💻 Category

bioinformatics

1197 papers

Bio-informatica is de fascinerende brug tussen biologie en datawetenschap. In dit veld helpen onderzoekers computers om enorme hoeveelheden biologische informatie te ontcijferen, van het decoderen van ons DNA tot het begrijpen hoe virussen muteren. Het is de motor achter veel moderne doorbraken in de gezondheidszorg en de ecologie, waarbij complexe patronen in levende systemen worden vertaald naar bruikbare inzichten.

Op Gist.Science maken we de nieuwste ontdekkingen in dit vakgebied toegankelijk voor iedereen. Wij verwerken elke nieuwe preprint die wordt gepubliceerd op bioRxiv, de belangrijkste bron voor nog niet-peer-reviewed onderzoek in de levenswetenschappen. Voor elk document bieden we zowel een duidelijke, alledaagse uitleg als een gedetailleerde technische samenvatting, zodat u snel de kern begrijpt zonder vast te lopen in jargon.

Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de wereld van bio-informatica, zorgvuldig samengevat voor u.

💻 bio-informatica

Sequence-Based Prioritization of Promoter Regulatory Variants in Colorectal Cancer Using a DNA Foundation Model

Deze studie presenteert een computationeel raamwerk dat gebruikmaakt van het Evo2 DNA-funderingsmodel om niet-coderende regulatorische varianten bij darmkanker te prioriteren door hun impact op promotorsequenties te kwantificeren, waarbij succesvol hoog-impactkandidaten worden geïdentificeerd die verrijkt zijn in kankergerelateerde pathways en GWAS-loci, zonder afhankelijkheid van toezichtgeleerde training of vooraf gedefinieerde annotaties.

Shome, S., Vajinepalli, S., Saraf, A.2026-05-28
💻 bio-informatica

SQANTI-browser: visualization and curation of SQANTI3-classified long-read transcriptomes within the UCSC Genome Browser

SQANTI-browser is een nieuw visualisatiekader dat door SQANTI3 geclassificeerde long-read transcriptoomdata integreert in de UCSC Genome Browser, waardoor interactieve filtering, door bewijs geleide curatie en het oplossen van uitlijningsartefacten mogelijk worden om bruikbare nieuwe isoformen te redden in diverse datasets.

Paniagua, A., Blanco-Gomez, C., Colomer Fernandez, A., Diekhans, M., Conesa, A., Monzo, C.2026-05-28
💻 bio-informatica

CARIBOU: Computational AI Research Interface for Bioinformatics, Omics, and Unifying Agents

CARIBOU is een multi-agent AI-framework dat is ontworpen voor autonome, iteratieve en reproduceerbare bio-informatica-analyse binnen institutionele high-performance computing-omgevingen, waarbij door onderzoekers bewerkbare blauwdrukken en persistente uitvoerbare staten worden gebruikt om de beperkingen van statische codegeneratie bij het verwerken van grootschalige single-cell en ruimtelijke omics-datasets te overwinnen.

Riffle, D., Shirooni, N., Sureshkumar, P., Vijay, V., Rose, M. F.2026-05-28
💻 bio-informatica

Signal, Bounds, and Baselines: Principles for Evaluating Virtual Cell Perturbation Models

Dit artikel introduceert het SBB-framework (Signaal, Grenzen en Baselines) om virtuele cel-perturbatiemodellen rigoureus te evalueren, waarbij wordt aangetoond dat complexe deep learning-methoden vaak niet betekenisvol beter presteren dan eenvoudige lineaire baselines, en wordt benadrukt dat gestandaardiseerde metrieken nodig zijn om echte biologische signalen te onderscheiden van statistische artefacten.

Vollenweider, M. S., Bühlmann, P.2026-05-27
💻 bio-informatica

There and back again: a multi-omics tale of thyroid co-expression network rewiring

Deze studie stelt een best-practicekader op voor het construeren van simultane multi-omics gewogen gen-co-expressienetwerken om thyroïdotoxiciteit en herstel in een knaagdiermodel te analyseren, en toont aan dat het concateneren van niet-geschaalde omicslagen de biologische structuur behoudt terwijl het uitgebreide moleculaire verstoring en gedeeltelijk herstel onthult via complementaire modulebehoud- en differentieel connectiviteitsanalyses.

Pozhidaeva, M., Bussmann, H., Huisinga, M., Buesen, R., Hackermüller, J., Canzler, S.2026-05-27
💻 bio-informatica

GAE-Δ: A Graph-Learning Framework for Gene Network Rewiring and Clinical Outcome Prediction from Multi-Omics Data

Het GAE-Δ-framework maakt gebruik van een grafische autoencoder om fenotype-specifieke herschakeling van genennetwerken over multi-omics-data te modelleren, wat leidt tot superieure voorspelling van klinische uitkomsten en de identificatie van biologisch relevante kankerdrijvers in vergelijking met bestaande lineaire factorisatie- en op netwerken gebaseerde methoden.

Tang, Z., Chen, Z., Chen, M., Wang, Y., Ennis, S., Niranjan, M., Ewing, R.2026-05-26
💻 bio-informatica

Decoding Multicellular Communication Motifs from Spatial Transcriptomics with ALARMIST

Het artikel introduceert ALARMIST, een probabilistisch raamwerk dat interpreteerbare multicellulaire communicatiemotieven ontcijfert uit ruimtelijke transcriptomics-data om hogere-orde signaalpatronen en hun downstream fenotypische effecten te identificeren, waarbij de bruikbaarheid wordt aangetoond in het blootleggen van microomgevingsdrijvers van tumorprogressie bij longadenocarcinoom en glioblastoom.

Fan, J., Hood, J., Strong, J., Quinn, J. F., Dai, Y., Data Science TeamLab,, Schein, A., Yu, K. K. H., Tansey, W.2026-05-26
💻 bio-informatica

Integrated optimization of experimental and computational workflows improves genome recovery in long-read gut metagenomics

Dit artikel presenteert een systematische optimalisatie van het CycloneSEQ-platform, waarbij experimentele monsterverwerking wordt geïntegreerd met computationele assemblage-workflows om de beperkingen van short-read sequencing te overwinnen en de terugwinning van complete microbiele genomen uit long-read darmmetagenomica aanzienlijk te verbeteren.

Hu, Y., Sun, L., Huang, Y., Jiang, F., Tong, X., Yang, J., Ju, Y., Yang, Z., Liufu, S., Hu, Y., Ma, W., Guo, R., Li, W. (…)2026-05-26
💻 bio-informatica

Characterizing homology-induced data leakage and memorization in genome-trained sequence models

Dit artikel onthult dat homologie-geïnduceerde datalek systematisch de prestaties van op genoom getrainde sequentiemodellen opblaast doordat deze modellen afhankelijk worden van gememoriseerde associaties in plaats van generaliseerbare principes, en stelt de hashFrag-tool voor om homologie-bewuste data-partitionering mogelijk te maken voor betrouwbaardere evaluatie en verbeterde modelgeneraliseerbaarheid.

Rafi, A. M., Kiyota, B., Yachie, N., de Boer, C. G.2026-05-25