뒤를 전문의가 이어야 한다고 믿습니다. 그들은 일반의(GP)가 이러한 결과를 정확하게 설명할 수 있는 교육을 받지 못할 수도 있다는 점을 들어, 현재 인력 구조에 메워져야 할 공백이 있음을 강조했습니다.

돈과 규칙 또한 주요한 장애물로 식별되었습니다. 전문가들은 현재 유전 검사에 대한 비용 지급 방식이 문제가 있다고 느꼈는데, 대개 초기 검사 비용만을 보장할 뿐 데이터를 저장하거나, 업데이트하거나, 새로운 발견을 환자에게 설명하는 데 드는 장기적인 비용은 포함하지 않기 때문입니다. 그들은 단순한 첫 검사가 아니라 데이터의 전체 생애 주기를 지원하기 위해 국가 보건 시스템이나 정부 예산을 통한 공적 자금 지원이 필수적이라고 주장했습니다. 법적인 측면에서는 상황이 더 불투명했습니다. 응답자의 약 4분의 1만이 자신의 국가에 유전 데이터를 건강 기록에 어떻게 통합해야 하는지를 규정하는 명확한 법률이 있다고 답했습니다. 많은 이들이 규칙이 파편화되어 있거나 시대에 뒤떨어져 있다고 묘la사하며, 시스템을 구축하려는 병원들에게 불확실성을 초래하고 있다고 말했습니다.

이러한 어려움에도 불구하고, 앞으로 나아갈 길은 형태를 갖추어 가고 있습니다. 전문가들은 유전 데이터가 보안이 확보된 특수 연결 시스템에 저장되고, 의사가 필요할 때 접근할 수 있으며, 과학이 발전함에 따라 자동으로 업데이트되는 시스템을 구상하고 있습니다. 그들은 환자가 시간이 지나면서 마음을 바꿀 수 있는 유연한 동의 모델을 통해 자신의 데이터가 어떻게 사용되는지에 대한 통제권을 갖는 미래를 보고 있습니다. 법적, 재정적 틀이 아직 완벽하지는 않지만, 이번 설문 조사는 유전학을 일상적인 의료 체계에 통합하기 위한 기술적, 윤리적 청사진이 이미 그것을 구축할 사람들에 의해 그려지고 있음을 시사합니다. 앞으로의 과제는 새로운 기술을 발명하는 것이 아니라, 과학의 잠재력에 맞춰 법, 자금, 그리고 교육을 정렬하는 것입니다.