138 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
Deze studie toont aan dat natuurlijke variatie in het kopieaantal van pericentromere herhalingen in fission gist de dosering van heterochromatine afstemt, waarbij grotere herhalingen fungeren als putten voor beperkende regulerende factoren, waardoor de chromosoomsegregatie onder stress wordt aangetast en de genexpressie wordt gewijzigd.
Deze studie karakteriseert de transcriptomische landschappen van twee nieuw gevestigde cellijnen afgeleid van embryo's van *Rhodnius prolixus* (RPE/LULS53 en RPE/LULS57), waarbij onderscheidende genexpressieprofielen en cellulaire fenotypen worden blootgelegd die waardevolle bronnen bieden voor toekomstig genetisch en functioneel onderzoek naar deze vector van de ziekte van Chagas.
CRISPRtile is een cloudgebaseerd AI-platform dat de beperkingen van conventionele op structuur gebaseerde geneesmiddelenontwikkeling overwint door middel van CRISPR-gegevens nauwkeurige functionele en toxiciteitslandschappen te genereren, waarmee de systematische ontdekking van veilige, de bloed-hersenbarrière doordringende geneesmiddelenmodulatoren mogelijk wordt gemaakt, zoals aangetoond door de succesvolle in kaart brengen van het NLRP3-inflammasoom.
Deze studie toont aan dat een gemodificeerd haplotype-gebaseerd waarschijnlijkheidskader, saltiLASSI, superieur is aan traditionele methoden gebaseerd op het spectrum van de site-frequentie bij het detecteren van selectieve sweeps binnen oude populaties met complexe demografische geschiedenissen, met name wanneer sweeps verweven zijn met vermenging of recente selectiegebeurtenissen.
Het artikel introduceert SIQReg, een datagedreven methode die fenotype-schalen in grootschalige biobanken optimaliseert om statistische artefacten te elimineren en de kracht en nauwkeurigheid van zowel additieve als niet-additieve genetische analyses aanzienlijk te verbeteren.
Deze studie vestigt het eerste genoomwijde CRISPR-Cas9-knockout-screeningsplatform voor de teek *Ixodes scapularis*, de vector van de ziekte van Lyme, en identificeert met succes genen die essentieel zijn voor cellevensvatbaarheid en weerstand tegen specifieke stressfactoren, waarmee voor het eerst grootschalig experimenteel bewijs wordt geleverd voor de genfunctie in deze tekensoort.
Deze studie onthult een significante discrepantie tussen plasma- en hersen-eiwit kwantitatieve trait loci (pQTL's), en toont aan dat hoewel circulerende pQTL's systemische en immuunpaden effectief vastleggen, weefsel-specifieke data cruciaal is voor het nauwkeurig interpreteren van eiwitassociaties gerelateerd aan de hersenen en het prioriteren van therapeutische doelen.
Het artikel introduceert MCNV2, een R-pakket dat gebruikmaakt van Mendeliaanse overervingspatronen in ouder-nakomeling-trios om Mendeliaanse precisie te berekenen als een gestandaardiseerde, reproduceerbare maatstaf voor het beoordelen en optimaliseren van de kwaliteit van copy number variation-bepalingen.
Dit artikel introduceert Knowledge Inclusive Machine Learning (KIML), een nieuw paradigma dat experimentele data integreert met uit de literatuur afgeleide en gestructureerde biomedische kennis om de nauwkeurigheid, interpreteerbaarheid en generaliseerbaarheid van prioritering van ziektegenen ten opzichte van bestaande methoden aanzienlijk te verbeteren.
Deze studie toont aan dat het integreren van meerjarige, fijnmazige genetische bemonstering essentieel is voor het nauwkeurig karakteriseren van de tijdsvariabele populatiestructuur van jonge zuidelijke plattoorn, waarbij onderscheid wordt gemaakt tussen afzonderlijke Golf- en Atlantische bestanden en tegelijkertijd wordt gewezen op inconsistente genetische differentiatie binnen regio's die door eenjarig of grootschalig onderzoek mogelijk worden gemist.