273 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
De studie toont aan dat transcriptie het mutatieproces in de vrouwelijke kiemlijn verhoogt, terwijl er in de mannelijke kiemlijn geen dergelijk verband bestaat, ondanks de over het algemeen hogere mutatiegraad bij mannen.
Deze studie toont aan dat een nieuwe gentherapie met een geoptimaliseerde AAV-capside en celtype-specifieke promotoren het gehoor bij volwassen muizen met DFNB1 volledig kan herstellen en een veiligheidsprofiel vertoont in niet-menselijke primaten, wat een grote stap is naar klinische toepassing.
EasyCAPS is een webtool die dCAPS-primers ontwerpt voor snelle genotypering en tegelijkertijd synonieme mutaties introduceert om de PAM-sequentie te verbergen, waardoor herhaaldelijke CRISPR-Cas9-klieving van het geredigeerde allel wordt voorkomen.
Deze studie identificeert via een drug repurposing screen in een oogmodel dat het moduleren van dopaminesignaling een veelbelovende therapeutische aanpak is voor PIGA-CDG, een aangeboren glycosileringsstoornis die momenteel slechts symptomatisch wordt behandeld.
Dit paper introduceert GPC, een expressief en tractabel diep generatief model op basis van probabilistische circuits dat de beperkingen van bestaande methoden voor genetische variatie overwint door nauwkeurige kunstmatige genoomgeneratie, verbeterde genotype-imputatie en een grotere privacybescherming te bieden.
Deze studie concludeert dat het optimaliseren van cryobanken voor dierpopulaties afhangt van het doel: voor selectieprogramma's zijn recente collecties essentieel, terwijl voor behoudsprogramma's oudere collecties de inbreeding beter remmen, waardoor continue verrijking van de collectie en het gebruik van OCS worden aanbevolen.
Dit onderzoek toont aan dat tijdsgebonden modulatie van de insuline/IGF-1-signaleringsweg in *C. elegans* zowel de levensduur als de gezondheidsduur maximaliseert, waarbij vroege beperking morbiditeit comprimeert terwijl een verhoogde signalering in de late levensfase juist gunstig is voor herstel en overleving.
Dit onderzoek toont aan dat menselijke Klotho-haplotypen (FC en VS) bij twaalf maanden oude muizen wijdverspreide transcriptomische veranderingen in de hersenen veroorzaken, met name in genen gerelateerd aan mitochondriale, ribosomale en synaptische functies, wat de hypothese ondersteunt dat deze varianten het risico op en de pathogenese van de ziekte van Alzheimer beïnvloeden.
Dit onderzoek toont aan dat PMS2 in verschillende muismodellen voor herhaalde uitbreidingsziekten zowel heruitbreiding kan bevorderen als beschermen, afhankelijk van de expressieniveaus en weefseltype, wat ondersteunt dat deze ziekten een gemeenschappelijk uitbreidingsmechanisme delen.
In dit artikel wordt ALLSPICE, een nieuwe likelihood-gebaseerde methode die is ontwikkeld om heterogeniteit in de effecten van zeldzame coderende varianten over meerdere fenotypen te detecteren, gepresenteerd en toegepast op UK Biobank-data om complexe pleiotrope effecten van zeldzame varianten te ontrafelen.