💻 Category

bioinformatics

1197 papers

Bio-informatica is de fascinerende brug tussen biologie en datawetenschap. In dit veld helpen onderzoekers computers om enorme hoeveelheden biologische informatie te ontcijferen, van het decoderen van ons DNA tot het begrijpen hoe virussen muteren. Het is de motor achter veel moderne doorbraken in de gezondheidszorg en de ecologie, waarbij complexe patronen in levende systemen worden vertaald naar bruikbare inzichten.

Op Gist.Science maken we de nieuwste ontdekkingen in dit vakgebied toegankelijk voor iedereen. Wij verwerken elke nieuwe preprint die wordt gepubliceerd op bioRxiv, de belangrijkste bron voor nog niet-peer-reviewed onderzoek in de levenswetenschappen. Voor elk document bieden we zowel een duidelijke, alledaagse uitleg als een gedetailleerde technische samenvatting, zodat u snel de kern begrijpt zonder vast te lopen in jargon.

Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de wereld van bio-informatica, zorgvuldig samengevat voor u.

💻 bio-informatica

pastForward: a Snakemake pipeline for ancient and historical DNA with eukaryote-wide taxonomic screening and tracking of copy-number variation

De auteurs presenteren pastForward, een volledig geautomatiseerde Snakemake-pipeline die de analyse van eeuwenoud en historisch DNA stroomlijnt door gebruiksvriendelijke verwerking, eukaryote-brede taxonomische screening en kopie-aantal variatie-tracking te integreren om longitudinale genomische studies over diverse soorten mogelijk te maken.

Saadain, S., Kapun, M., Kofler, R.2026-08-13
💻 bio-informatica

PARNET: A CLIP-SEQ-BASED FOUNDATION MODEL FOR RNA SEQUENCE REPRESENTATION LEARNING

PARNET is een nieuw RNA-fundamentmodel dat uitsluitend is getraind op experimentele CLIP-seq-data om bindingsprofielen van RBP's op basenresolutie te voorspellen, waarbij het een superieure prestatie en mechanistische interpreteerbaarheid over diverse downstream-taken vertoont vergeleken met traditionele sequentiegebaseerde taalmodellen.

Moyon, L., Tirabassi, A., Baranowskii, A., Capitanchik, C., Kuret Hodnik, K., Wilkinson, L., Londhe, S., Dumbovic, G., G (…)2026-08-13
💻 bio-informatica

TriTower-m6Am: a triple-tower heterogeneous deep learning architecture integrating semantic, sequential, and structural information for mRNA N6,2'-O-dimethyladenosine site prediction

Het artikel introduceert TriTower-m6Am, een triple-tower deep learning-architectuur die semantische, sequentiële en structurele RNA-representaties integreert om de nauwkeurigheid en interpreteerbaarheid van m6Am-sitevoorspelling aanzienlijk te verbeteren in vergelijking met bestaande methoden met één representatie.

Xiong, K., Jia, J.2026-08-13
💻 bio-informatica

ASPIRE: the Amplicon Sequencing Profiler for Investigating Respiratory Ecosystems

Dit artikel introduceert ASPIRE, een toegankelijke Nextflow-workflow die is ontworpen voor het verwerken, analyseren en interpreteren van gekoppelde data van amplicon sequence variants (ASV) en vluchtige organische verbindingen (VOC) om respiratoire microbiële ecosystemen en hun relatie tot gezondheid te onderzoeken.

McLaughlin, R. J., Chen, S., Nag, A., Noonan, A. J. C., Bartolomeu, C., Borden, S. A., Lam, S., Myers, R., Hallam, S. J.2026-08-12
💻 bio-informatica

megaMine: a scalable, rule-based framework for mining gene-cancer-drug evidence from biomedical literature

Het artikel introduceert megaMine, een transparant en schaalbaar regelgebaseerd framework dat effectief gestructureerde gen-kanker-geneesmiddel-bewijslast uit biomedische literatuur extraheert, waarbij een hoge nauwkeurigheid wordt aangetoond in het onderscheiden van therapeutische werkzaamheid en het genereren van interpreteerbare gegevens voor downstream kennissynthese.

JUNAID, M., Prazanowska, K. H., Jeong, H.-E., Ryu, Y., Choi, J., An, J.-Y., Lim, S. B.2026-08-12
💻 bio-informatica

DuplexFM: Transferable small-RNA target representations link miRNA interactions to siRNA efficacy prediction

DuplexFM is een biologisch gefundeerd framework dat overdraagbare miRNA-afgeleide representaties en experimenteel gefundeerde toegankelijkheidskenmerken benut om de voorspelling van siRNA-efficiëntie aanzienlijk te verbeteren, waarbij een parameterefficiënte benadering wordt geboden voor de unificerende modellering van door Argonaute gemedieerde RNA-regulatie.

Chen, B., Yin, J., Fei, J., Yang, M.2026-08-12
💻 bio-informatica

STR-PG: A Topology-decoupled Pangenome Framework for Scalable Short-read Genotyping of Short Tandem Repeats

STR-PG introduceert een topologie-ontkoppeld pangenoomframework dat de representatie van stabiele loci scheidt van dynamische allelinhoud via een extern register, wat schaalbare en nauwkeurige short-read genotypering van korte tandemherhalingen mogelijk maakt zonder dat grafiekreconstructie vereist is wanneer nieuwe allelen worden toegevoegd.

YUAN, J., XUE, Z., TANG, H., LIU, Y., WANG, J.2026-08-12
💻 bio-informatica

SeqDesk: a sequencing-facility management system for standards-compliant and FAIR (meta)data submission

SeqDesk is een open-source, FAIR-conforme databeheersysteem ontworpen voor sequencing-faciliteiten om de verzameling van gestandaardiseerde metadata te stroomlijnen, bio-informatica-analyse te automatiseren en directe indiening bij de European Nucleotide Archive te vergemakkelijken door deze processen in te bedden in routinematige operationele workflows in plaats van ze als retrospectieve taken te behandelen.

Muench, P. C., Robertson, G., McHardy, A. C.2026-08-11
💻 bio-informatica

Mapping disease traits onto spatiotemporal domain landscapes through scalable multi-sample integration of spatial transcriptomics

STUltra is een schaalbaar hypergraafgebaseerd framework dat grootschalige ruimtelijke transcriptomica-data integreert om ruimtelijke domeinen te detecteren en ziektegeassocieerde genetische kenmerken in kaart te brengen over diverse weefselcontexten heen, waarbij batch-effecten worden overwonnen en de ontdekking van moleculaire architecturen die ten grondslag liggen aan complexe ziekten zoals aangeboren hartafwijkingen en de ziekte van Alzheimer wordt mogelijk gemaakt.

Zhang, S., Luo, S., Luo, Y., Su, S., Shi, Y., Liu, L., Li, W., Tian, T., Li, J.2026-08-10