138 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
In een grote tweelingstudie vonden onderzoekers dat, hoewel extinction-leertempo's de ernst van angst robuust voorspellen, noch extinction- noch safety-leertempo's erfelijk zijn of genetisch gekoppeld aan angst, wat suggereert dat ze geen endofenotypen zijn, ondanks de bevestigde erfelijkheid van safety-leerparameters.
Deze studie ontwikkelde statistische methoden om genomische regio's met een overmaat aan reciproque recombinatie in gezinnen met autismespectrumstoornis te identificeren, waardoor specifieke loci in de buurt van kandidaatgenen werden blootgelegd waar recombinatie waarschijnlijk co-geadapteerde haplotypen verstoort en zo bijdraagt aan de etiologie van de ziekte, onafhankelijk van kopie-variatiën.
Deze studie valideert psychometrisch de maatstaf voor Onderwijs en Beoordeling van Genetische Geletterdheid (EAGL) in een grote Amerikaanse steekproef, bevestigt haar meer-domeinstructuur en onthult significante interacties tussen onderwijs, persoonlijke connectie met autisme en kennisbegrip, terwijl er geen geografische dispariteiten worden gevonden.
Deze studie toont aan dat de pathogeniciteit van C-terminale frameshift-deleties in MeCP2 wordt bepaald door een specifieke +2-frameshift die een destabiliserend proline-proline-stop-motief creëert, en bewijst dat het corrigeren van dit motief via base-editing MeCP2-niveaus en Rett-syndroom-phenotypen kan herstellen.
Dit artikel vestigt de theoretische fundamenten van HaloGen, een open-source hiërarchisch Bayesiaans raamwerk dat spoor-DNA-bewijs beoordeelt op activiteitsniveau-proposities door expliciet overdracht, persistentie en detectie-kansen te modelleren, teneinde transparante en robuuste likelihood-verhoudingen te bieden voor diverse bewijssituaties.
Dit artikel presenteert de praktische implementatie en simulatievalidatie van het open-source HaloGen-framework voor het berekenen van waarschijnlijkheidsverhoudingen op activiteitsniveau uit DNA-overdrachtbewijs, waarbij wordt aangetoond hoe interlaboratoriumvariabiliteit en casusspecifieke contextuele aannames de bewijskracht kritiek beïnvloeden, en wordt een calibratiepad met minimale inspanning voorgesteld voor forensische laboratoria.
Deze studie onthult dat asymmetrische PRDM9-binding in hybride muizen asynapsie en meiotische stillegging teweegbrengt, wat leidt tot wijdverspreide vruchtbaarheidsstoornissen en aneuploïdie, waarbij de individuele gevoeligheid voor deze verstoringen grotendeels wordt bepaald door een specifieke locus op chromosoom 15 die Dmc1 en Mei1 bevat.
Deze studie onthult dat mTOR de levensduur van het organisme in *C. elegans* reguleert via een geconserveerd neuro-endocrien mechanisme waarbij zijn omlaagregulatie de productie van galzuur-achtige dafachronzuur verhoogt, wat op zijn beurt de nucleaire receptor DAF-12 en de dehydrogenase DHS-26/DHRS1 activeert om de levensduur te verlengen.
CN-RNN is een nieuw deep learning-framework dat bidirectionele LSTM- en multi-layer perceptron-vertakkingen integreert om kopie-variatiën nauwkeurig te detecteren uit hele-exoom-sequencinggegevens, en dat bestaande methoden overtreft door lokale dieptewijzigingen effectief te combineren met genomische kenmerken op regioniveau.
Deze studie maakte gebruik van meeromgevingstesten en statistische modellering om stabiele, hoogrenderende en vroegrijpende fonio-genotypen te identificeren die geschikt zijn voor uitbreiding van de teelt naar de Soedanische en Soedano-Guinese zones van Noord-Benin, terwijl tegelijkertijd de belangrijkste omgevingsfactoren die de graanopbrengst beïnvloeden, werden geïdentificeerd.