Bridging genomics and healthcare: expert perspectives on integrating genomic data into electronic health records
一项针对 58 位国际专家的调查显示，他们在将基因组数据整合进电子健康档案的关键原则上达成了高度共识，包括倾向于采用独立但可互操作的存储方式、动态知情同意以及公共资金支持，同时也强调了在治理清晰度、报销模式以及多基因风险评分等复杂发现的管理方面存在的重大挑战。
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想象这样一个世界：只需一次血液检测，不仅能揭示你今天出了什么问题，还能预示未来可能出现的问题。这就是临床基因组学的承诺——通过读取我们细胞内独特的化学密码，来预测疾病风险、定制药物并指导治疗。多年来，这些信息一直存在于孤立的实验室或纸质报告中，往往在诊断完成后就被遗忘。但随着医学向个性化护理的未来迈进，这些遗传数据需要一个永久的家园。它必须存在于医生每天查看的地方：即追踪患者病史、就诊记录和用药情况的电子健康档案中。挑战不仅在于如何存储如此海量的信息，还在于如何确保随着我们对遗传学理解的演进，这些数据能保持准确、安全且有用。
一组研究人员致力于研究如何实现这一目标。他们并没有进行新的实验室实验或构建新的计算机系统，而是询问了最了解该领域的人：遗传学、医院管理、法律和卫生政策方面的专家。他们调查了来自24个不同国家的58位专家，请他们构想一个用于在医院内存储和使用遗传数据的理想系统。他们的目标是寻找共识，探讨如何构建一个既能服务于患者和医生，又能应对复杂的隐私和资金规则的系统。
专家们对于数据应存放于何处达成了明确的共识。大多数专家（约74%）拒绝将所有遗传信息直接塞进主要的患者档案（即用于日常门诊的电子健康档案）中的想法。他们担心这些记录无法处理遗传数据的巨大规模和复杂性。相反，他们青睐的解决方案是一个位于主记录旁边的独立、安全的数字“保险库”。这个保险库将与医院系统相连，以便医生在需要时访问信息，但它会将沉重的数据与日常文书工作隔离开来。这种被称为“模块化架构”的方法，允许系统在不破坏医生日常使用的工具的前提下进行增长和变革。
在涉及谁有权查看这些敏感信息时，专家们划定了一条清晰的界限。治疗患者的医生几乎被一致接受为主要使用者，90%的受访者支持他们拥有访问权限。研究人员也被视为可以接受的对象，前提是他们获得了许可。然而，专家们对于政府机构、私营公司或保险公司访问数据的态度则非常谨慎。只有极少数受访者认为这些群体应该拥有访问权，这反映出一种强烈的愿望，即希望将遗传信息聚焦于医疗护理和科学研究，而非商业或行政用途。
调查还涉及了如何应对科学变化的问题。今天的遗传发现看似无害，但在五年后可能会被理解为具有危险性。专家们一致认为，系统必须具备自我更新的能力。他们更倾向于在有新科学发现或患者健康状况发生变化时进行自动更新，而不是等待固定的时间表。在向患者告知这些新发现时，专家们的意见非常明确。他们认为，遗传咨询师（经过专门培训以解释复杂遗传结果的人员）应当是传递消息的首选，其次才是专科医生。他们担心全科医生可能缺乏正确解释这些结果的专业知识，这凸显了当前医疗人才队伍中亟待填补的空白。
资金和规则是另一个被识别出的主要障碍。专家们认为，目前的遗传检测付费方式是破碎的，因为通常只涵盖了初始检测的费用，而没有考虑到存储数据、更新数据或向患者解释新发现的长期成本。他们主张，公共资金（通过国家卫生系统或政府预算）对于支持数据的整个生命周期至关重要，而不仅仅是支持第一次检测。在法律方面，情况则更为模糊。仅有约四分之一的受访者认为，其所在国家已有明确法律规定遗传数据应如何整合到健康记录中。许多人形容现有的规则是碎片化或过时的，这给试图构建此类系统的医院带来了不确定性。
尽管挑战重重，但前进的道路似乎已初具轮廓。专家们构想了一个这样的系统：遗传数据安全地存储在专门的、互联的系统中，医生在需要时可以访问，并随着科学进步自动更新。他们预见到一个患者可以通过灵活的知情同意模型（允许其随着时间的推移改变主意）来控制自身数据用途的未来。虽然法律和财务框架尚不完善，但这项调查表明，将基因组学整合进日常医疗体系的技术与伦理蓝图，正由那些即将构建它的人绘制而成。未来的工作不在于发明新技术，而在于使法律、资金和培训与科学的潜力相匹配。
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