🧬 Category

genetics

164 papers

Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.

Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.

🧬 genetics

Direct estimation of genotype fitness from time series

Dit artikel introduceert een eenvoudige, gesloten wiskundige methode die gebruikmaakt van standaard lineaire algebra om direct de fitness van individuele genotypen te schatten uit ruisgevoelige tijdreeksgegevens zonder aannames te doen over epistasie of iteratieve optimalisatie, waarbij de effectiviteit ervan wordt aangetoond over diverse simulatiemodellen en echte datasets variërend van laboratoriumevolutie tot wereldwijde pandemieën.

Mohanty, V., Shakhnovich, E.2026-07-20
🧬 genetics

Massively parallel characterization and predictive modelling of neuronal regulatory variation

Deze studie maakt gebruik van een grootschalige lentiMPRA in menselijke exciterende neuronen om meer dan 46.000 niet-coderende varianten functioneel te karakteriseren, waarbij wordt onthuld dat de regulatoire impact wordt gedreven door de lokale sequentiecontext en de basale elementactiviteit in plaats van door de populatiefrequentie, terwijl een cruciale bron wordt vastgesteld voor het verbeteren van predictieve modellen van neuronale regulatoire variatie.

Salomon, K., Deng, C., Dash, P. M., Chalkiadakis, T., Li, Q., Chen, Z., Page, N. F., Helal, M., Roener, S., Kundaje, A. (…)2026-07-17
🧬 genetics

Benchmarking Nanopore Sequencing for Autosomal and Y-STR profiling on R10.4.1 Flowcells across Basecalling Models

Deze studie toont aan dat het combineren van R10.4.1 flow cell-chemie met geavanceerde basecalling-modellen (specifiek HYPv5.0) en kwaliteitsfiltering zeer nauwkeurige autosomale en Y-STR-profilering op Nanopore-sequencing mogelijk maakt, waarbij tot 100% concordantie wordt bereikt voor forensische monsters van een enkele bron.

Alsuwaidi, M. S., Albastaki, A., Almulla, H., Omar, A. K., Almarri, M. A.2026-07-16
🧬 genetics

Two-tower models for genomic prediction of reproductive outcomes and sex-specific fertility liabilities: simulation insights

Deze studie toont aan dat two-tower machine learning-architecturen, met name TT-LASSO en TT-MLP, effectief binaire reproductieve uitkomsten voorspellen en latente geslachtsspecifieke fertiliteitsaansprakelijkheden herstellen uit genotypische gegevens, wat een krachtig kader biedt voor het modelleren van de gezamenlijke genetische bijdragen van partners in reproductieve kenmerken.

Pappas, F., Palaiokostas, C., Debes, P. V., Johnsson, M.2026-07-09
🧬 genetics

Modeling population control via tunable sex ratio distorter gene drives in Aedes aegypti

Dit artikel presenteert een wiskundig kader voor het modelleren van instelbare, M-gekoppelde geslachtsratio-verstorende genedrives in *Aedes aegypti* die de homomorfe geslachtschromosomen van de soort benutten om een zeer efficiënte, aanpasbare populatieonderdrukking te bereiken terwijl de impact op naburige populaties wordt geminimaliseerd.

Childs, L. M., Shabani, S., Tauber, U., Tu, Z.2026-07-09
🧬 genetics

Enhancing predictive accuracy of yield traits in cassava through multi-trait genomic prediction

Deze studie toont aan dat het strategisch implementeren van multi-trait genomische voorspellingsmodellen met informatieve hulpkenmerken en geoptimaliseerde schaarse fenotypering de voorspellingsnauwkeurigheid en selectie-efficiëntie voor belangrijke cassaveconomische opbrengstkenmerken aanzienlijk verbetert in vergelijking met traditionele single-trait benaderingen.

de Freitas, G. M., Certuche, D. S., Jannink, J.-L., de Oliveira, E. J., Garcia, A. A. F.2026-07-06
🧬 genetics

CATaN maps gene regulatory programs that shape genetic risk across complex diseases

Het artikel introduceert CATaN, een ongesuperviseerd framework dat transcriptiefactor-genregulerende netwerken integreert met transcriptomen om gedeelde regulatoire programma's te identificeren die significant verrijkt zijn voor SNP-erfelijkheid bij complexe ziekten, waarmee een meer uitgebreide aanpak wordt geboden voor het prioriteren van causale varianten dan louter op transcriptoom gebaseerde analyses.

Takahashi, H., Hatano, H., Kono, M., Haruta, K., Nakano, M., Bagherzadeh, R., Drees, M. M., Oguma, Y., Harita, D., Kawas (…)2026-07-02